Logotip de l'Aliança Internacional SCN8A

Dia de les malalties rares i SCN8A

El dia de les malalties rares se celebra l'últim dia de febrer de cada any. És un dia per donar a conèixer les aproximadament 7000 malalties rares que afecten més de 300 milions de persones a tot el món. 

SCN8A no només és rar, és molt rar. Amb unes 800 persones identificades a tot el món fins ara, aquest és un trastorn extremadament rar. 

PERÒ, cada dia trobem més gent. 

I, s'estima que 1 de cada 60,000 persones nascudes és probable que tinguin una mutació SCN8A. 

Així doncs, tenim l'esperança que a mesura que continuem trobant més persones amb SCN8A, documentem el seu viatge i aprenem de cadascun d'ells, ens acostem a una cura. 

Treballant junts per a una millor atenció i respostes

L'Aliança Internacional SCN8A sap que, com a trastorn ultra rar, és difícil obtenir el tipus d'atenció i els recursos que necessitem per avançar en la nostra causa si treballem només al nostre propi espai. Amb això en ment, a part de treballar per unir la comunitat SCN8A a nivell mundial per treballar amb més urgència i coordinació cap a una millor atenció i tracte per part d'aquest que viu amb SCN8A i les seves famílies. també ens associem als espais d'epilèpsia i malalties rares per millorar la vida de les nostres famílies. 

Estem orgullosos de treballar amb el RDDC en els esforços per millorar l'accés a una atenció de millor qualitat per a aquells que viuen amb malalties rares. 
Vam ser els primers col·laboradors per continuar sent socis en la construcció d'aquest esforç treballar amb urgència per millorar col·laborativament els resultats dels pacients amb epilèpsia rara i les famílies fomentant la investigació i la defensa centrades en el pacient.
Reconeixent la importància de treballar a tota la comunitat de l'epilèpsia per millorar els resultats, hem jugat un paper actiu en aquest esforç per desenvolupar i coordinar entre els membres projectes que tindran un impacte positiu en la vida de les persones amb epilèpsia, centrant-se en aquelles àrees on treballar junts produeix una major eficiència i impacte que treballar de manera independent. La nostra cofundadora, Gabi Conecker, actualment és la presidenta de l'ELC.
Formem grups de treball amb l'Associació Nacional de Centres d'Epilèpsia per ajudar a garantir que les famílies tinguin accés a un taxi. enfocament d'equip integral per al diagnòstic i tractament de l'epilèpsia, amb una sèrie de metges i altres proveïdors experts en el tractament de l'epilèpsia.