Logotip de l'Aliança Internacional SCN8A

A continuació, destaquem les troballes del consens sobre la importància del diagnòstic precoç, els patrons d'EEG i ressonància magnètica i les àrees crítiques d'assessorament que les famílies haurien de rebre en el diagnòstic.

Diagnòstic SCN8A

Descobriu el paper essencial del diagnòstic precoç en els trastorns relacionats amb SCN8A amb els coneixements del doctor Mitsuhiro Kato, expert en neurologia pediàtrica. Aquesta breu però informativa presentació de vídeo subratlla el consens sobre la importància vital de les proves genètiques per millorar els resultats de l'epilèpsia SCN8A. Obteniu informació sobre la importància de la identificació precoç i precisa mitjançant panells genètics o la seqüenciació completa de l'exoma, preparant l'escenari per als recursos i directrius complets disponibles a continuació.

Reprodueix el vídeo

Punts clau:

  • El diagnòstic precoç de SCN8A és important per informar el tractament i pot millorar els resultats de les convulsions a llarg termini.
  • La funció d'una variant de SCN8A (guany de funció o pèrdua de funció) és important per informar el tractament i anticipar els fenotips.
  • Reconèixer l'ampli ventall de presentacions clíniques és essencial per al diagnòstic i la planificació del tractament acurats.
Proves genètiques

Tipus de proves genètiques recomanades:

  • Panels de gens de l'epilèpsia
  • Seqüenciació de l'exoma sencer
  • La seqüenciació del genoma complet pot ser perspicaç en casos d'epilèpsia resistent als fàrmacs o trastorns del neurodesenvolupament sense una causa clara.

Prova familiar

  • Tots els casos amb noves variants de SCN8A haurien de fer proves parentals.
  • Les famílies recentment diagnosticades de SCN8A haurien de rebre assessorament genètic.
referits

Hi va haver un consens moderat a fort per a cada ítem de tractament que s'indica a continuació. Hi ha 4 opcions de tractament que els cuidadors no van rebre i, per tant, només s'informa del consens del metge. Hi va haver un consens del 100% en 3 ítems, tractaments de primera línia amb SeL (F) IE, bloquejadors de canals de sodi per a variants GOF a SCN8A i llibertat de convulsions entre les variants SCN8A LOF.

Llegenda:

El barra lila representa el nivell de consens entre cuidadors.
El barra taronja representa el nivell de consens entre els metges.
Consens moderat: La primera línia discontínua representa que almenys el 80% dels enquestats estan totalment o parcialment d'acord i menys del 10% en desacord.
Fort consens: La segona línia discontínua representa quan El 80% o més dels enquestats estan totalment d'acord.

Necessitat d'un pla d'emergència de convulsions i medicaments de rescat

Necessitat d'un pla d'emergència de convulsions i medicaments de rescat

Potencial per a l'epilèpsia resistent als medicaments que equilibra el control de les convulsions i la qualitat de vida

Potencial per a l'epilèpsia resistent als medicaments que equilibra el control de les convulsions i la qualitat de vida

Ampli espectre de gravetat

Ampli espectre de gravetat

Pronòstic variable dins i entre fenotips

Pronòstic variable dins i entre fenotips

Risc de mort sobtada inesperada en epilèpsia (SUDEP)

Risc de mort sobtada inesperada en epilèpsia (SUDEP)

Presència i evolució esperades de comorbiditats.

Presència i evolució esperades de comorbiditats.

Comprendre els tipus de convulsions i els possibles desencadenants. 

Comprendre els tipus de convulsions i els possibles desencadenants. 

Riscos i beneficis dels tractaments recomanats

Riscos i beneficis dels tractaments recomanats

Pronòstic, tal com es demana

Pronòstic, tal com es demana

Assessorament suggerit en el diagnòstic

Tipus de proves genètiques recomanades:

  • Panels de gens de l'epilèpsia
  • Seqüenciació de l'exoma sencer
  • La seqüenciació del genoma complet pot ser perspicaç en casos d'epilèpsia resistent als fàrmacs o trastorns del neurodesenvolupament sense una causa clara.

Prova familiar

  • Tots els casos amb noves variants de SCN8A haurien de fer proves parentals.
  • Les famílies recentment diagnosticades de SCN8A haurien de rebre assessorament genètic.

