Logotip de l'Aliança Internacional SCN8A

Liderant el camí a SCN8A

Informació vital per ajudar a informar el tractament de les persones amb trastorns relacionats amb SCN8A. Obteniu més informació a cadascuna de les àrees següents.

Informació vital per ajudar a informar el tractament de les persones amb trastorns relacionats amb SCN8A. Trobeu més a cadascuna de les àrees següents.

El diagnòstic precoç pot conduir a un millor pronòstic.

Les 5 categories del gen SCN8A.

Trobeu la informació més recent sobre estratègies de cura.

Les moltes condicions de salut dels trastorns SCN8A.

Els resultats es poden millorar mitjançant una intervenció primerenca.

Un consens global de 2 anys als cinc continents.

Informació vital TANTO per a les famílies com per als metges.

Missió impulsada

Els que viuen amb SCN8A i les seves famílies són el batec del cor de la nostra missió. Els nostres superherois SCN8A inspiren una xarxa de suport, que uneix un equip global d'investigadors, metges, grups de lideratge en epilèpsia i empreses farmacèutiques. 

Col·laborant per una cura! 

Accelerem el ritme de la ciència a SCN8A per donar esperança, veure resultats millorats i oferir qualitat de vida a aquells afectats per SCN8A i altres epilèpsies rares.

Novetats a Facebook

Necessitem la teva ajuda

La teva donació ajudarà les famílies de tot el món a fer front a la incertesa de com tractar millor SCN8A. 

Premem el diagnòstic precoç, les decisions de medicació basades en dades, millors referències i tractaments per a tots els problemes de salut que inclou SCN8A. Una petita donació fa un llarg camí. 

SCN8A Superheroi Margot

Coneixeu el Registre?

El Registre Internacional SCN8A va ser establert el 2014 pel Dr. Michael Hammer. El Dr. Hammer és un pare i genetista SCN8A que va descobrir per primera vegada l'associació del gen SCN8A amb l'epilèpsia. L'estudi de recerca del registre SCN8A està aprovat per la Junta de Revisió Institucional de la Universitat d'Arizona. La vostra participació és molt apreciada. Gràcies!

Recentment diagnosticat?

Hem estat allà, i estem contents que ens hagis trobat. Fes una ullada a la nostra Guia, que estem sempre actualitzant, i uneix-te a les nostres xarxes per conèixer altres famílies i expressar les teves inquietuds i preguntes.

Suport a les famílies

Facilitem que les famílies s'uneixin per regions dels Estats Units i d'arreu del món per millorar la comprensió de les famílies individuals de la condició dels seus fills, però també col·laborem i informem de manera activa amb els metges, els investigadors i la indústria amb dades d'última generació.

SCN8A Reunions de suport familiar

Acceleració de la recerca

Des del 2014, treballem per avançar en la comprensió de SCN8A. El nostre treball inicial, com Wishes for Elliott, es va centrar a promoure i facilitar l'acceleració i la traducció de la investigació per millorar els tractaments i avançar en una cura per a SCN8A.

Mireu aquests vídeos per conèixer el nostre impacte dels nostres socis i beneficiaris.

Construint associacions

La nostra associació fundadora uneix el treball del Dr. Michael Hammer, el pare i genetista SCN8A que primer va identificar SCN8A com a causant d'epilèpsia, i Gabi Conecker, MPH, mare i fundadora de Wishes for Elliott, que ha avançat la investigació de SCN8A des del 2014.

Treballem per establir connexions i comunicació constants entre les famílies SCN8A i la comunitat científica a través de les nostres xarxes familiars regionals. Treballem en col·laboració per fomentar associacions entre metges, investigadors, indústria i govern per augmentar la urgència i els resultats de SCN8A i la investigació relacionada.

Socis de l'Aliança Global SCN8A

Feu una diferència en la vida dels que viuen amb SCN8A!