Logotip de l'Aliança Internacional SCN8A

Dia Internacional de Conscienciació SCN8A 9 de febrer

SCN8A va ser descobert el 2012 com a causant d'epilèpsia en humans pel doctor Michael Hammer, un genetista la filla del qual tenia convulsions incontrolades i retards en el desenvolupament dels quals no es coneixia la causa. Impulsat a trobar una resposta per què Shay estava lluitant amb aquesta forma d'epilèpsia molt difícil de tractar i els retards relacionats, el Dr. Hammer va sol·licitar i va obtenir permís per analitzar l'ADN d'ell mateix, de la seva parella, del seu fill i filla Shay per intentar resoldre el problema. misteri. El seu laboratori de la Universitat d'Arizona va descobrir que una mutació en el gen SCN8A era la culpable dels reptes de Shay, però malauradament, el descobriment es va produir just després que ella morís de SUDEP: mort sobtada inesperada en epilèpsia. 

A partir d'aquell dia, el Dr. Hammer ha dedicat la seva vida a millorar la comprensió de SCN8A i trobar millors tractaments per a aquells que viuen amb aquest trastorn. Va començar a treballar amb JayEtta

Hecker i Gabi Conecker per compartir la seva informació amb les famílies SCN8A el 2014, poc després que el seu fill, Elliott, fos diagnosticat amb SCN8A. 

La síndrome SCN8A és un trastorn ultra rar que sovint es manifesta en una epilèpsia difícil de tractar a principis de la vida i que afecta significativament el desenvolupament i la qualitat de vida. Les variants genètiques del gen SCN8A provoquen un ampli espectre de retards en el desenvolupament neurològic i sovint presenten epilèpsia difícil de tractar. Estem aprenent que hi ha moltes formes diferents de SCN8A que provoquen diferents tipus de convulsions, nivells de desenvolupament i resposta als medicaments. Actualment hi ha aproximadament 800 casos identificats de SCN8A a tot el món, però s'estima que un de cada 60,000 naixements vius provoca una mutació de SCN8A, o l'1% de totes les encefalopaties epilèptiques. L'inici de les convulsions sol ser des del naixement fins als 18 mesos amb una edat mitjana d'inici de 4-5 mesos. Però SCN8A és molt més que convulsions...

El Registre internacional SCN8A es va desenvolupar el 2014 per omplir el buit en la comprensió de l'espectre de la malaltia, documentar la història natural de l'ampli espectre i capturar les experiències de les persones amb síndrome SCN8A. Aquestes grans dades, juntament amb els esforços crítics que treballen amb epileptòlegs pediàtrics que tracten persones amb SCN8A de tot el món, contribuiran a millorar la gestió clínica de la síndrome SCN8A.

Actualment, estem treballant en el desenvolupament del primer diagnòstic i tractament de consens per a SCN8A. L'any 2022 es va aconseguir un consens global en diverses àrees relacionades amb el fenotip, el diagnòstic i els tractaments. Acollim un consorci de recerca SCN8A per reunir investigadors altament qualificats per col·laborar en projectes i aprendre els uns dels altres perquè tothom pugui beneficiar-se dels seus rigorosos esforços de recerca. També ens col·laborem amb el Maryland Brain Bank i el lloc de NIH NeuroBioBank per crear un confiança del teixit cerebral per a SCN8A. Les valuoses donacions al banc permetran als investigadors d'avantguarda fer investigacions crítiques que actualment no són possibles només amb tecnologia d'imatge i modelatge animal. 

Un front unit contra SCN8A - Col·laborant per una cura

Socis de l'Aliança Global SCN8A

La missió de l'Aliança Internacional SCN8A és treballar amb urgència per trobar millors tractaments assistencials i una cura per a SCN8A. Per fer-ho, sabíem que havíem d'unir forces amb tants dels que treballaven a SCN8A arreu del món per coordinar-nos i col·laborar. El 2022, vam formar associacions amb moltes de les iniciatives globals dirigides per cuidadors que treballen per lluitar contra SCN8A i donar suport a les famílies que naveguen per SCN8A.