Лого на международния алианс SCN8A

По-долу е представено обобщение от консенсуса за това какво семействата трябва да очакват
от техните лекари, лекуващи техен любим човек със SCN8A, речник на термини и фрази,
и ресурси за подпомагане на обучението, подкрепата и свързването на семейства, общности, лекари и изследователи.

Изграждане на консенсус относно SCN8A

Разгледайте основни SCN8A ресурси, включително насоки за това какво да очаквате от вашия SCN8A клиницист. Това видео обсъжда важни теми като ефективни комуникационни стратегии с доставчиците на здравни услуги, разработването на цялостни планове за грижи, включително действия при припадъци, и планиране на прехода за възрастни. Продължете да четете, за да откриете допълнителни ресурси.

Пуснете видеото

Какво да очаквате от
SCN8A Клиницисти

Подкрепа от общността. и възможности за ангажиране

  • Уча БодиМелд седмично семейни срещи с други семейства и д-р Майкъл Хамър, генетик и SCN8A баща, който откри SCN8A като епилептично разстройство; симултантен превод на всички езици)
  • Присъединете се - обществен or частен (само за болногледачи) Facebook група, в която семействата обсъждат своя опит, предизвикателства и въпроси; включително периодичен ангажимент от д-р Хамър
  • Чети за Проект за развитие и епилептична енцефалопатия (ДЪЛБОК) ресурси за лица, които се грижат за деца, тежко засегнати от DEE
  • Какво начини можеш да помогнеш ускоряване на напредъка към по-добри отговори – доброволец, споделете своята история за SCN8A или помогнете за набирането на средства в подкрепа на жизненоважни изследвания
  • Свържете с един от нашите SCN8A посланици да обсъдим нашите предизвикателства и как да се ангажираме с общността

Тази таблица очертава, че има силно съгласие между клиницистите и семействата относно ключови области, които лекарите трябва да обсъдят със семействата по време на или скоро след диагностицирането.

Разстройство от аутистичния спектър: Неврологично състояние, характеризиращо се с предизвикателства в социалното взаимодействие, комуникация и повтарящи се поведения.

Автономна дисфункция: Когато автономната нервна система, която контролира телесните функции като сърдечната честота и храносмилането, не работи правилно.

Поведенческа дисрегулация: Трудности при управлението на емоционални и поведенчески реакции към ситуации.

CBD: Химическо съединение от растението канабис, използвано за медицински цели, без да причинява високо.

Познание: Психични процеси, участващи в придобиването на знания и разбиране, включително мислене, запомняне и решаване на проблеми.

коморбидност: Наличието на две или повече медицински състояния в дадено лице едновременно.

консенсус: Общо съгласие между група хора или експерти.

Противопоказно: Не се препоръчва; ситуация, при която определено лечение или процедура не трябва да се използва, защото може да бъде вредно.

Забавяне в развитието (DD): По-бавно от нормалното развитие при деца на умения като ходене или говорене.

Емоционална дисрегулация: Трудности при контролиране или управление на емоционалните реакции.

епилепсия: Неврологично разстройство, характеризиращо се с повтарящи се, непровокирани гърчове.

Проблеми с храненето: Проблеми с храненето, които могат да включват затруднено преглъщане, ядене твърде малко или отказ от храна.

Фин мотор: Използването и координацията на малките мускули, обикновено в ръцете и пръстите, за задачи като писане, закопчаване или вземане на малки предмети.

Усилване на функцията (GOF): Промяна в ген, която го кара да стане по-активен или да придобие нова функция.

Стомашно-чревни проблеми (GI): Проблеми, свързани с храносмилателната система, включително стомаха и червата.

Генерализирана епилепсия (GE): Вид епилепсия, при който гърчовете започват от двете страни на мозъка.

Брутни моторни умения: Способности, които включват големите мускули на тялото, използвани за дейности като ходене и скачане.

хипотония: Намален мускулен тонус, което води до отпуснати или слаби мускули.

Интелектуално забавяне (ID): Бавно или по-слабо развитие на ума, засягащо способности като учене, разсъждение и решаване на проблеми.

Кетогенна (кето) диета: Диета с високо съдържание на мазнини и ниско съдържание на въглехидрати, често използвана за контролиране на гърчове при епилепсия.

Загуба на функция (LOF): Промяна в ген, която го кара да стане по-малко активен или да загуби нормалната си функция.

Нарушения на движението: Състояния, които причиняват необичайни доброволни или неволеви движения или намалена подвижност.

Разстройство на нервното развитие (NDD): Разстройство, което засяга развитието на мозъка и нервната система, което води до предизвикателства в личното, социалното, академичното или професионалното функциониране.

Оптимално лечение: Най-доброто възможно лечение, като се вземат предвид ефективността, безопасността и индивидуалните нужди на пациента.

Ортопедични проблеми: Проблеми, свързани с костите, ставите и мускулите.

