Лого на международния алианс SCN8A
Консенсус за диагностика и лечение на SCN8A

Жизненоважната информация от Консенсуса относно диагностиката и лечението на SCN8A е разработена, за да позволи на семействата и клиницистите на SCN8A – да осигурят подобрено качество на живот на засегнатите от SCN8A – и да даде възможност на болногледачите с доказателства да се застъпват за своите близки със SCN8A.

SCN8A Диагноза

Ранната диагностика може да доведе до по-добра прогноза. Разберете какво влиза в диагнозата и как тя може да подобри резултатите.

5-те категории на гена SCN8A. Лечението трябва да вземе предвид фенотипа, функцията и варианта на SCN8A.

Намерете най-новата информация за стратегиите за грижа. Плановете за лечение изискват индивидуален подход за всеки човек с SCN8A. 

Документиране на многото състояния, свързани със SCN8A.

Резултатите могат да бъдат подобрени чрез ранна намеса. Разберете прогнозираните резултати и измислете ефективни стратегии, които да помогнат за смекчаване на рисковете от SCN8A.

Сериозни 2-годишни усилия, които доведоха до ПЪРВИЯТ глобален консенсус. 16 държави на 5 континента – водени от пионери в областта на грижата и лечението на SCN8A.

Важна информация за епилептичното разстройство SCN8A: какво семействата трябва да очакват от лекарите, речник и подкрепа от общността и много повече за помощ.

Можете да изтеглите тези невероятни ресурси по-долу и/или да споделите тези две новопубликувани статии за грижа и лечение на SCN8A с всички ваши доставчици на здравни услуги за SCN8A. 

Моля, попълнете формуляра по-долу (веднъж за всеки доставчик, който искате да получите копие) и вашият доставчик на здравни услуги автоматично ще получи имейл във входящата си кутия с новопубликуваните насоки за консенсус на SCN8A. Ще им бъдат изпратени по имейл тези две статии в списанието за епилепсия, които съдържат важна информация за грижата и лечението на SCN8A.


    ДОБРЕ ДОШЛИ

    Този консенсус, който обхваща най-новата информация за свързаните със SCN8A разстройства, е ресурс както за семействата на SCN8A, така и за клиницистите. Тази част от нашия уебсайт, проектирана около ПЪРВИЯ ГОЛЯМ консенсус относно диагностиката и лечението на SCN8A, интегрира всички най-добри налични научни постижения от консенсуса, както и допълнителни прозрения от Международния регистър SCN8A и набора от данни на Датския център за епилепсия на едно място . Тези жизненоважни данни са както за семействата, така и за клиницистите, които търсят най-новата информация за диагностика, грижи и лечение на заболявания, свързани с SCN8A. Чрез строг процес, подкрепен от глобални партньори, SCN8A Alliance успешно интегрира прозрения от най-добрите SCN8A експерти и семейства по целия свят, с цел подобряване на грижите и лечението на SCN8A.

    Въпреки че не успяхме да постигнем консенсус по редица ключови нововъзникващи области в SCN8A, включително нарастващото многообразие на общността, ние се надяваме, че тази информация ще изравни условията за тези, които живеят със SCN8A, така че независимо къде по света те на живо, те получават достъп до най-добрата информация, за да помогнат при грижите и лечението на техните близки със SCN8A. Тъй като се появяват повече семейства с SCN8A, ние ще продължим да документираме нарастващото разнообразие, така че бъдещите повторения на консенсусния процес да обхванат широкия спектър на разстройството.

    Дванадесет години след откритието, че мутациите на SCN8A могат да причинят епилепсия, това е най-значимото развитие за нашата малка, но нарастваща общност. Благодарни сме на глобалното SCN8A общност – включително 30 педиатри епилептолози и 13 семейства от 16 държави и 5 континента – които ни помогнаха през последните две години да осъществим това огромно усилие. 

    В общността,

    Габи Конекър, майка на 11-годишния Елиът, който живее със SCN8A
    Изпълнителен директор и съосновател на Международния алианс SCN8A

    Пълният запис на стартирането на уебинара относно констатациите от процеса на консенсус може да се гледа тук. Можете също така да намерите кратки видеоклипове по теми, включително диагноза, фенотипове, лечения, клинични характеристики без пристъпи, прогноза и други, свързани в раздела „Продължете да изследвате“ по-долу.

    След близо две години сътрудничество, използвайки научна техника за събиране на данни, наречена модифициран метод Delphi, постигнахме консенсус по широк кръг от теми, включително: диагноза, различни здравословни състояния, свързани със SCN8A, лечение, консултиране и нужди от информация. Продължете да четете, за да научите повече за процеса И резултатите.

    Основен панел

    Насърчаваме ви да не бързате Насърчаваме ви да не бързате Насърчаваме ви да не бързате 

    Насърчаваме ви да отделите време 

    Работни групи

    Насърчаваме ви да не бързате Насърчаваме ви да не бързате Насърчаваме ви да не бързате 

    Насърчаваме ви да отделите време 

    Итеративен процес (3x)

    Насърчаваме ви да не бързате Насърчаваме ви да не бързате Насърчаваме ви да не бързате Насърчаваме ви да не бързате  

    Насърчаваме ви да отделите време 

    Насоки за консенсус

    Насърчаваме ви да не бързате Насърчаваме ви да не бързате Насърчаваме ви да не бързате 

    Насърчаваме ви да отделите време 

    Как изградихме консенсус

    Семействата SCN8A са в центъра на всички нас правим, когато мислим как да намерим отговори за нашите деца. Имайки предвид недостига на диагностицирани случаи на SCN8A, потърсихме съвет от водещи SCN8A клиницисти и изследователи за да определим най-добрия процес, чрез който можем да изградим консенсус за лечение. Стана ясно, че а Модифициран процес на Delphi ще бъде най-добрият път напред. Чрез a строг процес, подкрепен от глобални партньори, SCN8A Alliance успешно интегрира прозрения от най-добрите SCN8A експерти по целия свят намлява практически знания от семействата за подобряване на качеството на живот на тези със SCN8A.

     Подчертаваме ключови области на консенсус заедно с допълнителни прозрения от Международния регистър SCN8A и Датския център за епилепсия. Това включва подробности по теми от голям интерес в лесна за изтегляне форма, за да улесни офлайн обучението и комуникацията с доставчиците на здравни услуги.

    Кликнете ТУК за да прочетете повече за невероятния екип и процесите, използвани за намиране на консенсус. 

    Насърчаваме ви да отделите време Насърчаваме ви да отделите време Насърчаваме ви да отделите време Насърчаваме ви да отделите време Насърчаваме ви да отделите време Насърчаваме ви да отделите време Насърчаваме ви да отделите време Насърчаваме ви да отделите време Насърчаваме ви да отделите време Насърчаваме ви да отделите време Насърчаваме ви да отделите време Насърчаваме ви да отделите време Насърчаваме ви да отделите време Насърчаваме ви да отделите време Насърчаваме ви да отделите време