Лого на международния алианс SCN8A

По-долу ще намерите информация за това как работи модифицираният процес на Delphi, кой е участвал и как измерваме консенсуса.

Изграждане на консенсус относно SCN8A

Консенсусът беше изграден с помощта на строг научен процес, наречен метод Delphi, който събра експерти и семейства на SCN8A от целия свят. Този процес гарантира, че съгласуваните подходи за диагностициране и лечение на SCN8A са обмислени, изчерпателни и представляват най-доброто налично колективно знание. Гледайте това кратко видео, за да разберете по-добре процеса и продължете да четете по-долу. 

Пуснете видеото
Основен панел

Информация за таблицата

Ние сме много благодарни на лекарите и семействата по целия свят, които работиха всеотдайно, за да завършат модифицирания процес Delphi

Leadership Team

Основен панел

Панел за преглед

Следващата таблица включва експертите, които щедро са отделили времето си, за да се консултират относно съпътстващи заболявания и SCN8A.

Първи симптом
Припадъци/припадъци и забавяне на развитието се появяват приблизително по едно и също време (Силни)
Начало на изоставане в развитието
0 – 6 месеца (силен)
ЕЕГ
Въпреки че първоначалната ЕЕГ може да е нормална, тя обикновено става ненормална след началото на епилепсията и остава такава през целия ход на епилепсията. (умерено)
ЯМР
Първоначалният ЯМР често е нормален, но може да стане ненормален с течение на времето (често демонстриращ атрофия). (умерено)
Възраст на началото на забавяне на развитието
0 – 6 месеца (умерено)
Вероятна функция на вариант
Усилване на функцията (умерено)
Оптимални лекарства от първа линия
Окскарбазепин, Карбамазепин
Лекарства, с които трябва да внимавате
Левитрацитатам
Важни съображения
Вариантите за усилване на функцията (GOF) са по-често срещани, така че блокерите на натриевите канали са за предпочитане
Леветирацетам може да влоши гърчовете и обикновено се избягва при пациенти с GOF варианти
Кетогенната диета може да бъде полезна
Спасително лекарство
IV фенитоин или фенитоин се препоръчват при епилептичен статус
съпътстващи заболявания >50% Прогнозна честота Ниво на тежест Промяна във времето
Неврологични Ниво на консенсус тежък Умерена мек Без увреждане Ниво на консенсус влошат Стабилен Смесен Подобряване на решение Ниво на консенсус
Закъснения при фина моторика Здрав Умерена Умерена
Брутни двигателни забавяния
Нарушения на движението
Умерена хипотония
Кортикална слепота/CVI
Автономна дисфункция
Нарушения на съня
SUDEP риск
DD/ID/Когнитивен
Закъснения в говора/комуникацията
Интелектуално увреждане (ID)
Поведенческа дисрегулация
Емоционална дисрегулация
Нарушение на аутистичния спектър (ASD)
Органни системи
Ортопедични проблеми
Стомашно-чревни (GI)
Хранене Умерено
белодробен
Тежка DEE Значително влошаване Скромно влошаване Ограничена промяна Умерено подобрение Значително подобрение Ниво на консенсус
епилепсия
Познание
Развитие

– Продължете да изследвате –

ВАЖНО: Въпреки че тези консенсусни данни предоставят нови и ценни прозрения относно най-добрите практики в диагностиката и лечението на SCN8A, това не е медицински съвет. Той може да информира клиницистите и болногледачите при разработването на оптимални планове за лечение за всеки индивид.