Conozca al Equipo
Equipo de liderazgo
Dedicado a apoyar a las familias SCN8A y promover la investigación, nuestro equipo se esfuerza por mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por este raro trastorno. Compuesto por personas apasionadas y devotas, estamos comprometidos con la búsqueda incesante de una cura para esta desafiante condición. #ColaborandoParaCurar
Equipo de liderazgo
Gabi Conecker
Director ejecutivo &
Co-founder
Semblanza
Director Ejecutivo y Cofundador de la Alianza Internacional SCN8A, fundador y Presidente de Wishes for Elliott; Desde 2014, dedicado al avance de la investigación de SCN8A. Gabi tiene casi 20 años de experiencia defendiendo y promoviendo la salud pública.
Gabi obtuvo su Maestría en Salud Pública (MPH) de la Escuela de Salud Pública Mailman de la Universidad de Columbia en 2007. Su perspicacia profesional está además acreditada con una certificación de gestión de programas PMD Pro, que refleja su capacidad para liderar proyectos complejos hacia el éxito.
En la comunidad SCN8A, Gabi es una fuerza de cambio y canaliza su amplia experiencia y pensamiento estratégico en acciones contra los trastornos relacionados con SCN8A y las EDE. Gabi es la madre de Elliott, quien enfrenta una encefalopatía epiléptica y del desarrollo grave relacionada con SCN8A. Su atención se centra en impulsar cambios impactantes, centrar la investigación, impulsar a la comunidad médica detrás de un plan de acción unificado y abogar incansablemente por cuidados y tratamientos transformadores que mejoren la calidad de vida de las personas con SCN8A y EDE.
Michael Hammer, doctorado
Director Científico y
Co-founder
Semblanza
Director Científico y Cofundador de la Alianza Internacional SCN8A; fundador y presidente de la Fundación Shay Emma Hammer, que supervisa y apoya el registro internacional de pacientes SCN8A.
El Dr. Hammer tuvo una carrera distinguida con más de 100 artículos publicados como genetista centrados en estudios antropológicos de la evolución de los humanos. Su hija Shay tenía una forma rara y no diagnosticada de epilepsia, lo que motivó al Dr. Hammer a realizar un análisis genético de Shay y el genoma de la familia. Si bien Shay falleció antes de que se completara la búsqueda, el Dr. Hammer persistió y fue el primero en identificar SCN8A como una causa genética distinta de una epilepsia rara pero a menudo catastrófica. Desde el descubrimiento, el Dr. Hammer ha dedicado sus energías y recursos personales al desarrollo del registro dedicado SCN8A, realizando investigaciones y apoyando a las familias SCN8A. Es el director del Núcleo de Genética de la Universidad de Arizona (UAGC) y codirector del recurso compartido de genómica de la UACC.
Vea un vídeo sobre el Dr. Hammer identificando el gen SCN8A: El viaje del detective genético
JayEtta Hecker, MS
Presidente de la Junta &
Co-founder
Semblanza
Presidente de la junta directiva y cofundador de la Alianza Internacional SCN8A y Wishes for Elliott. JayEtta es un economista que se especializó en análisis independientes de políticas públicas y ocupó varios cargos en la Academia Nacional de Ciencias.
JayEtta es un defensor formidable en la lucha contra SCN8A y las encefalopatías epilépticas y del desarrollo. Su viaje hacia la defensa de SCN8A y DEE es profundamente personal, impulsado por su conexión con la causa como madre de Gabi Conecker, directora ejecutiva y abuela de Elliott, que tiene SCN8A y DEE grave.
JayEtta tuvo una ilustre carrera como economista y analista de políticas. Ocupó puestos clave en la Academia Nacional de Ciencias y contribuyó durante 25 años a la Oficina de Responsabilidad Gubernamental, el brazo de investigación del Congreso. Su trabajo en análisis de políticas públicas y sus numerosos testimonios ante el Congreso han sentado una base sólida para su defensa actual, permitiéndole navegar e influir en el complejo panorama de la investigación médica y las políticas de atención médica.
Personal de Apoyo
Kelly Muzyczka, PhD
Gerente de Programa - Científico de Datos
Semblanza
carlos anderson
Administrador de Tecnologías de la Información
Semblanza
Charles tiene más de dos décadas de experiencia en TI trabajando con grandes empresas, agencias gubernamentales e innumerables pequeñas y medianas empresas en sectores como el de la salud. Su sincera defensa, combinada con su capacidad para navegar en complejos entornos de TI, lo convierte en un colaborador clave para promover nuestra misión de mejorar la calidad de vida de los afectados por SCN8A.
