Лого на международния алианс SCN8A

Добре дошли - НЕ СТЕ САМ!

Толкова се радваме, че ни намерихте. Ние сме колектив от нестопански организации, семейства, клиницисти и изследователи, които работят съвместно, за да намерят отговори за всички наши SCN8A деца. Ние се стремим да бъдем ресурс за вас в това пътуване, така че, моля, свържете се по всяко време, за да разговаряте с друго семейство SCN8A, да се присъедините към регионална среща на общността, да зададете вашите въпроси или да говорите с нашия постоянен генетик, д-р Майкъл Хамър, който първи идентифицира SCN8A като причината за епилепсията на дъщеря му - Шей. 

Получаването на диагноза SCN8A може да бъде непосилно и може да ви остави с много въпроси без отговор. По-долу семействата, които са били на това пътуване, споделиха някои съвети и насоки, които биха искали да имат, когато за първи път са получили тази диагноза.

SCN8A Семейни срещи

Семейните срещи SCN8A са вашето място за поддръжка НА ЖИВО и актуализации на изследвания. Мрежите SCN8A, спонсорирани от Международния алианс SCN8A, предлагат възможности за свързване с д-р Хамър, родител на SCN8A и генетичен учен, отговорен за откриването на връзката на гена SCN8A с педиатричната епилепсия. Тези групи ще ви осигурят възможност да споделите вашето пътуване, да задавате въпроси, свързани с вашия опит, да научите за най-новите разработки на SCN8A И да се свържете с други семейства, които знаят през какво преминавате.

Създадохме и a Ръководство за новодиагностицирани която включва информация, която да ви помогне:

  • Научете за SCN8A от други болногледачи и нашия постоянен генетик и баща на 8A – д-р Майкъл Хамър
  • Изградете своя екип, като намерите най-добрите лекари и специалисти, за да увеличите максимално грижите за вашето дете
  • Подгответе се, като се учите от други семейства и планирате бъдещето

Нашите партньори от SCN8A Китай адаптираха нашето ръководство за новодиагностицирано на мандарин и за контекста на семейства, живеещи в Китай. Свързваме се с него тук, за да увеличим достъпа до този безценен ресурс за семейства, които имат любим човек, наскоро диагностициран със SCN8A.

ние сме в SCN8A 中国的合作伙伴将我们的新诊断指南改编成普通话,以适应中国家庭的情况。我们在此处链接到它,以便为有新诊断出 SCN8A 的亲人的家庭增加对这一宝贵资源的访问。 и SCN8A Es

Ние също така работихме с нашите партньори в SCN8A China, адаптирайки нашето ръководство за новодиагностицирано на мандарин и за контекста на семейства, живеещи в Китай. Свързваме се с него тук, за да увеличим достъпа до този безценен ресурс за семейства, които имат любим човек, наскоро диагностициран със SCN8A.

Някои от съветите към вас от други родители на SCN8A

Всеки от нас има редица промени в ДНК, които се случват естествено. Много от тези промени или мутации са доброкачествени и не причиняват здравословни проблеми, но някои от тях причиняват, като тези, които могат да възникнат в гена SCN8A. Научаваме, че тежестта на тези здравословни проблеми, като например при SCN8A, може да се промени в зависимост от това къде е тази промяна/мутация в гена, известен като вариант. Генетичните промени могат да бъдат или de novo (нови/формирани спонтанно) или наследени (от ДНК на родителя). Така или иначе, това е генетично хълцане, макар и доста предизвикателно, което никой от нас не би могъл да предотврати или да предвиди появата му. Така че помнете, това НЕ е ваша вина!

Въпреки че много от нас имат инстинкта да се доверят, че доставчиците на здравни услуги знаят най-добре, истината е, че при толкова рядко състояние като SCN8A, родителите и лицата, които се грижат за тях, са наистина експертите по своите деца. Родителите трябва да се научат да се доверяват на себе си и яростно да защитават децата си. Ще научите много от тази общност, от други родители и от Регистъра, който събира обширни данни за нашите деца - какви лекарства действат или не, за какви здравословни проблеми трябва да внимавате, кои лекари всъщност слушат родителите, и много повече - всички споделени от болногледачите на SCN8A.

Единственото ни най-важно послание е, че не сте сами. Всички ние сме били там и сме живели през страх, безпокойство, разочарование, гняв, отричане, отчаяние и скръб. Пътуването, как се чувствате и това, върху което изберете да се съсредоточите, ще бъдат уникално ваши – но ще бъде важно да запомните, че други семейства са там и искат да ви приветстват с добре дошли в нашата интимна общност от колеги SCN8A родители и полагащи грижи. 

Изтеглете копие от нашето ръководство за
Новодиагностицирани семейства SCN8A