International SCN8A Alliance-logo

Førende i SCN8A

Vital information til at hjælpe med at informere behandlingen af ​​personer med SCN8A-relaterede lidelser. Få mere at vide i hvert af områderne nedenfor.

Vital information til at hjælpe med at informere behandlingen af ​​personer med SCN8A-relaterede lidelser. Find vores mere i hvert af områderne nedenfor.

Tidlig diagnose kan føre til en bedre prognose.

De 5 kategorier af SCN8A-genet.

Find de seneste oplysninger om plejestrategier.

De mange sundhedstilstande ved SCN8A-lidelser.

Resultaterne kan forbedres gennem tidlig indsats.

En 2-årig global konsensus på tværs af fem kontinenter.

Vital information for BÅDE familier og klinikere.

Mission drevet

De, der bor med SCN8A og deres familier, er hjertebanken i vores mission. Vores SCN8A Superhelte inspirerer et netværk af støtte, der forener et globalt team af forskere, klinikere, epilepsiledergrupper og farmaceutiske virksomheder. 

Samarbejde for en kur! 

Vi accelererer videnskabens tempo på SCN8A for at bringe håb, se forbedrede resultater og bringe livskvalitet til dem, der er berørt af SCN8A og andre sjældne epilepsier.

Hvad er nyt på Facebook

Vi har brug for din hjælp

Din donation vil hjælpe familier rundt om i verden, der håndterer usikkerheden om, hvordan man bedst behandler SCN8A. 

Vi presser på for tidlig diagnose, datadrevne medicinbeslutninger, bedre henvisninger og behandlinger for alle de sundhedsproblemer, der følger med SCN8A. En lille donation rækker langt. 

SCN8A Superhelt Margot

Kender du til registreringsdatabasen?

Det internationale SCN8A Registry blev etableret i 2014 af Dr. Michael Hammer. Dr. Hammer er en SCN8A-forælder og genetiker, som først opdagede SCN8A-genets forbindelse med epilepsi. SCN8A Registry-forskningsundersøgelsen er godkendt af Institutional Review Board ved University of Arizona. Din deltagelse er meget værdsat. Tak skal du have!

Nyligt diagnosticeret?

Vi har været der – og vi er glade for, at du har fundet os. Tjek vores guide, som vi altid opdaterer, og tilmeld dig vores netværk for at møde andre familier og give udtryk for dine bekymringer og spørgsmål.

Støtte til familier

Vi letter familier, der samles efter regioner i USA og rundt om i verden for at forbedre individuelle familiers forståelse af deres børns tilstand, men også aktivt engagere sig i og informere klinikere, forskere og industrien med banebrydende, crowd-sourced data.

SCN8A familiestøttemøder

Accelererende forskning

Siden 2014 har vi arbejdet på at fremme forståelsen af ​​SCN8A. Vores tidlige arbejde, som Wishes for Elliott, fokuserede på at fremme og lette accelerationen og oversættelsen af ​​forskning for at forbedre behandlinger og fremme en kur mod SCN8A.

Se disse videoer for at høre om vores indflydelse fra vores partnere og modtagere.

Opbygning af partnerskaber

Vores stiftende partnerskab forener arbejdet fra Dr. Michael Hammer, SCN8A-faderen og genetiker, der først identificerede SCN8A som forårsagende epilepsi, og Gabi Conecker, MPH, mor og grundlægger af Wishes for Elliott, som har fremmet SCN8A-forskningen siden 2014.

Vi arbejder på at opbygge løbende forbindelser og kommunikation mellem SCN8A-familier og det videnskabelige samfund via vores regionale familienetværk. Vi arbejder sammen for at pleje partnerskaber mellem klinikere, forskere, industri og regering for at øge presserende og resultater af SCN8A og relateret forskning.

Globale SCN8A Alliance Partnere

Gør en forskel i livet for dem, der lever med SCN8A!