Лого на международния алианс SCN8A

По-долу подчертаваме констатациите от консенсуса относно значението на ранната диагностика, моделите на ЕЕГ и ЯМР и критичните области на консултиране, което семействата трябва да получат при диагностицирането.

SCN8A Диагноза

Открийте съществената роля на ранната диагностика при разстройства, свързани с SCN8A, с прозрения от д-р Мицухиро Като, експерт по детска неврология. Тази кратка, но информативна видео презентация подчертава консенсуса относно жизненоважното значение на генетичното изследване за подобряване на резултатите при епилепсия SCN8A. Научете за значението на ранната и точна идентификация чрез генетични панели или цялостно секвениране на екзоми, подготвяйки основата за изчерпателните ресурси и насоки, налични по-долу.

Пуснете видеото

Ключови точки:

  • Ранната диагностика на SCN8A е важна за информиране на лечението и може да подобри дългосрочните резултати от пристъпите.
  • Функцията на вариант на SCN8A (усилване на функцията или загуба на функция) е важна за информиране на лечението и предвиждане на фенотипове.
  • Разпознаването на широкия диапазон от клинични прояви е от съществено значение за точната диагноза и планиране на лечението.
Генетично тестване

Препоръчителни видове генетични изследвания:

  • Генни панели за епилепсия
  • Секвениране на целия екзом
  • Секвенирането на целия геном може да бъде проницателно в случаи на резистентна към лекарства епилепсия или разстройства на неврологичното развитие без ясна причина.

Фамилно тестване

  • Всички случаи с нови варианти на SCN8A трябва да имат проведено родителско тестване.
  • Семействата, наскоро диагностицирани с SCN8A, трябва да получат генетично консултиране.
Преходи

Имаше умерен до силен консенсус за всеки елемент от лечението, изброен по-долу. Има 4 възможности за лечение, които не са предоставени на лицата, които се грижат за тях, и следователно се докладва само консенсус на клиницистите. Имаше 100% консенсус по 3 елемента, SeL(F)IE лечение от първа линия, блокери на натриевите канали за GOF варианти в SCN8A и липса на припадъци сред SCN8A LOF варианти.

Legend:

лилава лента представлява нивото на консенсус между болногледачи.
оранжева лента представлява нивото на консенсус между клиницистите.
Умерен консенсус: Първата пунктирана линия показва, че най-малко 80% от респондентите са напълно или частично съгласни, а по-малко от 10% не са съгласни.
Силен консенсус: Втората пунктирана линия представлява кога 80% или повече от анкетираните са напълно съгласни.

Необходимост от план за спешни случаи при припадъци и спасителни лекарства

Необходимост от план за спешни случаи при припадъци и спасителни лекарства

Потенциал за резистентна към лекарства епилепсия за балансиране на контрола на пристъпите и качеството на живот

Потенциал за резистентна към лекарства епилепсия за балансиране на контрола на пристъпите и качеството на живот

Широк спектър на тежест

Широк спектър на тежест

Различна прогноза в рамките на и между фенотипове

Различна прогноза в рамките на и между фенотипове

Риск от внезапна неочаквана смърт при епилепсия (SUDEP)

Риск от внезапна неочаквана смърт при епилепсия (SUDEP)

Очаквано наличие и развитие на съпътстващи заболявания.

Очаквано наличие и развитие на съпътстващи заболявания.

Разбиране на видовете пристъпи и възможните задействания. 

Разбиране на видовете пристъпи и възможните задействания. 

Рискове и ползи от препоръчаните лечения

Рискове и ползи от препоръчаните лечения

Прогноза, както е поискано

Прогноза, както е поискано

Препоръчително консултиране при диагностициране

Препоръчителни видове генетични изследвания:

  • Генни панели за епилепсия
  • Секвениране на целия екзом
  • Секвенирането на целия геном може да бъде проницателно в случаи на резистентна към лекарства епилепсия или разстройства на неврологичното развитие без ясна причина.

Фамилно тестване

  • Всички случаи с нови варианти на SCN8A трябва да имат проведено родителско тестване.
  • Семействата, наскоро диагностицирани с SCN8A, трябва да получат генетично консултиране.

