Лого на международния алианс SCN8A

Международен ден за информираност за SCN8A 9 февруари

SCN8A беше открит през 2012 г. като причиняващ епилепсия при хора от д-р Майкъл Хамър, генетик, чиято дъщеря имаше неконтролирани припадъци и забавяне на развитието, за които нямаше известна причина. Подтикнат да намери отговор защо Шей се бори с тази много трудна за лечение форма на епилепсия и свързаните със забавянето, д-р Хамър кандидатства и получи разрешение да анализира ДНК от себе си, партньора си, сина си и дъщеря си Шей, за да се опита да разреши проблема мистерия. Неговата лаборатория в Университета на Аризона направи откритието, че мутация на гена SCN8A е виновна за предизвикателствата на Шей, но за съжаление, откритието дойде точно след като тя почина от SUDEP – внезапна неочаквана смърт от епилепсия. 

От този ден нататък д-р Хамър е посветил живота си на подобряването на разбирането на SCN8A и намирането на по-добри лечения за хората, живеещи с разстройството. Започва да работи с JayEtta

Хекър и Габи Конекър да споделят информацията му със семейства SCN8A през 2014 г., скоро след като нейният син, Елиът, беше диагностициран с SCN8A. 

Синдромът SCN8A е изключително рядко заболяване, което често се проявява в трудна за лечение епилепсия, започваща в ранна възраст и което значително влияе върху развитието и качеството на живот. Генетичните варианти в гена SCN8A водят до широк спектър от закъснения в неврологичното развитие и много често представляват трудна за лечение епилепсия. Научаваме, че има много различни форми на SCN8A, които водят до различни видове гърчове, нива на развитие и реакция към лекарства. Понастоящем има приблизително 800 идентифицирани случая на SCN8A в световен мащаб, но се изчислява, че едно на всеки 60,000 8 раждания води до мутация на SCN1A, или 18% от всички епилептични енцефалопатии. Началото на гърчовете обикновено е от раждането до 4-месечна възраст със средна възраст на 5-8 месечна възраст. Но SCNXNUMXA е много повече от припадъци...

Международният регистър SCN8A е разработен през 2014 г., за да запълни празнината в разбирането на спектъра на заболяването, да документира естествената история на широкия спектър и да улови преживяванията на индивидите със синдрома на SCN8A. Тези обширни данни, заедно с критичните усилия, работещи с педиатрични епилептолози, които лекуват пациенти с SCN8A от цял ​​свят, ще допринесат за подобрено клинично управление на синдрома SCN8A.

В момента работим върху разработването на първата консенсусна диагноза и лечение за SCN8A. През 2022 г. беше постигнат глобален консенсус в различни области, свързани с фенотип, диагноза и лечение. Ние сме домакин на изследователски консорциум SCN8A, за да съберем висококвалифицирани изследователи, за да си сътрудничат по проекти и да се учат един от друг, така че всеки да може да се възползва от техните строги изследователски усилия. Ние също си партнираме с Maryland Brain Bank и сайта на NIH NeuroBioBank, за да изградим тръст на мозъчната тъкан за SCN8A. Ценните дарения в банката ще позволят на авангардни изследователи да извършват критични разследвания, които в момента не са възможни само с технология за изображения и моделиране на животни. 

Обединен фронт срещу SCN8A - Сътрудничество за лечение

Глобални партньори на алианса SCN8A

Мисията на Международния алианс SCN8A е да работи спешно за намиране на по-добри лечения и лек за SCN8A. За да направим това, знаехме, че трябва да обединим усилията си с колкото се може повече от работещите в SCN8A по целия свят, за да координираме и да си сътрудничим. През 2022 г. създадохме партньорства с много от глобалните инициативи, ръководени от болногледачи, работещи за борба срещу SCN8A и подкрепящи семействата, навигиращи по SCN8A.