фенотип: Наблюдаваните физически и поведенчески черти на човек, определени както от генетичния състав, така и от влиянията на околната среда.

полилекарства: Употребата на множество лекарства от пациент, често повече от медицинското необходимо.

Прогноза: Очакваният ход и резултат от дадено заболяване въз основа на средните резултати.

Белодробни проблеми: Проблеми, свързани с белите дробове и дихателната система.

Резективна хирургия: Вид операция, при която част от тялото, често част от мозъка, се отстранява за лечение на състояние.

SCN8A: Ген, който е важен за функцията на нервните клетки в мозъка и може да бъде свързан с определени медицински състояния, когато има мутация.

Видове припадъци: Различни видове припадъци, всеки със специфични характеристики. Те включват:

  • Отсъствие: Кратки, внезапни пропуски на вниманието.
  • фокален: Припадъци, започващи в една област на мозъка.
  • Обобщена: Гърчове, засягащи двете страни на мозъка.
  • тоник: Припадъци, причиняващи скованост на мускулите.
  • Тоник-клоничен: Припадъци, включващи скованост на мускулите и потрепвания.
  • Инфантилни спазми: Припадъци, наблюдавани при бебета, включващи внезапни, резки движения.

Изземване Свобода: Състояние, при което човек не получава гърчове за определен период, често поради успешно лечение.

Селфи: Самоограничена (фамилна) инфантилна епилепсия – фенотип на епилепсия, който може или не може да бъде наследен, който може да бъде тежък в ранна детска възраст, но до голяма степен отзвучава.

Нарушения на съня: Проблеми, свързани със съня, като проблеми със заспиването, запазването на съня или необичайно поведение по време на сън.

Натриев канал: Протеин в нервните клетки, който помага за контролиране на потока от натриеви йони, важен за изпращането на сигнали в мозъка.

SUDEP риск: Рискът от внезапна неочаквана смърт при епилепсия, когато човек с епилепсия умира внезапно и неочаквано.

VNS: Стимулация на вагусния нерв, лечение, включващо устройство, което изпраща електрически импулси към мозъка чрез вагусния нерв за контролиране на припадъци.

Планиране за бъдещето

Присъединете се към седмичния съюз SCN8A Семейна срещаs – свържете се, учете се от д-р Хамър и други семейства и подкрепете разширеното разбиране за това как болестта засяга всички наши деца.

Първи симптом
Припадъци/припадъци и забавяне на развитието се появяват приблизително по едно и също време (Силни)
Начало на изоставане в развитието
0 – 6 месеца (силен)
ЕЕГ
Въпреки че първоначалната ЕЕГ може да е нормална, тя обикновено става ненормална след началото на епилепсията и остава такава през целия ход на епилепсията. (умерено)
ЯМР
Първоначалният ЯМР често е нормален, но може да стане ненормален с течение на времето (често демонстриращ атрофия). (умерено)
Възраст на началото на забавяне на развитието
0 – 6 месеца (умерено)
Вероятна функция на вариант
Усилване на функцията (умерено)
Оптимални лекарства от първа линия
Окскарбазепин, Карбамазепин
Лекарства, с които трябва да внимавате
Левитрацитатам
Важни съображения
Вариантите за усилване на функцията (GOF) са по-често срещани, така че блокерите на натриевите канали са за предпочитане
Леветирацетам може да влоши гърчовете и обикновено се избягва при пациенти с GOF варианти
Кетогенната диета може да бъде полезна
Спасително лекарство
IV фенитоин или фенитоин се препоръчват при епилептичен статус
съпътстващи заболявания >50% Прогнозна честота Ниво на тежест Промяна във времето
Неврологични Ниво на консенсус тежък Умерена мек Без увреждане Ниво на консенсус влошат Стабилен Смесен Подобряване на решение Ниво на консенсус
Закъснения при фина моторика Здрав Умерена Умерена
Брутни двигателни забавяния
Нарушения на движението
Умерена хипотония
Кортикална слепота/CVI
Автономна дисфункция
Нарушения на съня
SUDEP риск
DD/ID/Когнитивен
Закъснения в говора/комуникацията
Интелектуално увреждане (ID)
Поведенческа дисрегулация
Емоционална дисрегулация
Нарушение на аутистичния спектър (ASD)
Органни системи
Ортопедични проблеми
Стомашно-чревни (GI)
Хранене Умерено
белодробен
Тежка DEE Значително влошаване Скромно влошаване Ограничена промяна Умерено подобрение Значително подобрение Ниво на консенсус
епилепсия
Познание
Развитие

– Продължете да изследвате –

ВАЖНО: Въпреки че тези консенсусни данни предоставят нови и ценни прозрения относно най-добрите практики в диагностиката и лечението на SCN8A, това не е медицински съвет. Той може да информира клиницистите и болногледачите при разработването на оптимални планове за лечение за всеки индивид.