Consejo Directivo
Decoding Developmental Epilepsies es la organización que agrupa a la Alianza Internacional SCN8A y DEE-P Connections, que dirige el Proyecto Inchstone. Todas las entidades comparten la misma junta directiva dedicada, lo que garantiza un enfoque unificado en nuestra misión de apoyar, defender y promover la investigación en SCN8A y las epilepsias del desarrollo. Ya sea que interactúe con nosotros a través de DDE, la Alianza Internacional SCN8A o DEE-P Connections, se está conectando con un equipo comprometido que trabaja para mejorar la calidad de vida de quienes tienen SCN8A y DEE.
JayEtta Hecker, MS
Semblanza
Presidente de la junta directiva y cofundador de la Alianza Internacional SCN8A y Wishes for Elliott. JayEtta es un economista que se especializó en análisis independientes de políticas públicas y ocupó varios cargos en la Academia Nacional de Ciencias.
JayEtta es un defensor formidable en la lucha contra SCN8A y las encefalopatías epilépticas y del desarrollo. Su viaje hacia la defensa de SCN8A y DEE es profundamente personal, impulsado por su conexión con la causa como madre de Gabi Conecker, directora ejecutiva y abuela de Elliott, que tiene SCN8A y DEE grave.
JayEtta tuvo una ilustre carrera como economista y analista de políticas. Ocupó puestos clave en la Academia Nacional de Ciencias y contribuyó durante 25 años a la Oficina de Responsabilidad Gubernamental, el brazo de investigación del Congreso. Su trabajo en análisis de políticas públicas y sus numerosos testimonios ante el Congreso han sentado una base sólida para su defensa actual, permitiéndole navegar e influir en el complejo panorama de la investigación médica y las políticas de atención médica.
Michael Hammer, doctorado
Semblanza
Director Científico y Cofundador de la Alianza Internacional SCN8A; fundador y presidente de la Fundación Shay Emma Hammer, que supervisa y apoya a la dedicada Registro internacional de pacientes SCN8A.
El Dr. Hammer tuvo una carrera distinguida con más de 100 artículos publicados como genetista centrados en estudios antropológicos de la evolución de los humanos. Su hija Shay tenía una forma rara y no diagnosticada de epilepsia, lo que motivó al Dr. Hammer a realizar un análisis genético de Shay y el genoma de la familia. Si bien Shay falleció antes de que se completara la búsqueda, el Dr. Hammer persistió y fue el primero en identificar SCN8A como una causa genética distinta de una epilepsia rara pero a menudo catastrófica. Desde el descubrimiento, el Dr. Hammer ha dedicado sus energías y recursos personales al desarrollo del registro dedicado SCN8A, realizando investigaciones y apoyando a las familias SCN8A. Es el director del Núcleo de Genética de la Universidad de Arizona (UAGC) y codirector del recurso compartido de genómica de la UACC.
Vea un video sobre el Dr. Hammer identificando el gen SCN8A: El viaje del detective genético
Éric Wengert. Doctor
Semblanza
El Dr. Eric R. Wengert, Ph.D., es un distinguido becario posdoctoral en el Children's Hospital of Philadelphia bajo la tutoría de Ethan M. Goldberg, MD, Ph.D. Su trayectoria académica comenzó con una licenciatura en Neurociencia de la Universidad Bucknell, que culminó con un doctorado. en Neurociencia de la Universidad de Virginia, donde exploró los "Mecanismos y tratamiento de la encefalopatía epiléptica SCN8A". El trabajo del Dr. Wengert es reconocido a través de prestigiosas becas y becas, incluido el Premio del Servicio Nacional de Investigación F31 Ruth L. Kirschstein, que muestra su dedicación al avance de la comprensión y el tratamiento de los trastornos neurológicos. Su compromiso se extiende a la comunidad como miembro de la junta directiva de la Alianza Internacional SCN8A. donde utiliza su pasión para garantizar que la información científica pueda ser entendida por todos. Los importantes logros académicos y de investigación del Dr. Wengert subrayan su compromiso con la neurociencia y sus continuos esfuerzos para mejorar las vidas de quienes padecen afecciones neurológicas.
