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Conozca al equipo

Equipo de liderazgo

Dedicado a apoyar a las familias SCN8A y promover la investigación, nuestro equipo se esfuerza por mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por este raro trastorno. Compuesto por personas apasionadas y devotas, estamos comprometidos con la búsqueda incesante de una cura para esta desafiante condición. #ColaborandoParaCurar

Equipo de liderazgo

Foto de Gabi Conecker, MPH

Gabi Conecker

Director ejecutivo &
Co-founder

Director Ejecutivo y Cofundador de la Alianza Internacional SCN8A, fundador y Presidente de Wishes for Elliott; Desde 2014, dedicado al avance de la investigación de SCN8A. Gabi tiene casi 20 años de experiencia defendiendo y promoviendo la salud pública.

Gabi obtuvo su Maestría en Salud Pública (MPH) de la Escuela de Salud Pública Mailman de la Universidad de Columbia en 2007. Su perspicacia profesional está además acreditada con una certificación de gestión de programas PMD Pro, que refleja su capacidad para liderar proyectos complejos hacia el éxito.

En la comunidad SCN8A, Gabi es una fuerza de cambio y canaliza su amplia experiencia y pensamiento estratégico en acciones contra los trastornos relacionados con SCN8A y las EDE. Gabi es la madre de Elliott, quien enfrenta una encefalopatía epiléptica y del desarrollo grave relacionada con SCN8A. Su atención se centra en impulsar cambios impactantes, centrar la investigación, impulsar a la comunidad médica detrás de un plan de acción unificado y abogar incansablemente por cuidados y tratamientos transformadores que mejoren la calidad de vida de las personas con SCN8A y EDE.

Imagen de Michael Hammer, PhD

Michael Hammer, doctorado

Genetista, líder de registro y
Co-founder

Director Científico y Cofundador de la Alianza Internacional SCN8A; fundador y presidente de la Fundación Shay Emma Hammer, que supervisa y apoya el registro internacional de pacientes SCN8A.

El Dr. Hammer tuvo una carrera distinguida con más de 100 artículos publicados como genetista centrados en estudios antropológicos de la evolución de los humanos. Su hija Shay tenía una forma rara y no diagnosticada de epilepsia, lo que motivó al Dr. Hammer a realizar un análisis genético de Shay y el genoma de la familia. Si bien Shay falleció antes de que se completara la búsqueda, el Dr. Hammer persistió y fue el primero en identificar SCN8A como una causa genética distinta de una epilepsia rara pero a menudo catastrófica. Desde el descubrimiento, el Dr. Hammer ha dedicado sus energías y recursos personales al desarrollo del registro dedicado SCN8A, realizando investigaciones y apoyando a las familias SCN8A. Es el director del Núcleo de Genética de la Universidad de Arizona (UAGC) y codirector del recurso compartido de genómica de la UACC. 

Vea un vídeo sobre el Dr. Hammer identificando el gen SCN8A: El viaje del detective genético

Foto de JayEtta Hecker, MS

JayEtta Hecker, MS

Presidente de la Junta &
Co-founder

Presidente de la junta directiva y cofundador de la Alianza Internacional SCN8A y Wishes for Elliott. JayEtta es un economista que se especializó en análisis independientes de políticas públicas y ocupó varios cargos en la Academia Nacional de Ciencias.

JayEtta es un defensor formidable en la lucha contra SCN8A y las encefalopatías epilépticas y del desarrollo. Su viaje hacia la defensa de SCN8A y DEE es profundamente personal, impulsado por su conexión con la causa como madre de Gabi Conecker, directora ejecutiva y abuela de Elliott, que tiene SCN8A y DEE grave. 

JayEtta tuvo una ilustre carrera como economista y analista de políticas. Ocupó puestos clave en la Academia Nacional de Ciencias y contribuyó durante 25 años a la Oficina de Responsabilidad Gubernamental, el brazo de investigación del Congreso. Su trabajo en análisis de políticas públicas y sus numerosos testimonios ante el Congreso han sentado una base sólida para su defensa actual, permitiéndole navegar e influir en el complejo panorama de la investigación médica y las políticas de atención médica.

