Лого на международния алианс SCN8A

Подкрепа за цялото семейство

Семейства SCN8A

Жизненоважни ресурси за вашето SCN8A пътуване

На тази страница можете да намерите невероятни ресурси за цялото семейство, включително:

  • Последна информация за грижа и лечение
  • Информация за различните ни онлайн срещи за семейна подкрепа
  •  БЕЗПЛАТНИ книги за цялото семейство
         ➠ Не забравяйте да проверите БЕЗПЛАТНИ VIP комплекти за братя и сестри

Диагностика и лечение

В сътрудничество с водещи педиатрични невролози и общността на SCN8A, ние сме пионери в ПЪРВИЯ Glogl консенсус за диагностика и лечение на заболявания, свързани с SCN8A, иновативни, персонализирани лечения. Нашите констатации подчертават силата на мъдростта на сътрудничеството, интегрирайки авангардни изследвания и жизненоважни прозрения от семейства, живеещи със SCN8A.

Консенсус за диагностика и лечение на SCN8A

SCN8A Срещи за семейна подкрепа

Нашите срещи ви позволяват да говорите с лидери в областта на изследванията на SCN8A. Задайте вашите въпроси!

SCN8A Срещи за семейна подкрепа

Седмични онлайн срещи

Свържете се директно с д-р Майкъл Хамър, генетикът, който идентифицира SCN8A като причина за епилепсия, и майката/застъпникът на SCN8A Габи Конекър. Обсъдете своя опит и получете прозрения в сесии, които предлагат превод в реално време на множество езици.

Групови срещи на болногледачи

SCN8A Срещи за семейна подкрепа

Специално пространство за болногледачи, които подкрепят тези със SCN8A, за да намерят както утеха, така и сила в общност, която знае какво означава животът със SCN8A. Можете да споделяте предизвикателства, да придобивате представа за техниките за грижа и да сте в крак с изследванията и ресурсите, за да помогнете по време на вашето пътуване за грижа. Ангажирайте се с д-р Хамър и глобална общност от болногледачи, които наистина разбират. Тези дискусии се улесняват от езиков превод, подпомаган от AI, така че можете да се присъедините към разговора на вашия местен език.

Платформа за бащи за свързване, споделяне и учене, улеснена от д-р Майкъл Хамър, SCN8A баща и генетик, който откри SCN8A епилепсия. Споделете уникалните предизвикателства и награди да бъдете баща на дете със SCN8A.

Добре дошли и намерете подкрепа! Нашите мрежови срещи са проектирани като безопасно място за семейства, които навигират в пътуването със скорошна диагноза SCN8A. Организирани от SCN8A Alliance, тези срещи ви дават директен достъп до д-р Хамър, който е не само родител с опит от първа ръка за SCN8A, но и генетичният учен, открил връзката между гена SCN8A и детската епилепсия. Тези сесии са чудесна възможност да споделите своята история, да потърсите отговори на вашите въпроси, да проучите местните ресурси, да сте в крак с най-новите постижения в изследванията на SCN8A и да се свържете с други семейства, които разбират точно през какво преминавате.

Срещи за клинични характеристики / фенотипове

Това продължава групата за загуба на функция и сега включва семейства с лек GOF, в които поведението и социалните проблеми са от голямо значение.

Клинични характеристики: по-късно начало, затруднено контролиране на припадъци/проблеми с лекарствата, терапии, двигателни и социални предизвикателства

Нашите срещи за леко/умерено засегнати деца ще се съсредоточат основно върху въпросите за контрол на пристъпите, лекарства, развитие и терапии. Това разширява предишните групи, фокусирани върху често умерени GOF варианти (напр. 1617, бързо инактивиране). 

Клинични характеристики: Ранно начало, Глобално забавяне на развитието, Ограничена подвижност, Рефрактерна, Медицинска уязвимост 

Нашите срещи за тежко засегнати деца ще се съсредоточат основно върху проблемите, важни за децата, които не се движат, хранят се с G/J и имат глобални забавяния в развитието. Това официално разширява предишната група 850, за да установи ясен фокус върху семейства с деца, които се сблъскват с подобни повтарящи се предизвикателства.

Пет SCN8A фенотипа

Специални брифинги и теми

SCN8A Срещи за семейна подкрепа

Брифинги за данни ще бъдат планирани на тримесечие и ще включват актуализации с д-р Хамър. Ще обобщим новите констатации от неговите изследвания, базирани на данни от регистъра и актуализации на новата консенсусна диагноза и лечение за SCN8A, когато бъдат финализирани. 

Специални сесии ще се провеждат около теми от широк интерес за общността и ще се основават на приноса на общността.

