Logo mezinárodní aliance SCN8A

Vedoucí postavení v SCN8A

Důležité informace, které pomohou informovat o léčbě pacientů s poruchami souvisejícími s SCN8A. Zjistěte více v každé z níže uvedených oblastí.

Důležité informace, které pomohou informovat o léčbě pacientů s poruchami souvisejícími s SCN8A. Více najdete v každé z níže uvedených oblastí.

Včasná diagnóza může vést k lepší prognóze.

5 kategorií genu SCN8A.

Najděte nejnovější informace o strategiích péče.

Mnoho zdravotních stavů poruch SCN8A.

Výsledky lze zlepšit včasným zásahem.

Dvouletý globální konsensus napříč pěti kontinenty.

Důležité informace pro obě rodiny a lékaře.

Posláním mise

Lidé žijící s SCN8A a jejich rodiny jsou srdcem naší mise. Naši superhrdinové SCN8A inspirují síť podpory, která spojuje globální tým výzkumníků, klinických lékařů, skupiny vedoucích pracovníků v oblasti epilepsie a farmaceutické společnosti. 

Spolupráce na lék! 

Zrychlujeme tempo vědy na SCN8A, abychom přinesli naději, viděli lepší výsledky a přinesli kvalitu života těm, kterých se dotkla SCN8A a další vzácné epilepsie.

Co je nového na Facebooku

Potřebujeme tvou pomoc

Váš dar pomůže rodinám po celém světě, které se potýkají s nejistotou, jak nejlépe léčit SCN8A. 

Prosazujeme včasnou diagnostiku, rozhodnutí o medikaci na základě dat, lepší doporučení a léčbu všech zdravotních problémů, které s sebou SCN8A přináší. Drobné dary jde hodně daleko. 

SCN8A Superhrdinka Margot

Víte o registru?

Mezinárodní registr SCN8A založil v roce 2014 Dr. Michael Hammer. Dr. Hammer je rodič SCN8A a genetik, který jako první objevil souvislost genu SCN8A s epilepsií. Výzkumná studie registru SCN8A je schválena Institutional Review Board na University of Arizona. Vaší účasti si velmi vážíme. Děkuji!

Nově diagnostikováno?

Byli jsme tam – a jsme rádi, že jste nás našli. Podívejte se na našeho průvodce, který neustále aktualizujeme, a připojte se k našim sítím, abyste se setkali s dalšími rodinami a vyjádřili své obavy a otázky.

Podpora rodin

Zprostředkováváme setkávání rodin v regionech v USA a po celém světě, abychom jednotlivým rodinám lépe porozuměli stavu svých dětí, ale také aktivně spolupracujeme s klinickými lékaři, výzkumníky a průmyslem a informujeme je pomocí špičkových dat získaných z davu.

SCN8A Rodinná podpůrná setkání

Zrychlení výzkumu

Od roku 2014 pracujeme na zlepšení porozumění SCN8A. Naše raná práce, jako Wishes for Elliott, se zaměřila na podporu a usnadnění urychlení a překladu výzkumu s cílem zlepšit léčbu a vyléčit SCN8A.

Podívejte se na tato videa a dozvíte se o našem dopadu od našich partnerů a příjemců grantů.

Budování partnerství

Naše zakládající partnerství spojuje práci Dr. Michaela Hammera, otce SCN8A a genetika, který poprvé identifikoval SCN8A jako příčinu epilepsie, a Gabi Conecker, MPH, máma a zakladatelka Wishes for Elliott, která od roku 8 posouvá pokrok ve výzkumu SCN2014A.

Pracujeme na budování stálých spojení a komunikace mezi rodinami SCN8A a vědeckou komunitou prostřednictvím našich regionálních rodinných sítí. Spolupracujeme na rozvoji partnerství mezi klinickými lékaři, výzkumníky, průmyslem a vládou, abychom zvýšili naléhavost a výsledky SCN8A a souvisejícího výzkumu.

Globální alianční partneři SCN8A

Změňte životy lidí žijících s SCN8A!