Personal de Apoyo

Imagen de Kelly Muzyczka, PhD

Kelly Muzyczka, PhD

Gerente de Programa - Científico de Datos

Kelly es una científica social especializada en equidad en salud, ciencia de datos y redes sociales. Tiene una amplia experiencia en hacer que los datos sean identificables y maximizar la presentación para garantizar la accesibilidad en una amplia gama de orígenes y necesidades.
Foto de Charles Anderson

carlos anderson

Gerente de Informática

Charles tiene más de dos décadas de experiencia en TI trabajando con grandes empresas, agencias gubernamentales e innumerables pequeñas y medianas empresas en sectores como el de la salud. Su sincera defensa, combinada con su capacidad para navegar en complejos entornos de TI, lo convierte en un colaborador clave para promover nuestra misión de mejorar la calidad de vida de los afectados por SCN8A.

Junta Directiva

Decoding Developmental Epilepsies es la organización que agrupa a la Alianza Internacional SCN8A y DEE-P Connections, que dirige el Proyecto Inchstone. Todas las entidades comparten la misma junta directiva dedicada, lo que garantiza un enfoque unificado en nuestra misión de apoyar, defender y promover la investigación en SCN8A y las epilepsias del desarrollo. Ya sea que interactúe con nosotros a través de DDE, la Alianza Internacional SCN8A o DEE-P Connections, se está conectando con un equipo comprometido que trabaja para mejorar la calidad de vida de quienes tienen SCN8A y DEE.

Foto de JayEtta Hecker, MS

JayEtta Hecker, MS

Presidente de la junta directiva y cofundador de la Alianza Internacional SCN8A y Wishes for Elliott. JayEtta es un economista que se especializó en análisis independientes de políticas públicas y ocupó varios cargos en la Academia Nacional de Ciencias.

JayEtta es un defensor formidable en la lucha contra SCN8A y las encefalopatías epilépticas y del desarrollo. Su viaje hacia la defensa de SCN8A y DEE es profundamente personal, impulsado por su conexión con la causa como madre de Gabi Conecker, directora ejecutiva y abuela de Elliott, que tiene SCN8A y DEE grave. 

JayEtta tuvo una ilustre carrera como economista y analista de políticas. Ocupó puestos clave en la Academia Nacional de Ciencias y contribuyó durante 25 años a la Oficina de Responsabilidad Gubernamental, el brazo de investigación del Congreso. Su trabajo en análisis de políticas públicas y sus numerosos testimonios ante el Congreso han sentado una base sólida para su defensa actual, permitiéndole navegar e influir en el complejo panorama de la investigación médica y las políticas de atención médica.

Imagen de Michael Hammer, PhD

Michael Hammer, doctorado

Director Científico y Cofundador de la Alianza Internacional SCN8A; fundador y presidente de la Fundación Shay Emma Hammer, que supervisa y apoya a la dedicada Registro internacional de pacientes SCN8A.

El Dr. Hammer tuvo una carrera distinguida con más de 100 artículos publicados como genetista centrados en estudios antropológicos de la evolución de los humanos. Su hija Shay tenía una forma rara y no diagnosticada de epilepsia, lo que motivó al Dr. Hammer a realizar un análisis genético de Shay y el genoma de la familia. Si bien Shay falleció antes de que se completara la búsqueda, el Dr. Hammer persistió y fue el primero en identificar SCN8A como una causa genética distinta de una epilepsia rara pero a menudo catastrófica. Desde el descubrimiento, el Dr. Hammer ha dedicado sus energías y recursos personales al desarrollo del registro dedicado SCN8A, realizando investigaciones y apoyando a las familias SCN8A. Es el director del Núcleo de Genética de la Universidad de Arizona (UAGC) y codirector del recurso compartido de genómica de la UACC. 

