Logotip de l'Aliança Internacional SCN8A

El pronòstic, o la previsió del curs probable d'una malaltia, sovint depèn del fenotip i la intervenció oportuna. A continuació, podeu trobar més informació sobre el pronòstic previst per a l'epilèpsia, el desenvolupament i la llibertat de convulsions, l'impacte de les variants i el risc SUDEP.

Entendre les possibilitats amb SCN8A

La Dra. Christelle Achkar de l'Hospital Infantil de Boston ofereix una breu visió general de les perspectives futures per als pacients diagnosticats de SCN8A, discutint la variabilitat del pronòstic en funció del fenotip específic. Exploreu més detalls a continuació per accedir a recursos i suport complets adaptats a les famílies i als metges de SCN8A.

Reprodueix el vídeo

Pronòstic d'epilèpsia i desenvolupament

La taula següent descriu el canvi probable al llarg del temps, tant per a les convulsions com per al desenvolupament, al llarg del temps per a cada fenotip.

No hi va haver consens sobre les expectatives de convulsions en DEE greu al llarg del temps. Hi havia una combinació d'expectatives que anaven des d'alguns enquestats que esperaven que les convulsions milloressin amb el temps, mentre que altres pensaven que empitjorarien. En canvi, hi va haver consens que les convulsions tindrien una millora modesta o significativa amb el temps en DEE lleu/moderat, SeL (F) IE i NDD amb epilèpsia generalitzada.

Hi havia consens que no era probable que el desenvolupament en DEE greu millorés. En canvi, hi havia consens que el desenvolupament tindria un canvi limitat o una millora modesta al llarg del temps en DEE lleu/moderat, SeL(F)IE, NDD amb o sense epilèpsia.

Probabilitat de llibertat de convulsions per fenotip

Hi va haver un consens moderat que la DEE severa poques vegades va aconseguir la llibertat de convulsions, la lleu/moderada podria assolir la llibertat de convulsions en algun moment i la NDD amb epilèpsia generalitzada és probable que aconsegueixi la llibertat de convulsions una part o la major part del temps. El fenotip SE(L)Fie, tot i que no apareix a la taula, gairebé sempre aconsegueix la llibertat de convulsions.

* Als efectes d'aquest consens, definim la llibertat de convulsions com passar 6 mesos o més sense tenir una convulsió. 

A document recent pel Dr. Kyung Mi Chung al laboratori del Dr. Hammer van identificar correlacions estadísticament significatives entre genotips i fenotips per a individus SCN8A variants amb propietats GOF. Els resultats suggereixen que les variants GOF individuals 

(1) són predictius de la gravetat clínica per a les persones que porten aquestes variants i 

(2) pot ser la base de fenotips clínics diferents de SCN8A malaltia, ajudant així a explicar l'ample SCN8A-Espectre de malalties relacionades amb l'epilèpsia. 

Aquests resultats també suggereixen que les característiques clíniques presents en el diagnòstic inicial són predictives dels resultats clínics de gravetat. Aquest treball suggereix que plans de tractament més informats i adaptats poden servir per millorar el pronòstic dels pacients amb SCN8A Variants GOF.

Els factors de risc per a SUDEP es reconeixen com convulsions incontrolades o freqüents, convulsions convulsives generalitzades freqüents, edat primerenca d'inici de les convulsions, molts anys de vida amb epilèpsia, manca de tractament per a les convulsions, dependència de tres o més ASM i múltiples canvis d'ASM en els últims anys. curs.

Tant els metges com els cuidadors van coincidir que el risc greu de SUDEP està present a la DEE greu, tal com es defineix per la presència estimada de múltiples factors de risc, incloent convulsions no controlades/freqüents i convulsions convulsives generalitzades freqüents. Els metges i els cuidadors van considerar que era poc probable que els riscos SUDEP milloressin o es resolguessin, posant de manifest la necessitat d'una millor comprensió de SUDEP en tots els fenotips i estratègies per reduir el risc. Per obtenir més informació i recursos addicionals sobre SUDEP, visiteu Socis contra la mortalitat en epilèpsia.

Els autors van concloure que cal investigar el risc i les causes de SUDEP, així com estratègies potencials per reduir l'alta taxa de morts prematures a la població SCN8A. 

- Continua explorant -

IMPORTANT: Tot i que aquestes dades de consens ofereixen coneixements nous i valuosos sobre les millors pràctiques en el diagnòstic i el tractament de SCN8A, aquest no és un consell mèdic. Pot informar tant els metges com els cuidadors per desenvolupar plans de tractament òptims per a cada individu.