Nabeel Miskeenyar
Semblanza
Nabeel es un experimentado profesional de las finanzas con más de una década de experiencia en diversas organizaciones internacionales, incluidas agencias donantes como USAID, la Comisión Europea, ONG internacionales y agencias de las Naciones Unidas. Con experiencia en finanzas, adquisiciones, contabilidad y auditoría, Mohammad ha gestionado con éxito proyectos financiados por diversas entidades como el Gobierno de los Estados Unidos, la ONU, el Banco Mundial, donantes europeos y BMGF. Su perspectiva global se ve enriquecida por su experiencia laboral en los EE. UU., África oriental, el sur de Asia y su experiencia de campo en Afganistán. Mohammad, que domina varios idiomas y está profundamente comprometido con su trabajo, su amplia experiencia y sus agudas habilidades analíticas lo convierten en un activo vital para cualquier equipo centrado en crear un cambio significativo en los sectores internacional y financiero.
Anne Thompson Heller
Semblanza
Anne es una profesional respetada en el campo del desarrollo humano y las ciencias de la familia, con un doctorado. de la Universidad de Connecticut. Su trabajo académico se centra en la salud y el bienestar, particularmente en el contexto de programas universitarios de recuperación. Ha aplicado su experiencia como terapeuta matrimonial y familiar autorizada para brindar servicios de apoyo de salud mental y contribuir al desarrollo de políticas en la Universidad de Connecticut.
En su vida personal, Anne es una madre dedicada a su hijo, Miles, que tiene DEE, lo que le brinda una conexión profundamente personal con esta afección. Sus actividades profesionales se basan y enriquecen con sus experiencias de primera mano, lo que impulsa su compromiso de apoyar y defender a familias que enfrentan desafíos similares.
Ariel Gibbons
Semblanza
Ariel Gibbons tiene más de 15 años de experiencia como educador. La experiencia y la dedicación de Ariel brillan en su defensa de la educación inclusiva.
Su pasión por la educación se extiende más allá del aula, ya que tiene una maestría en ESL y Educación Especial y educación K-12.
Su compromiso con la Alianza Internacional SCN8A ejemplifica su dedicación para marcar una diferencia en las vidas de aquellos afectados por SCN8A y DEE.
molinos mandy
Semblanza
Mandy tiene experiencia en periodismo y una carrera notable como vicepresidenta ejecutiva de Compass Real Estate; aporta una perspectiva única al equipo, enfatizando la importancia de una comunicación clara, la participación comunitaria y el desarrollo estratégico. La dedicación de Mandy para apoyar a las organizaciones sin fines de lucro locales y su comprensión intuitiva de las necesidades de las personas enriquecen sus contribuciones a la Alianza, centrándose en la creación de una red de apoyo para las familias de SCN8A y fomentando avances en la investigación. Su participación subraya su profundo deseo de marcar una diferencia significativa para las familias de SCN8A y DEE.
Michael Halpern
Semblanza
Michael es un dedicado director del programa de políticas de ciencia y tecnología con una amplia experiencia que abarca más de dos décadas. Conocido por su liderazgo estratégico y compromiso con la integración de la ciencia en la formulación de políticas, Michael ha dirigido importantes iniciativas en la atención médica, el gobierno y diversos sectores. Le apasiona promover la integridad científica y fomentar soluciones colaborativas a desafíos complejos. Con una habilidad especial para la comunicación y la innovación, Michael es una figura respetada en la política científica, que trabaja continuamente para garantizar que los conocimientos científicos conduzcan a un impacto social positivo.
Kristi Stimac, MA/Educación
Kristi Stimac se desempeña como Coordinadora Clínica Familiar para el Registro Internacional SCN8A y las redes familiares de la Alianza Internacional SCN8A. Aporta más de una década de experiencia como especialista eficaz en desarrollo de programas y contratación tanto en el sector educativo como en el privado. Como madre de Charlotte, que tiene una mutación SCN8A, Kristi tiene un profundo compromiso de apoyar a las familias SCN8A centrándose en la comunidad, la comunicación y los resultados.
Andrea Jones
Consultora de Comunicaciones
Andraé Jones es el director ejecutivo de Octavia, una empresa de marketing multimedia, y presentador de All About the Win Podcast. Octavia se especializa en diseñar y desarrollar marketing de contenidos, marketing de redes sociales y producción de videos atractivos mediante la combinación de estrategias de narración y marketing para garantizar que los clientes hagan crecer su marca y potencien su negocio. Andrae aporta la urgencia y la compasión de defender las enfermedades raras gracias a su compromiso de apoyar a su querida hermana, que luchó contra un trastorno poco común y catastrófico.
ben lopez
Diseñador web
Ben López es director de operaciones, director de proyectos y desarrollador web de Octavia. Se graduó de la Universidad de Arizona y recibió una licenciatura en ciencias, tecnología y artes de la información, con especialización en administración. Cuando no está pegado a una computadora, le gusta pasar tiempo jugando videojuegos, viendo películas y deportes como fútbol y baloncesto, y aprendiendo lenguajes de codificación adicionales.