Vea un video sobre el Dr. Hammer identificando el gen SCN8A: El viaje del detective genético

Imagen de Madeleine Oudin, PhD

Madeleine Oudin, PhD

Madeleine es investigadora principal y profesora asociada de ingeniería biomédica en la Universidad de Tufts. Tiene un doctorado. en Neurociencia del King's College de Londres con trabajo postdoctoral en el Instituto Koch para la Investigación Integrativa del Cáncer del MIT. Su investigación está impulsada por su dedicación al tratamiento de trastornos neurológicos, en particular la encefalopatía SCN8A que afecta a su hija Margot. Su laboratorio explora el empalme alternativo de los canales de sodio y la función neuronal para desarrollar terapias para la epilepsia y los trastornos del desarrollo neurológico. El laboratorio de Oudin (MadeleineOudinLab.com) también se centra en la metástasis del cáncer y la resistencia a los medicamentos, examinando los microambientes tumorales y el papel de la matriz extracelular en la invasión del cáncer y la resistencia a la quimioterapia. Además, estudia las propiedades neuronales de los tumores, incluidos los nervios que los inervan y el comportamiento neuronal de las células cancerosas. El trabajo del Dr. Oudin establece paralelismos entre la biología del cáncer y el desarrollo neurológico, investigando los genes guía de los axones y las propiedades bioeléctricas de las células tumorales para comprender y tratar el cáncer y la epilepsia.

Imagen de Nabeel Miskeenyar

Nabeel Miskeenyar

Nabeel es un experimentado profesional de las finanzas con más de una década de experiencia en diversas organizaciones internacionales, incluidas agencias donantes como USAID, la Comisión Europea, ONG internacionales y agencias de las Naciones Unidas. Con experiencia en finanzas, adquisiciones, contabilidad y auditoría, Mohammad ha gestionado con éxito proyectos financiados por diversas entidades como el Gobierno de los Estados Unidos, la ONU, el Banco Mundial, donantes europeos y BMGF. Su perspectiva global se ve enriquecida por su experiencia laboral en los EE. UU., África oriental, el sur de Asia y su experiencia de campo en Afganistán. Mohammad, que domina varios idiomas y está profundamente comprometido con su trabajo, su amplia experiencia y sus agudas habilidades analíticas lo convierten en un activo vital para cualquier equipo centrado en crear un cambio significativo en los sectores internacional y financiero.

Imagen de Anne Thompson Heller

Anne Thompson Heller

Anne es una profesional respetada en el campo del desarrollo humano y las ciencias de la familia, con un doctorado. de la Universidad de Connecticut. Su trabajo académico se centra en la salud y el bienestar, particularmente en el contexto de programas universitarios de recuperación. Ha aplicado su experiencia como terapeuta matrimonial y familiar autorizada para brindar servicios de apoyo de salud mental y contribuir al desarrollo de políticas en la Universidad de Connecticut.

En su vida personal, Anne es una madre dedicada a su hijo, Miles, que tiene DEE, lo que le brinda una conexión profundamente personal con esta afección. Sus actividades profesionales se basan y enriquecen con sus experiencias de primera mano, lo que impulsa su compromiso de apoyar y defender a familias que enfrentan desafíos similares.

Imagen de Ariel Gibbons

Ariel Gibbons

Ariel Gibbons tiene más de 15 años de experiencia como educador. La experiencia y la dedicación de Ariel brillan en su defensa de la educación inclusiva.

Su pasión por la educación se extiende más allá del aula, ya que tiene una maestría en ESL y Educación Especial y educación K-12.

Su compromiso con la Alianza Internacional SCN8A ejemplifica su dedicación para marcar una diferencia en las vidas de aquellos afectados por SCN8A y DEE.

