Conoce a nuestros superhéroes SCN8A









Historias de SCN8A
Haga clic en cada collage familiar a continuación para escuchar su historia.
Historias de padres de SCN8A que se abrieron para compartir algunas de las partes más difíciles de tener un hijo (o perderlo) con SCN8A. Estas historias se registraron como parte de una presentación a la Administración de Alimentos y Medicamentos sobre la necesidad urgente de tratamientos más específicos para quienes viven con SCN8A. Esperamos que estas historias iluminen las luchas de la vida con los trastornos relacionados con SCN8A.
La Alianza Internacional SCN8A está brindando esperanza a las familias que sienten que no tienen a quién acudir. Las familias quieren desesperadamente tratamientos que cambien sus vidas. Escuche como madre de SCN8A mientras comparte sus temores apremiantes diarios. “Me imagino diciéndole a su hermana que Elliott se ha ido. Me asusta muchísimo. Pero es tan frágil que existe la clara realidad de que le podría pasar eso... en cualquier momento”.
Muchos niños con SCN8A no tienen la oportunidad de crecer y prosperar. Vivir una vida más que estar acostado en una cama, o acostado en una colchoneta, siendo alimentado a través de un tubo. Se merece mucho más. Todos nuestros niños merecen calidad de vida.
- Gabi, la madre de Elliott.
“Esta es la cocina de Connor y su botiquín. Ningún niño de 10 años debería necesitar todo su armario en la cocina para guardar sus medicamentos. Pero cuando tiene dificultades para tratar la epilepsia, lo hace... Le imploramos que invierta en un área que le proporcione a Connor un medicamento específico para SCN8A.
- Krista, la madre de Connor
“Nuestros hijos están muriendo. Nuestros niños están muriendo a causa de esta enfermedad. Esta es una terrible enfermedad que chupa la vida. Les quita la vida a nuestros hijos. Nuestros hijos están sufriendo. Nuestros hijos están muriendo. Nuestros hijos se están aprovechando. Nuestros hijos están sufriendo. El estómago de nuestros niños no se vacía. Mi hijo no puede correr ni jugar con sus hermanos y hermanas. Algo se tiene que hacer. No sé qué investigación ni qué medicina, pero necesitamos tener una cura. Le ruego a quien esté escuchando esto que trabaje lo más duro posible para encontrar algo para nuestros hijos”.
- Tammy, la madre de Liam.
“Pasamos la mayor parte de los primeros dos años y medio entrando y saliendo del hospital, a veces dos veces al día y a veces una semana seguida, e innumerables viajes en ambulancia y puentes aéreos. Ningún niño debería tener que soportar una vida como ésta”.
- Alisha, la madre de Clayton.
“A los 13 meses, Jake tenía convulsiones incontrolables. Nada podía detenerlos y nos dijeron que estuviéramos preparados para perderlo... 2 o 3 meses después nos dijeron que Jake tenía una mutación SCN8A y que debíamos probar todos los medicamentos del canal de sodio. Nos proporcionaron algo de ayuda para que pudiéramos pasar un día sin una convulsión... pero un día sin una convulsión no es la vida... Ver a su hijo sufrir sin cesar no es la vida... los interminables medicamentos que tuve que darle para dejar de convulsionar causaron efectos secundarios tan perjudiciales. …que a menudo eran peores que las convulsiones…Estaba en un lugar donde mi hijo sufría cada minuto de su vida y tuve que dejarlo ir. Ningún padre debería tener que elegir eso.
Por eso es necesario disponer de nuevos medicamentos. Les pido que nos ayuden, que ayuden a niños como mi hijo, que ayuden a los futuros niños. No quiero que otra madre viva lo que yo viví. No quiero que otro niño tenga que soportar lo que hizo mi hijo”.
- Britani, la madre de Jake, Jake falleció a los 3 años en 2016.
“Él llenó nuestras vidas de alegría. Nos hizo sonreír. Mis hijos sí sonríen sin él, nosotros sí, pero no somos los mismos. Falta una parte gigante de todos nosotros... Esta es una mutación difícil y una enfermedad difícil. Realmente espero que existan medicamentos que puedan tratar el canal real y no solo los síntomas. Y que hay mejores resultados”.
- Elizabeth, la madre de Declan Declan falleció a los 6 años en 2018
Recibir un diagnóstico de SCN8A puede ser abrumador y probablemente le deje con innumerables preguntas sin respuesta. Si bien lamentablemente aún se desconoce mucho sobre la ciencia básica de SCN8A, su tratamiento o pronóstico, se ha aprendido mucho desde su descubrimiento por parte del Dr. Hammer en 2011. Tenemos un compromiso continuo para ayudar a difundir y traducir nuevos conocimientos sobre cómo mejorar tratar este trastorno complejo, importante y muy diverso.
Regístrese para obtener una copia de nuestro folleto sobre “Una guía para familias con SCN8A recién diagnosticado”. La guía describe muchos pasos específicos que pueden facilitar su viaje. Esta recopilación de consejos del Dr. Hammer, de destacados médicos de SCN8A y de familias como usted comparte algunas estrategias para comprender este diagnóstico aterrador y tener la tranquilidad de saber que está recibiendo la mejor atención para su hijo.
Nuestro mensaje más importante es que no está solo. Todos nosotros hemos estado allí y hemos vivido el miedo, la ansiedad, la frustración, la ira, la negación, la desesperación y el dolor. El viaje, cómo se siente y en qué elija concentrarse serán exclusivamente suyos, pero será importante recordar que hay otras familias ahí fuera y quieren darle la bienvenida a nuestra íntima comunidad de compañeros padres y cuidadores de SCN8A.
Respuesta de la FDA a Nuestra presentación en apoyo del desarrollo de fármacos SCN8A
Si tiene alguna pregunta o desea ponerse en contacto con nosotros, comuníquese con Gabi al [email protected].
Las historias que se transmitieron, incluida la suya, la del Dr. Hammer y las de otras familias que compartieron sus comentarios, son profundamente conmovedoras y estoy tremendamente agradecido por que las compartan.
Estamos ansiosos por trabajar con los patrocinadores de IND [Investigational New Drug] para facilitar el desarrollo de tratamientos para esta afección. Los datos empíricos que usted ha generado refuerzan claramente la necesidad insatisfecha de tratamientos eficaces. Diré que tengo la esperanza de que el ritmo de dichos programas de desarrollo se acelere a medida que veamos rápidos avances en nuestra capacidad para abordar la fisiopatología subyacente en este y otros síndromes de epilepsia genética.
– Nick Kozauer, Director, División de Neurología II Oficina de Neurociencia
Centro de Evaluación e Investigación de Medicamentos de la Administración de Alimentos y Medicamentos