Per provar SCN8A i les seves variants, es recomana fer proves genètiques, que inclouen:

  • Panels de gens de l'epilèpsia
  • Seqüenciació de l'exoma
  • La seqüenciació del genoma complet pot ser perspicaç en casos d'epilèpsia resistent als fàrmacs o trastorns del neurodesenvolupament sense una causa clara.

Per provar el tipus de funció, pèrdua de funció (LOF) o guany de funció (GOF), a El model predictiu innovador que utilitza característiques clíniques s'utilitza amb més del 90% de precisió. Es van identificar cinc característiques clíniques clau com a predictives:

  1. El desenvolupament de les convulsions?
  2. Edat a l'inici de les convulsions?
  3. Tipus de convulsions?
  4. Discapacitat intel·lectual i del desenvolupament (IDD)?
  5. Tipus de mutació?

Per saber-ne més, vine a qualsevol reunió de la família SCN8A al nostre calendari d'esdeveniments i parla amb el Dr. Hammer tu mateix.

  • El diagnòstic precoç de tots els trastorns relacionats amb SCN8A, inclòs SCN8A DEE, millora tant els resultats a curt com a llarg termini i l'ús precoç de bloquejadors de canals de sodi pot millorar els resultats de les convulsions a llarg termini.
  • La funció d'una variant de SCN8A, guany de funció o pèrdua de funció, és important per informar el tractament i anticipar els fenotips.
  • Reconèixer l'ampli ventall de presentacions clíniques és essencial per al diagnòstic i la planificació del tractament acurats.
  • Un genetista hauria d'assessorar les famílies en àrees com el mosaicisme, per veure si la variant només està present en una part de les cèl·lules dels pares, cosa que pot afectar el risc de recurrència per als futurs fills.
  • Entendre si una variant s'hereta o de nou (que es produeix per primera vegada en el nen) pot ajudar a informar el risc potencial de recurrència i el pronòstic.
  • Els casos amb noves variants de SCN8A haurien de considerar les proves parentals per determinar si la variant s'hereta.
  • Entendre si una variant s'hereta o de nou (que es produeix per primera vegada en el nen) pot ajudar a informar el risc potencial de recurrència i el pronòstic.

Les implicacions de les recomanacions de proves parentals són importants i informen les proves en germans:

    • Variant heretada: Si un pare porta la variant SCN8A, hi ha un risc potencial de recurrència per als germans. Es poden recomanar assessorament i proves genètiques per als germans en aquesta situació.
    • Variant De Novo: Si la variant SCN8A va sorgir en el nen per primera vegada, el risc per als germans es considera generalment baix, però no absolutament zero (a causa de la possibilitat d'un mosaicisme parental indetectable).
Investigació SCN8A

Per a Clínics i Investigadors

Estem entusiasmats amb la col·laboració. Si esteu interessats a col·laborar al voltant de l'atenció al pacient SCN8A i/o la investigació dels trastorns relacionats amb SCN8A, si us plau, feu-nos-ho saber. Volem saber de vostè. Actualment treballem amb més d'una dotzena de laboratoris i metges líders de SCN8A per avançar en la ciència de SCN8A.

Obteniu informació sobre el treball del Consorci de recerca SCN8A amb invitació només que es reuneix trimestralment per compartir actualitzacions sobre el treball en curs, compartir actius i desenvolupar nous projectes de col·laboració [no estic segur de si obrirem un procés de sol·licitud?]

Obteniu informació sobre el Registre internacional SCN8A, aspectes destacats del que s'ha après i com col·laborar/aconseguir accés a les dades del registre per als projectes de recerca planificats

Segueix el grup públic de Facebook on es comparteixen actualitzacions sobre els nostres programes, investigacions i noves troballes del Registre SCN8A

Obteniu més informació sobre l'estratègia de recerca global de l'Aliança i els esforços per accelerar el progrés cap a millors tractaments i resultats, i com puc participar

Afegiu-vos al butlletí periòdic SCN8A


- Continua explorant -

IMPORTANT: Tot i que aquestes dades de consens ofereixen coneixements nous i valuosos sobre les millors pràctiques en el diagnòstic i el tractament de SCN8A, aquest no és un consell mèdic. Pot informar tant els metges com els cuidadors per desenvolupar plans de tractament òptims per a cada individu.