Imagen de Mandy Mills

molinos mandy

Mandy tiene experiencia en periodismo y una carrera notable como vicepresidenta ejecutiva de Compass Real Estate; aporta una perspectiva única al equipo, enfatizando la importancia de una comunicación clara, la participación comunitaria y el desarrollo estratégico. La dedicación de Mandy para apoyar a las organizaciones sin fines de lucro locales y su comprensión intuitiva de las necesidades de las personas enriquecen sus contribuciones a la Alianza, centrándose en la creación de una red de apoyo para las familias de SCN8A y fomentando avances en la investigación. Su participación subraya su profundo deseo de marcar una diferencia significativa para las familias de SCN8A y DEE.

Foto de Michael Halpern

Michael Halpern

Michael es un dedicado director del programa de políticas de ciencia y tecnología con una amplia experiencia que abarca más de dos décadas. Conocido por su liderazgo estratégico y compromiso con la integración de la ciencia en la formulación de políticas, Michael ha dirigido importantes iniciativas en la atención médica, el gobierno y diversos sectores. Le apasiona promover la integridad científica y fomentar soluciones colaborativas a desafíos complejos. Con una habilidad especial para la comunicación y la innovación, Michael es una figura respetada en la política científica, que trabaja continuamente para garantizar que los conocimientos científicos conduzcan a un impacto social positivo.

 
Imagen de Eric Wengert. Doctor

Éric Wengert. Doctor

El Dr. Eric R. Wengert, Ph.D., es un distinguido becario posdoctoral en el Children's Hospital of Philadelphia bajo la tutoría de Ethan M. Goldberg, MD, Ph.D. Su trayectoria académica comenzó con una licenciatura en Neurociencia de la Universidad Bucknell, que culminó con un doctorado. en Neurociencia de la Universidad de Virginia, donde exploró los "Mecanismos y tratamiento de la encefalopatía epiléptica SCN8A". El trabajo del Dr. Wengert es reconocido a través de prestigiosas becas y becas, incluido el Premio del Servicio Nacional de Investigación F31 Ruth L. Kirschstein, que muestra su dedicación al avance de la comprensión y el tratamiento de los trastornos neurológicos. Su compromiso se extiende a la comunidad como miembro de la junta directiva de la Alianza Internacional SCN8A. donde utiliza su pasión para garantizar que la información científica pueda ser entendida por todos. Los importantes logros académicos y de investigación del Dr. Wengert subrayan su compromiso con la neurociencia y sus continuos esfuerzos para mejorar las vidas de quienes padecen afecciones neurológicas.

Kristi Stimac, MA/Educación

Kristi Stimac se desempeña como Coordinadora Clínica Familiar para el Registro Internacional SCN8A y las redes familiares de la Alianza Internacional SCN8A. Aporta más de una década de experiencia como especialista eficaz en desarrollo de programas y contratación tanto en el sector educativo como en el privado. Como madre de Charlotte, que tiene una mutación SCN8A, Kristi tiene un profundo compromiso de apoyar a las familias SCN8A centrándose en la comunidad, la comunicación y los resultados.

Andrea Jones

Consultora de Comunicaciones

Andraé Jones es el director ejecutivo de Octavia, una empresa de marketing multimedia, y presentador de All About the Win Podcast. Octavia se especializa en diseñar y desarrollar marketing de contenidos, marketing de redes sociales y producción de videos atractivos mediante la combinación de estrategias de narración y marketing para garantizar que los clientes hagan crecer su marca y potencien su negocio. Andrae aporta la urgencia y la compasión de defender las enfermedades raras gracias a su compromiso de apoyar a su querida hermana, que luchó contra un trastorno poco común y catastrófico.

ben lopez

Desarrolladora web

Ben López es director de operaciones, director de proyectos y desarrollador web de Octavia. Se graduó de la Universidad de Arizona y recibió una licenciatura en ciencias, tecnología y artes de la información, con especialización en administración. Cuando no está pegado a una computadora, le gusta pasar tiempo jugando videojuegos, viendo películas y deportes como fútbol y baloncesto, y aprendiendo lenguajes de codificación adicionales.

