Logotip de l'Aliança Internacional SCN8A

Diagnòstic i tractament

Primer consens mundial per al diagnòstic i tractament dels trastorns relacionats amb SCN8A

Presentació del cartell AES 2023

Potenciar la cura de SCN8A: una nova era de tractament

El primer consens global per al diagnòstic i el tractament dels trastorns relacionats amb SCN8A marca un moment clau en l'atenció sanitària relacionada amb SCN8A. Aquesta fita representa un far d'esperança que promet un futur més brillant i una millor qualitat de vida per als afectats per aquesta rara malaltia neurològica.

En col·laboració amb els principals neuròlegs pediàtrics i la comunitat SCN8A, som pioners en tractaments innovadors i personalitzats. Els nostres esforços units posen l'accent en la força de la saviesa col·laborativa, integrant la recerca d'avantguarda i els coneixements vitals de les famílies que viuen amb SCN8A.

A mesura que implementem aquestes noves directrius, el nostre compromís de millorar el benestar i desbloquejar el potencial de cada persona amb SCN8A continua sent inquebrantable. Uneix-te a nosaltres en aquest viatge inspirador cap a una cura transformadora, marcat per la innovació, la unitat i la resiliència. Junts, estem configurant un futur millor per a l'atenció a SCN8A.

El panell bàsic de diagnòstic i tractament de SCN8A està treballant!

El novembre de 2021, vam celebrar la primera reunió del panell bàsic de metges i famílies líders que representaven una àmplia gamma d'exercicis de 5 continents. Amb la seva experiència i aprofitant totes les dades disponibles, estan treballant per desenvolupar un esborrany de diagnòstic i tractament de consens que després serà avaluat per un panell encara més gran d'experts i famílies per generar un consens global per diagnosticar i tractar les persones amb SCN8A. Des d'aleshores, hem treballat incansablement amb els nostres socis per aplicar les últimes troballes per construir el primer consens global per al diagnòstic i el tractament dels trastorns relacionats amb SCN8A.

El Procés

Mitjançant una metodologia científica, anomenada Delphi modificat, ens vam proposar desenvolupar un consens per al diagnòstic/gestió dels trastorns relacionats amb SCN8A. Per fer-ho, vam reclutar un panell bàsic (13 metges, 1 investigador, 6 cuidadors) per treballar de manera col·laborativa per construir les bases del procés de consens. El panell central es va dividir en tres subgrups: diagnòstic/fenotips, tractament i comorbiditats/pronòstic), que després van realitzar una revisió exhaustiva de la literatura i van desenvolupar preguntes per a la primera ronda del consens de Delphi modificat. Un grup més gran d'experts globals, inclosos 28 metges, 1 investigador i 13 cuidadors de 16 països van participar en les 3 rondes d'enquestes posteriors, cadascuna de les quals va perfeccionar el que vam acordar que era possible concloure sobre SCN8A (vegeu el gràfic de Mètodes a continuació). Hem definit el consens de la següent manera: consens fort, ≥80% totalment d'acord; consens moderat, ≥80% totalment/parcialment d'acord, <10% en desacord; i modest consens, 67-79% totalment/parcialment d'acord, <10% en desacord.

Els autors d'aquest treball són:

Gabrielle Conecker1,18, Maya i Xia1,2,18, JayEtta Hecker1,18, Christelle Achkar3, Cristina Cukiert4, Seth Devries5, Elizabeth Donner6, Mark Fitzgerald7, Elena Gardella8, Michael Hammer1,9, Anaita Hegde10, Chunhui Hu11, Mitsuhiro Kato12, Tian Luo11, John M. Schreiber13, Yi Wang11, Tammy Kooistra14, Madeleine Oudin1,14,15, Kayla Waldrop14,
J. Tyler Youngquist14, Dennis Zhang14, Elaine Wirrell16, M. Scott Perry17


Afiliacions:

1 Aliança Internacional SCN8A, Washington, DC, EUA.

2 COMBINEDBrain, Brentwood, TN, EUA.

3 Divisió d'Epilèpsia i Neurofisiologia Clínica i Programa de Genètica de l'Epilèpsia, Departament de Neurologia, Hospital Infantil de Boston, Boston, MA, EUA.

