Internasionale SCN8A Alliansie Logo

Lei die pad in SCN8A

Belangrike inligting om te help om die behandeling van diegene met SCN8A-verwante afwykings in te lig. Vind meer uit in elk van die areas hieronder.

Belangrike inligting om te help om die behandeling van diegene met SCN8A-verwante afwykings in te lig. Vind ons meer in elk van die areas hieronder.

Vroeë diagnose kan lei tot 'n beter prognose.

Die 5 kategorieë van die SCN8A geen.

Vind die nuutste inligting oor sorgstrategieë.

Die vele gesondheidstoestande van SCN8A-afwykings.

Uitkomste kan verbeter word deur vroeë intervensie.

'n 2 jaar globale konsensus oor vyf kontinente.

Belangrike inligting vir BEIDE gesinne en klinici.

Missie Gedrewe

Diegene wat by SCN8A woon en hul gesinne is die hartklop van ons missie. Ons SCN8A-superhelde inspireer 'n netwerk van ondersteuning en verenig 'n wêreldwye span navorsers, klinici, epilepsieleierskapgroepe en farmaseutiese maatskappye. 

Werk saam vir 'n kuur! 

Ons versnel die tempo van wetenskap oor SCN8A om hoop te bring, verbeterde uitkomste te sien en lewensgehalte te bring aan diegene wat deur SCN8A en ander seldsame epilepsie geraak word.

Wat is nuut op Facebook

Ons het jou hulp nodig

Jou skenking sal gesinne regoor die wêreld help wat die onsekerheid hanteer oor hoe om SCN8A die beste te behandel. 

Ons dring aan op vroeë diagnose, datagedrewe medikasiebesluite, beter verwysings en behandelings vir al die gesondheidskwessies wat met SCN8A gepaard gaan. 'n Klein skenking gaan 'n lang pad. 

SCN8A Superheld Margot

Weet jy van die register?

Die Internasionale SCN8A-register is in 2014 gestig deur dr. Michael Hammer. Dr. Hammer is 'n SCN8A ouer en genetikus wat die eerste keer die SCN8A gene se assosiasie met epilepsie ontdek het. Die SCN8A-registernavorsingstudie word deur die Institusionele Hersieningsraad aan die Universiteit van Arizona goedgekeur. U deelname word opreg waardeer. Dankie!

Nuut gediagnoseer?

Ons was al daar – en ons is bly jy het ons gekry. Kyk na ons Gids, wat ons altyd bywerk, en sluit aan by ons netwerke om ander gesinne te ontmoet en jou bekommernisse en vrae uit te spreek.

Ondersteuning van gesinne

Ons fasiliteer gesinne wat volgens streke in die VSA en regoor die wêreld bymekaarkom om individuele gesinne se begrip van hul kinders se toestand te verbeter, maar ook aktief betrokke te raak by en klinici, navorsers en industrie in te lig met die nuutste, skare-verkreë data.

SCN8A Gesinsondersteuningsvergaderings

Versnel navorsing

Sedert 2014 werk ons ​​daaraan om die begrip van SCN8A te bevorder. Ons vroeë werk, as Wishes for Elliott, het gefokus op die bevordering en fasilitering van die versnelling en vertaling van navorsing om behandelings te verbeter en 'n kuur vir SCN8A te bevorder.

Kyk hierdie video's om te hoor oor ons impak van ons vennote en begunstigdes.

Bou Vennootskappe

Ons stigtingsvennootskap verenig die werk van Dr. Michael Hammer, die SCN8A-vader en genetikus wat SCN8A die eerste keer geïdentifiseer het as wat epilepsie veroorsaak, en Gabi Conecker, MPH, ma en stigter van Wishes for Elliott wat SCN8A-navorsing sedert 2014 bevorder.

Ons werk daaraan om deurlopende verbindings en kommunikasie tussen SCN8A-families en die wetenskaplike gemeenskap te bou via ons streeksfamilienetwerke. Ons werk saam om vennootskappe tussen klinici, navorsers, die industrie en die regering te kweek om die dringendheid en uitkomste van SCN8A en verwante navorsing te verhoog.

Globale SCN8A-alliansievennote

Maak 'n verskil in die lewens van diegene wat saam met SCN8A woon!