Logotip de l'Aliança Internacional SCN8A

Ambaixadors SCN8A

Els ambaixadors SCN8A són un recurs increïble per a la comunitat SCN8A, estimats i respectats pel seu compromís amb totes les famílies amb trastorns relacionats amb SCN8A. Aquesta iniciativa de voluntaris connecta famílies que naveguen pel desafiant viatge d'un diagnòstic SCN8A amb mentors experimentats. Els nostres ambaixadors són pilars de força, coneixement i empatia, cadascun aportant les seves experiències i coneixements únics per donar suport, guiar i empoderar altres famílies afectades per SCN8A. Els seus viatges únics estan marcats per la recerca de diagnòstics, característiques clíniques complexes, la defensa de les cures essencials i la navegació pels reptes diaris per a les famílies SCN8A. Les seves funcions com a defensors, educadors i amics destaquen el compromís del programa per fomentar les connexions i oferir un suport significatiu dins de la comunitat SCN8A.

Tammy i Liam

SCN8A Ambaixadora Tammy

Lloguer: Michigan, EUA
Experiència amb SCN8A: Liam va ser diagnosticat als 2 anys i 1 mes.
Característiques clíniques: La condició SCN8A de Liam inclou una varietat de tipus de convulsions, un impacte greu en la seva vida diària, problemes gastrointestinals, deteriorament cortical i no és verbal i no ambulatòria. Requereix atenció les 24 hores del dia i utilitza tubs G i J per a la nutrició a causa de la seva incapacitat per menjar amb seguretat per boca.
Viatge personal: El viatge fins al diagnòstic de Liam va ser un repte, amb convulsions que inicialment es van observar però no es van entendre, cosa que va provocar un retard significatiu en el diagnòstic. Alimentar a Liam va ser especialment difícil, ja que es va negar a menjar o no podia empassar correctament, la qual cosa va portar a la decisió d'utilitzar una sonda G als 4 anys. Aquest va ser un moment crucial, ja que va millorar significativament la qualitat de Liam i la seva família. vida simplificant la nutrició i l'administració de medicaments. La transició a un tub en J va ser necessària quan Liam va experimentar convulsions subclíniques, cosa que indica que no estava absorbint correctament els seus medicaments contra les convulsions a causa del vòmit de fórmula i medicaments.
Per què sóc ambaixador:  El paper de Tammy com a ambaixadora està impulsat per les seves experiències de primera mà amb les complexitats de la gestió de SCN8A, especialment en la navegació pel sistema sanitari, la presa de decisions d'atenció crítica i la defensa de les necessitats de Liam. El seu viatge subratlla la importància del suport, la informació i la defensa per a les famílies que s'enfronten a reptes similars.
Dades de contacte: tammy@scn8aalliance.org

 

Nom del nen: Billy
Lloguer: Nova York, EUA
Experiència amb SCN8A: [En blanc]
Característiques clíniques: [En blanc]
Viatge personal: Mary, ara jubilada, dedica la seva vida a la seva família i comunitat, destacant el seu paper com a ambaixadora SCN8A. S'inspira en el seu fill, Billy, i les seves experiències proporcionen una base per a la seva implicació i suport a la comunitat SCN8A. És una veu forta i amable dins de la nostra comunitat que aporta informació i comoditat vitals a totes les famílies SCN8A a les quals ajuda.
Per què sóc ambaixador: Recentment, Mary es va oferir voluntària per convertir-se en ambaixadora de SCN8A Alliance en un esforç per retornar a una comunitat que ha proporcionat tant a les famílies mentre naveguen pel món de SCN8A.
Contacteu-me: mary@scn8aalliance.org

Mary i Billy

SCN8A Ambaixadora Mary
SCN8A Ambaixadora Megan

Megan i Khloe

Aquí és on anirà una biografia de Megan.

Lloguer: Michigan, EUA
Experiència amb SCN8A: El viatge de Kristin amb SCN8A va començar quan Peto va experimentar la seva primera convulsió a les 8 setmanes. Va ser un viatge desafiant que va portar a un diagnòstic formal als 5 anys.
Característiques clíniques: Kristin té una comprensió profunda de les formes més lleus de SCN8A, que inclouen: les complexitats del suport d'educació especial, les lluites amb la lectura, les acadèmiques i les interaccions socials, baix to muscular, reptes de processament sensorial, dificultats en la regulació de la temperatura corporal, disfunció autònoma, juntament amb absència i convulsions focals inconscients. 
Viatge personal: Inicialment, la majoria de les convulsions de Peto van passar desapercebudes, amb l'excepció de les convulsions febrils atípiques que s'esperava que cessin als 3 o 4 anys. No obstant això, aquestes convulsions van persistir més enllà d'aquesta edat, fet que va provocar més proves que van revelar la mutació SCN8A. Les convulsions d'absència van ser especialment difícils d'identificar. Només obtenir una prova genètica va ser una baralla que va incloure una batalla prolongada de sis mesos amb la companyia d'assegurances.
Per què sóc ambaixador: La decisió de Kristin de convertir-se en ambaixadora està molt arrelada a les seves experiències personals. Després d'haver navegat per les complexitats de SCN8A amb poca orientació, va aprendre la importància de trobar i utilitzar la seva veu. La seva trajectòria com a treballadora social és un testimoni del seu compromís per ajudar els altres. Kristin està motivada pel desig de "estar en el buit" per a les famílies SCN8A, oferint suport i orientació durant els seus viatges.
Dades de contacte: kristin@scn8aalliance.org

Kristin i Peto

SCN8A Ambaixadora Kristin
SCN8A Ambaixadora Elizabeth

Megan Hilton

Aquí és on anirà una biografia de Megan.

feu clic AQUÍ per obtenir més informació sobre la formació de la nova International SCN8Alliance

Feu clic a continuació per veure els informes anuals de desitjos per a Elliott

2020
2019

feu clic AQUÍ per a més informació sobre el Fundació Shay Emma Hammer