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Führend in SCN8A

Wichtige Informationen zur Unterstützung der Behandlung von Personen mit SCN8A-bedingten Störungen. Erfahren Sie mehr über die einzelnen Bereiche unten.

Wichtige Informationen zur Unterstützung der Behandlung von Personen mit SCN8A-bedingten Störungen. Weitere Informationen finden Sie in den folgenden Bereichen.

Eine frühzeitige Diagnose kann zu einer besseren Prognose führen.

Die 5 Kategorien des SCN8A-Gens.

Finden Sie die neuesten Informationen zu Pflegestrategien.

Die vielen Gesundheitszustände von SCN8A-Störungen.

Die Ergebnisse können durch frühzeitiges Eingreifen verbessert werden.

Ein zweijähriger globaler Konsens auf fünf Kontinenten.

Wichtige Informationen für Familien und Ärzte.

Missionsgetrieben

Die mit SCN8A lebenden Menschen und ihre Familien sind der Herzschlag unserer Mission. Unsere SCN8A-Superhelden inspirieren ein Netzwerk der Unterstützung, das ein globales Team aus Forschern, Klinikern, Epilepsie-Führungsgruppen und Pharmaunternehmen vereint. 

Gemeinsam für eine Heilung! 

Wir beschleunigen die wissenschaftliche Forschung zu SCN8A, um Hoffnung zu wecken, bessere Ergebnisse zu erzielen und den Menschen, die von SCN8A und anderen seltenen Epilepsien betroffen sind, Lebensqualität zu bieten.

Was ist neu auf Facebook?

Wir brauchen Ihre Hilfe

Ihre Spende hilft Familien auf der ganzen Welt, mit der Unsicherheit darüber umzugehen, wie sie SCN8A am besten behandeln können. 

Wir drängen auf eine frühzeitige Diagnose, datengesteuerte Medikamentenentscheidungen, bessere Überweisungen und Behandlungen für alle Gesundheitsprobleme, die mit SCN8A einhergehen. Eine kleine Spende reicht weit. 

SCN8A Superheldin Margot

Kennen Sie das Register?

Das internationale SCN8A-Register wurde 2014 von Dr. Michael Hammer gegründet. Dr. Hammer ist ein SCN8A-Elternteil und Genetiker, der als Erster den Zusammenhang des SCN8A-Gens mit Epilepsie entdeckte. Die Forschungsstudie zum SCN8A-Register wurde vom Institutional Review Board der University of Arizona genehmigt. Ihre Teilnahme wird sehr geschätzt. Danke schön!

Neu diagnostiziert?

Wir waren dort – und freuen uns, dass Sie uns gefunden haben. Schauen Sie sich unseren Leitfaden an, den wir ständig aktualisieren, und treten Sie unseren Netzwerken bei, um andere Familien zu treffen und Ihre Bedenken und Fragen zu äußern.

Familien unterstützen

Wir ermöglichen Familien, nach Regionen in den USA und auf der ganzen Welt zusammenzukommen, um das Verständnis einzelner Familien für die Erkrankung ihrer Kinder zu verbessern, arbeiten aber auch aktiv mit Klinikern, Forschern und der Industrie zusammen und informieren diese über modernste, aus Crowdsourcing gewonnene Daten.

SCN8A Familienunterstützungstreffen

Beschleunigung der Forschung

Seit 2014 arbeiten wir daran, das Verständnis von SCN8A voranzutreiben. Unsere frühe Arbeit unter dem Namen „Wishes for Elliott“ konzentrierte sich auf die Förderung und Erleichterung der Beschleunigung und Umsetzung der Forschung, um Behandlungen zu verbessern und eine Heilung für SCN8A voranzutreiben.

Sehen Sie sich diese Videos an, um von unseren Partnern und Stipendiaten mehr über unsere Wirkung zu erfahren.

Aufbau von Partnerschaften

Unsere Gründungspartnerschaft vereint die Arbeit von Dr. Michael Hammer, dem SCN8A-Vater und Genetiker, der SCN8A als Erster als Epilepsieverursacher identifizierte, und Gabi Conecker, MPH, Mutter und Gründerin von Wishes for Elliott, die seit 8 die SCN2014A-Forschung vorantreibt.

Wir arbeiten daran, über unsere regionalen Familiennetzwerke kontinuierliche Verbindungen und Kommunikation zwischen SCN8A-Familien und der wissenschaftlichen Gemeinschaft aufzubauen. Wir arbeiten gemeinsam daran, Partnerschaften zwischen Klinikern, Forschern, der Industrie und der Regierung zu fördern, um die Dringlichkeit und Ergebnisse von SCN8A und damit verbundener Forschung zu erhöhen.

Globale SCN8A-Allianzpartner

Machen Sie einen Unterschied im Leben der Menschen mit SCN8A!