За тестване за SCN8A и неговите варианти се препоръчва генетично изследване, включително:

  • Генни панели за епилепсия
  • Секвениране на екзоми
  • Секвенирането на целия геном може да бъде проницателно в случаи на резистентна към лекарства епилепсия или разстройства на неврологичното развитие без ясна причина.

За да тествате за тип функция, загуба на функция (LOF) или печалба на функция (GOF), a революционен прогнозен модел, използващ клинични характеристики, се използва с над 90% точност. Пет ключови клинични характеристики бяха идентифицирани като предсказващи:

  1. Развитието на гърчове?
  2. Възраст при поява на припадъци?
  3. Видове припадъци?
  4. Интелектуално увреждане и увреждане на развитието (IDD)?
  5. Тип мутация?

За да научите повече, елате на всяка семейна среща на SCN8A в нашия календар на събитията и говорете сами с д-р Хамър.

  • Ранното диагностициране на всички заболявания, свързани със SCN8A, включително SCN8A DEE, подобрява както краткосрочните, така и дългосрочните резултати, а ранното използване на блокери на натриевите канали може да подобри дългосрочните резултати от пристъпите.
  • Функцията на SCN8A вариант, усилване на функцията или загуба на функция, е важна за информиране на лечението и предвиждане на фенотипове.
  • Разпознаването на широкия диапазон от клинични прояви е от съществено значение за точната диагноза и планиране на лечението.
  • Семействата трябва да бъдат консултирани от генетик относно области като мозаицизма, за да видят дали вариантът присъства само в част от клетките на родителя, което може да повлияе на риска от рецидив за бъдещи деца.
  • Разбирането дали даден вариант е наследен или de novo (среща се за първи път при детето) може да помогне за информиране на потенциалния риск от рецидив и прогнозата.
  • Случаите с нови варианти на SCN8A трябва да обмислят родителски тест, за да се определи дали вариантът е наследен.
  • Разбирането дали даден вариант е наследен или de novo (среща се за първи път при детето) може да помогне за информиране на потенциалния риск от рецидив и прогнозата.

Последиците от препоръките за родителски тестове са важни и информират тестването на братя и сестри:

    • Наследен вариант: Ако родител носи варианта SCN8A, има потенциален риск от рецидив за братята и сестрите. Генетично консултиране и изследване може да се препоръча за братя и сестри в тази ситуация.
    • Вариант De Novo: Ако вариантът SCN8A се появи при детето за първи път, рискът за братята и сестрите обикновено се счита за нисък, но не абсолютно нулев (поради възможността за неоткриваем родителски мозаицизъм).
SCN8A изследвания

За клиницисти и изследователи

Вълнуваме се от сътрудничеството. Ако се интересувате от сътрудничество в областта на грижата за пациентите със SCN8A и/или изследвания за свързани с SCN8A разстройства, МОЛЯ, уведомете ни. Искаме да чуем от вас. В момента работим с над дузина лаборатории и водещи клиницисти по SCN8A, за да напреднем в науката за SCN8A.

Научете за работата на тримесечните срещи на изследователския консорциум SCN8A само с покана, за да споделяте актуализации за текущата работа, да споделяте активи и да разработвате нови съвместни проекти [не съм сигурен дали ще започнем процес на кандидатстване??]

Научете за международния регистър SCN8A, основните моменти от наученото и как да си сътрудничите/получите достъп до данни от регистъра за планирани изследователски проекти

Следвайте публичната Facebook група, където се споделят актуализации за нашите програми, изследвания и нови открития от регистъра SCN8A

Научете повече за глобалната изследователска стратегия на Алианса и усилията за ускоряване на напредъка към по-добри лечения и резултати – и как мога да се включа

Бъдете добавени към периодичния бюлетин на SCN8A


– Продължете да изследвате –

ВАЖНО: Въпреки че тези консенсусни данни предоставят нови и ценни прозрения относно най-добрите практики в диагностиката и лечението на SCN8A, това не е медицински съвет. Той може да информира клиницистите и болногледачите при разработването на оптимални планове за лечение за всеки индивид.