Срещи на езикови групи

Присъединете се към нашата мрежа SCN8A за испаноговорящата общност, провеждана на испански! Свържете се с и задавайте въпроси на д-р Хамър, получете представа за най-новите изследвания, възможности за лечение и стратегии за справяне, улеснени от човешки медицински преводач. Ангажирайте се с други испаноговорящи семейства, споделяйте опит и намерете ресурси, уникално подходящи за вашите културни и езикови нужди. Изпитайте приобщаването, докато се свързвате с д-р Хамър и глобалната общност на SCN8A.

Присъединете се към нашата мрежа SCN8A за португалоговорящата общност, провеждана на португалски! Свържете се с и задавайте въпроси на д-р Хамър, получете представа за най-новите изследвания, възможности за лечение и стратегии за справяне, улеснени от човешки медицински преводач. Ангажирайте се с други португалоговорящи семейства, споделяйте опит и намерете ресурси, уникално подходящи за вашите културни и езикови нужди. Изпитайте приобщаването, докато се свързвате с д-р Хамър и глобалната общност на SCN8A.

Присъединете се към нашата мрежа SCN8A за италианоговорящата общност, провеждана на италиански! Свържете се с и задавайте въпроси на д-р Хамър, получете представа за най-новите изследвания, възможности за лечение и стратегии за справяне, улеснени от човешки медицински преводач. Ангажирайте се с други италианоговорящи семейства, споделяйте опит и намерете ресурси, уникално подходящи за вашите културни и езикови нужди. Изпитайте приобщаването, докато се свързвате с д-р Хамър и глобалната общност на SCN8A.

Присъединете се към нашата SCN8A мрежа за нидерландско-говорящата общност, провеждана на холандски! Свържете се с д-р Хамър и му задавайте въпроси, получете представа за най-новите изследвания, възможности за лечение и стратегии за справяне, улеснени от човешки медицински преводач. Ангажирайте се с други нидерландски говорещи семейства, споделяйте опит и намерете ресурси, уникално подходящи за вашите културни и езикови нужди. Изпитайте приобщаването, докато се свързвате с д-р Хамър и глобалната общност на SCN8A.

Присъединете се към нашата мрежа SCN8A за японоговорящата общност, провеждана на японски! Свържете се с и задавайте въпроси на д-р Хамър, получете представа за най-новите изследвания, възможности за лечение и стратегии за справяне, улеснени от човешки медицински преводач. Ангажирайте се с други семейства, говорещи японски, споделяйте опит и намерете ресурси, уникално подходящи за вашите културни и езикови нужди. Изпитайте приобщаването, докато се свързвате с д-р Хамър и глобалната общност на SCN8A.

Свържете се и научете! Мрежовите срещи са вашето място за поддръжка НА ЖИВО и актуализации на изследвания. SCN8A мрежите, спонсорирани от SCN8A Alliance, предлагат възможности за свързване с д-р Хамър, родител на SCN8A и генетичен учен, отговорен за откриването на връзката на гена SCN8A с педиатричната епилепсия. Тези групи ще ви осигурят възможност да споделите вашето пътуване, да задавате въпроси, свързани с вашия опит, да обсъждате местни ресурси във вашия регион, да научите за най-новите разработки на SCN8A И да се свържете с други семейства във вашия географски район или семейства с подобни варианти.

Братята и сестрите също го чувстват - Нещастие
47%
от братя и сестри съобщават, че са нещастни понякога или през много време. Много братя и сестри казват, че са се научили да изпитват състрадание и са по-разбиращи към другите, които са с увреждания. Други открития показват, че братята и сестрите често могат да се чувстват стресирани, тревожни или уплашени.*

* Скорошно проучване, наречено Проучване на гласовете на братя и сестри разгледа емоционалното въздействие от израстването с брат или сестра с тежка епилепсия.
Братята и сестрите също го чувстват - Депресия
35%
от възрастни братя и сестри съобщават за анамнеза за лечение на клинична депресия. Много братя и сестри казват, че са се научили да изпитват състрадание и са по-разбиращи към другите, които са с увреждания. Други открития показват, че братята и сестрите често могат да се чувстват стресирани, тревожни или уплашени.*

* Скорошно проучване, наречено Проучване на гласовете на братя и сестри разгледа емоционалното въздействие от израстването с брат или сестра с тежка епилепсия.
Братята и сестрите също го чувстват - Безпокойство
79%
от млади братя и сестри изразиха страх, че техният брат или сестра може да умре. Много братя и сестри казват, че са се научили да изпитват състрадание и са по-разбиращи към другите, които са с увреждания. Други открития показват, че братята и сестрите често могат да се чувстват стресирани, тревожни или уплашени.*