Marga Laurel
Consultor de diseño
Marga es especialista en Employer Branding y Atracción de Talento con experiencia en gestión de agencias y campañas. Su experiencia en estrategia de marca, diseño visual y gráfico y gestión de proyectos la ayudan a desempeñar un papel continuo para ayudar a que la Alianza SCN8A presente una presencia atractiva y consistente en todos los canales.
sara te
Especialista en Comunicaciones Científicas
Sara Te es candidata a maestría en Salud Pública en la Universidad de Boston y se enfoca en el diseño, monitoreo y evaluación de programas de salud global. Recientemente se graduó de la Universidad de Arizona con una licenciatura en Microbiología y una licenciatura en Cuidado, Salud y Sociedad con especialización en Biología Molecular y Celular. También es especialista certificada en salud comunitaria. Ha trabajado en un laboratorio de ciencias farmacéuticas estudiando purificación de proteínas, así como en clínicas como escribano médico en diversas especialidades como pediatría, medicina familiar, cirugía cardiotorácica, medicina deportiva y oftalmología. Sara tiene experiencia en comunicación científica y tutoría de estudiantes STEM de secundaria. Espera seguir una carrera en el ámbito sin fines de lucro como gerente de programas de enfermedades infecciosas. Cuando no está estudiando, lo más probable es que la encuentres leyendo una variedad de libros de ficción en una cafetería cercana.
Akansha Urmaliya, MBA, SHRM-CP
Consultora de Recursos Humanos
Akansha tiene una Maestría en Administración de Empresas y es un profesional de recursos humanos certificado por SHRM que se especializa en planificar, implementar y dirigir políticas y procedimientos de recursos humanos. Tiene experiencia en contratación, relaciones con los empleados y análisis de recursos humanos. Su experiencia en recursos humanos la ayuda a desempeñar un papel continuo para ayudar a la Alianza Internacional SCN8A a construir sistemas más sólidos y mantener el cumplimiento. En su tiempo libre le gusta cantar, pintar, viajar, cocinar y ayudar a su comunidad.
Nuestra inspiración
Shay Emma Martillo
La historia de Shay
Shay comenzó su lucha contra la epilepsia cuando tuvo su primera convulsión a los seis meses de edad. Sus padres supieron que algo no estaba bien cuando notaron que sus párpados parpadeaban y sus manos temblaban muchas veces al día. Aunque Shay finalmente tuvo un diagnóstico general, sus síntomas y desarrollo específicos no eran típicos de ninguna forma de epilepsia existente o conocida. La causa de todo esto todavía era un misterio.
En busca de una posible causa genética de la epilepsia de Shay, el Dr. Hammer buscó y recibió aprobación para realizar un estudio genético integral tanto de Shay como de su familia. Shay se convirtió en la primera persona diagnosticada con epilepsia SCN8A.
Mientras estaba viva, Shay inspiró a su familia y a sus cuidadores, y gracias a ella, las familias, los médicos y los investigadores ahora saben mucho más sobre esta devastadora enfermedad cerebral. Ahora, gracias a Shay, las familias de todo el mundo con un niño afectado por un trastorno relacionado con SCN8A tienen la oportunidad de aprender más y conectarse entre sí.
Elliott Lyndon Conecker
La historia de Elliot
Elliott siempre ha sido un niño sonriente y alegre, pero desde el principio sufrió convulsiones intratables y retrasos globales en el desarrollo. A través de repetidas hospitalizaciones, incluidas muchas intubaciones y emergencias codificadas, Elliott ha revelado una lucha persistente para sobrevivir y regresar a casa con su mejor amiga, su hermana Vega, y sus devotos y juguetones padres. Elliott, que ahora tiene 11 años, nunca alcanzó un solo hito, aunque da y recibe amor y conexión permanentes. Su resiliencia, esperanza, confianza y amor por su familia nos inspiran todos los días. Mientras reflexionamos sobre lo que podría surgir de una persona rica si se eliminara la nube de sus convulsiones refractarias y su exceso de drogas que alteran el estado de ánimo, él es profundamente apreciado y amado –y una inspiración– tal como es.
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