4 Departament de Neurologia i Neurocirurgia, Clínica Cukiert, São Paulo, São Paulo, Brasil.

5 Neurologia pediàtrica, Helen DeVos Children's Hospital, Grand Rapids, Michigan 49503, EUA.

6 Divisió de Neurologia, Departament de Pediatria, The Hospital for Sick Children, Universitat de Toronto, Toronto, Canadà.

7 Divisió de Neurologia, Hospital Infantil de Filadèlfia, Filadèlfia, PA 19104, EUA.

8 Departament de Genètica de l'Epilèpsia i Tractament Personalitzat, The Danish Epilepsy Center, 4293 Dianalund, Dinamarca.

9 Departament de Neurologia i Bio5 Institute, Universitat d'Arizona, Tucson, Arizona.

10 Departament de Neurociències Pediàtriques, Bai Jerbai Wadia Hospital for Children, Bombai, Maharashtra, Índia.

11 Departament de Neurologia, Hospital Infantil de la Universitat de Fudan, Xangai, 201102 Xina.

12 Departament de Pediatria, Facultat de Medicina de la Universitat de Yamagata, 2-2-2 Iida-nishi, Yamagata, 990-9585, Japó.

13 Departament de Neurologia, Hospital Nacional Infantil, Washington, DC.

14 Representant de cuidadors de l'Aliança Internacional SCN8A

15 Departament d'Enginyeria Biomèdica, Universitat de Tufts, Medford, MA 

16 Divisions de Neurologia i epilèpsia infantil i juvenil, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota

17 Jane and John Justin Institute for Mind Health, Centre de Neurociències, Cook Children's Medical Center, Ft Worth, Texas.

18 Indica una contribució igual


Lidera aquest procés

Dr. Scott Perry, Copresidenta del projecte Consensus Diagnosis & Treatment for SCN8A. Un destacat metge SCN8A i director mèdic de neurociències a Cook Children's a Fort Worth, Texas.

Gabi Conecker, MPH - Director executiu i cofundador de l'Aliança Internacional SCN8A i mare d'Elliott, un de 10 anys amb una forma severa de SCN8A, és copresidenta del projecte Diagnòstic i tractament de consens per a SCN8A.

Dra. Elaine Wirrell, Director d'Epilèpsia Pediàtrica a la Clínica Mayo de Minnesota. És una experta amb direcció i suport procedimentals i, sobretot, aporta experiència en l'aplicació del procés Delphi modificat, que va ser fonamental per al desenvolupament del diagnòstic i tractament de consens per a SCN8A. 

JayEtta Hecker, cofundador de l'Aliança Internacional SCN8A, serveix com a guia de procés per al projecte Diagnòstic i tractament de consens per a SCN8A.

President del consell i cofundador JayEtta Hecker

Maya Xia forma part de l'equip d'anàlisi del projecte Consensus Diagnosis & Treatment for SCN8A Project. Es va graduar a la Universitat de Vanderbilt el maig de 2021 amb una llicenciatura en Neurociència. Com a estudiant de Vanderbilt, va fer un curs sobre Trastorns del Neurodesenvolupament impartit pel Dr. Terry Jo Bichell, que la va inspirar a començar a treballar amb COMBINEDBrain i l'Aliança Internacional SCN8A per connectar la seva formació científica bàsica amb les experiències viscudes i necessitats dels pacients. Al costat d'aquest treball, també està fent recerca a temps complet al NIH sobre els mecanismes subjacents al TEPT. La tardor vinent començarà els seus estudis en un programa de doctorat.

Gràcies als nostres socis de SCN8A Itàlia, SCN8A Nederland i SCN8A UK i Irlanda per donar suport al treball del Diagnòstic i tractament de consens per a SCN8A!

Junts, estem treballant perquè els nostres fills rebin la millor atenció el més aviat possible!

Per a una discussió detallada del procés i el resultat dels esforços per desenvolupar un estàndard d'atenció per a la síndrome de Dravet, vegeu aquest article

Mantendrem la comunitat informada a mesura que avanci el treball, i a mesura que es presentin oportunitats per a aportacions i/o preguntes específiques.