* Скорошно проучване, наречено Проучване на гласовете на братя и сестри разгледа емоционалното въздействие от израстването с брат или сестра с тежка епилепсия.
Братята и сестрите също го усещат - раздразнителност
54%
братя и сестри съобщават, че се чувстват раздразнителни или мрънкащи понякога или през много време. Много братя и сестри казват, че са се научили да изпитват състрадание и са по-разбиращи към другите, които са с увреждания. Други открития показват, че братята и сестрите често могат да се чувстват стресирани, тревожни или уплашени.*

* Скорошно проучване, наречено Проучване на гласовете на братя и сестри разгледа емоционалното въздействие от израстването с брат или сестра с тежка епилепсия.
Предишна слайд
Следващ слайд

Комплект за родители и болногледачи

Проектиран от общността на хората с рядка епилепсия, за да помогне на родителите и лицата, които се грижат за тях, да подкрепят своите VIP братя и сестри.

Прочети повече

VIP комплекти за братя и сестри

Предлагани в две версии, подходящи за възрастта, тези комплекти са предназначени специално за VIP братя и сестри, за да им помогнат да се справят и да отпразнуват колко са важни.

Прочети повече

Инструменти и ресурси

Незабавен достъп до всички печатни компоненти на комплекта за родители и болногледачи, VIP комплектите за братя и сестри и други!

Прочети повече

SCN8A Семейни срещи за наука и подкрепа

Предлагаме семейни срещи SCN8A, които са отворени за всеки, който желае да се присъедини, така че всеки да може да научи за генетиката и да допринесе за ускоряване на лечението на нашите деца. Тези групи се ръководят от двама родители на SCN8A: д-р Майкъл Хамър, баща на Шей и генетик, който откри SCN8A като патогенен за епилепсия при хора през 2012 г. и Габриел Конекер, майка на Елиът и съосновател на Wishes for Elliott. Семействата, които посещават тези срещи, ще имат личен достъп до консултации с д-р Хамър, който споделя данни от регистъра на SCN8A и специални брифинги.

Мисията на нашето партньорство е да обединим семействата с широк кръг от заинтересовани страни, за да разберем по-добре генетиката зад SCN8A и да си сътрудничим за намиране на лек.

Имаме удоволствието да споделим планирано преструктуриране на мрежовите срещи на Международния алианс SCN8A, за да посрещнем по-добре нуждите на повече семейства SCN8A. Както много от вас знаят, д-р Хамър и Габи са били домакини на почти седмични срещи, предлагащи тримесечни сесии по различни региони, повтарящи се варианти, езици и специални групи за грижи. Тези сесии предоставиха мощно „двупосочно обучение“, при което д-р Хамър предоставя данни от скорошни анализи от Регистъра, семействата споделят актуализации, а дискусията помага да се идентифицират възникващите приоритети за изследване и обучение.

За да отговорим на честите искания за допълнителни групи и да обслужваме по-добре глобалната общност, ние планираме пренареждане на темите за първите 8 месеца на 2023 г. Новият график ще включва следните възможности. И моля, припомнете си, докато създаваме тези групи, за да помогнем за насочване на разговорите и ученето, всеки е добре дошъл да се присъедини към всяка среща по всяко време.

Нашата основна цел е да научим колкото можем повече за SCN8A и използваме тези срещи, за да се учим от вас, като граждански учени.

Голяма част от това, което обсъждаме, идва от това, което сме научили от посветените Регистър SCN8A, управляван от д-р Майкъл Хамър. Данните от Регистъра играят критична роля в подпомагането на въвеждането на нови SCN8A целеви лечения за нашите деца.

Колкото повече споделяте, толкова повече научаваме!

Групи за болногледачи

  • Общност на болногледачите
  • Групата на татко
  • Новодиагностицирана общност

Езикови групи

  • испански
  • португалски
  • английски международен
  • Ротационни езикови срещи

НОВО: Специален брифинг и теми

Актуализирани брифинги за данни (напр. относно регистъра, консенсусна диагноза и лечение за SCN8A) 

  • Инструктажите за данни ще бъдат планирани на тримесечие и ще включват актуализации, при които д-р Хамър ще обобщи нови констатации от своите изследвания въз основа на данни от регистъра и актуализации на новата консенсусна диагноза и лечение за SCN8A, когато бъдат финализирани.

Отворена сесия по специална тема (напр. GI/Nutriceuticals)

  • Специални сесии ще се провеждат около теми от широк интерес за общността и ще се основават на приноса на общността.