Logotip de l'Aliança Internacional SCN8A

Benvingut, no estàs sol!

Estem molt contents que ens hagis trobat. Som un col·lectiu d'entitats sense ànim de lucre, famílies, metges i investigadors que treballem en col·laboració per trobar respostes per a tots els nostres nens SCN8A. Volem ser un recurs per a vosaltres en aquest viatge, així que poseu-vos en contacte en qualsevol moment per xatejar amb una altra família SCN8A, unir-vos a una reunió de la comunitat regional, fer les vostres preguntes o parlar amb el nostre genetista resident, el Dr. Michael Hammer, que va identificar SCN8A com a primer. la causa de l'epilèpsia a la seva filla—Shay. 

Rebre un diagnòstic de SCN8A pot ser aclaparador i pot deixar-vos amb moltes preguntes sense resposta. A continuació, les famílies que han estat en aquest viatge van compartir alguns consells i orientacions que voldrien tenir quan van rebre aquest diagnòstic per primera vegada.

SCN8A Reunions de Famílies

SCN8A Family Meetings són el vostre lloc per rebre suport EN DIRECTE i actualitzacions de recerca. Les xarxes SCN8A, patrocinades per l'Aliança Internacional SCN8A, ofereixen oportunitats per connectar amb el Dr. Hammer, un pare de SCN8A i el científic genètic responsable del descobriment de l'associació del gen SCN8A amb l'epilèpsia pediàtrica. Aquests grups us oferiran l'oportunitat de compartir el vostre viatge, fer preguntes rellevants per a la vostra experiència, conèixer els nous desenvolupaments de SCN8A I connectar-vos amb altres famílies que saben el que esteu passant.

També hem creat un Guia recentment diagnosticada que inclou informació per ajudar-vos:

  • Obteniu informació sobre SCN8A d'altres cuidadors i del nostre genetista resident i pare 8A: el doctor Michael Hammer
  • Construeix el teu equip trobant els millors metges i especialistes per maximitzar la cura del teu fill
  • Prepara't aprenent d'altres famílies i planificant el futur

Els nostres socis de SCN8A Xina van adaptar la nostra guia recentment diagnosticada al mandarí i al context de les famílies que viuen a la Xina. Us enllacem aquí per tal d'augmentar l'accés a aquest recurs inestimable per a les famílies que tenen un ésser estimat recentment diagnosticat amb SCN8A.

som a SCN8A 中国的合作伙伴将我们的新诊断指南改编成普通话,以适应中国家应中国家庭的怂家庭的怂家庭的怂接到它,以便为有新诊断出 SCN8A 的亲人的家庭增加对这一宝贵资源的访问。 i SCN8A Es

També hem treballat amb els nostres socis a SCN8A Xina per adaptar la nostra guia recentment diagnosticada al mandarí i al context de les famílies que viuen a la Xina. Us enllacem aquí per tal d'augmentar l'accés a aquest recurs inestimable per a les famílies que tenen un ésser estimat recentment diagnosticat amb SCN8A.

Alguns dels consells que us donen altres pares de SCN8A

Cadascun de nosaltres té una sèrie de canvis en el nostre ADN que es produeixen de manera natural. Molts d'aquests canvis, o mutacions, són benignes i no causen problemes de salut, però alguns sí, com els que es poden produir en el gen SCN8A. Estem aprenent que la gravetat d'aquests problemes de salut, com amb SCN8A, pot canviar en funció d'on es trobi aquest canvi/mutació al gen, conegut com la variant. Els canvis genètics poden ser de novo (nous/formats espontàniament) o heretats (de l'ADN dels pares). Sigui com sigui, es tracta d'un singlot genètic, tot i que força desafiant, que cap de nosaltres hagués pogut evitar o veure venir. Així que recordeu, això NO és culpa vostra!

Tot i que molts de nosaltres tenim l'instint de confiar que els proveïdors d'atenció mèdica coneixen millor, la veritat és que amb una malaltia tan rara com la SCN8A, els pares i els cuidadors són realment els experts en els seus fills. Els pares han d'aprendre a confiar en ells mateixos i a defensar ferotgement els seus fills. Aprendràs molt d'aquesta comunitat, d'altres pares i del Registre que recull dades extenses sobre els nostres fills: quins medicaments funcionen o no, quins problemes de salut cal vigilar, quins metges escolten realment els pares, i molt més, tot compartit pels cuidadors de SCN8A.

El nostre missatge més important és que no esteu sols. Tots hi hem estat i hem viscut la por, l'ansietat, la frustració, la ira, la negació, la desesperació i el dolor. El viatge, com us sentiu i en què trieu centrar-vos serà exclusivament vostre, però serà important recordar que hi ha altres famílies i us volen donar la benvinguda a la nostra comunitat íntima de pares i cuidadors companys de SCN8A. 

Descarrega una còpia de la nostra guia per a
Famílies de SCN8A recentment diagnosticades