Marga Laurel

Consultor de diseño

Marga es especialista en Employer Branding y Atracción de Talento con experiencia en gestión de agencias y campañas. Su experiencia en estrategia de marca, diseño visual y gráfico y gestión de proyectos la ayudan a desempeñar un papel continuo para ayudar a que la Alianza SCN8A presente una presencia atractiva y consistente en todos los canales.

sara te

Especialista en Comunicaciones Científicas

Sara Te es candidata a maestría en Salud Pública en la Universidad de Boston y se enfoca en el diseño, monitoreo y evaluación de programas de salud global. Recientemente se graduó de la Universidad de Arizona con una licenciatura en Microbiología y una licenciatura en Cuidado, Salud y Sociedad con especialización en Biología Molecular y Celular. También es especialista certificada en salud comunitaria. Ha trabajado en un laboratorio de ciencias farmacéuticas estudiando purificación de proteínas, así como en clínicas como escribano médico en diversas especialidades como pediatría, medicina familiar, cirugía cardiotorácica, medicina deportiva y oftalmología. Sara tiene experiencia en comunicación científica y tutoría de estudiantes STEM de secundaria. Espera seguir una carrera en el ámbito sin fines de lucro como gerente de programas de enfermedades infecciosas. Cuando no está estudiando, lo más probable es que la encuentres leyendo una variedad de libros de ficción en una cafetería cercana.

 

Akansha Urmaliya, MBA, SHRM-CP

Consultora de Recursos Humanos

Akansha tiene una Maestría en Administración de Empresas y es un profesional de recursos humanos certificado por SHRM que se especializa en planificar, implementar y dirigir políticas y procedimientos de recursos humanos. Tiene experiencia en contratación, relaciones con los empleados y análisis de recursos humanos. Su experiencia en recursos humanos la ayuda a desempeñar un papel continuo para ayudar a la Alianza Internacional SCN8A a construir sistemas más sólidos y mantener el cumplimiento. En su tiempo libre le gusta cantar, pintar, viajar, cocinar y ayudar a su comunidad.

 

Nuestra inspiración

Shay Emma Martillo

La historia de Shay

Shay comenzó su lucha contra la epilepsia cuando tuvo su primera convulsión a los seis meses de edad. Sus padres supieron que algo no estaba bien cuando notaron que sus párpados parpadeaban y sus manos temblaban muchas veces al día. Aunque Shay finalmente tuvo un diagnóstico general, sus síntomas y desarrollo específicos no eran típicos de ninguna forma de epilepsia existente o conocida. La causa de todo esto todavía era un misterio.

En busca de una posible causa genética de la epilepsia de Shay, el Dr. Hammer buscó y recibió aprobación para realizar un estudio genético integral tanto de Shay como de su familia. Shay se convirtió en la primera persona diagnosticada con epilepsia SCN8A.

Mientras estaba viva, Shay inspiró a su familia y a sus cuidadores, y gracias a ella, las familias, los médicos y los investigadores ahora saben mucho más sobre esta devastadora enfermedad cerebral. Ahora, gracias a Shay, las familias de todo el mundo con un niño afectado por un trastorno relacionado con SCN8A tienen la oportunidad de aprender más y conectarse entre sí.

Elliott Lyndon Conecker

La historia de Elliot

Elliott siempre ha sido un niño sonriente y alegre, pero desde el principio sufrió convulsiones intratables y retrasos globales en el desarrollo. A través de repetidas hospitalizaciones, incluidas muchas intubaciones y emergencias codificadas, Elliott ha revelado una lucha persistente para sobrevivir y regresar a casa con su mejor amiga, su hermana Vega, y sus devotos y juguetones padres. Elliott, que ahora tiene 11 años, nunca alcanzó un solo hito, aunque da y recibe amor y conexión permanentes. Su resiliencia, esperanza, confianza y amor por su familia nos inspiran todos los días. Mientras reflexionamos sobre lo que podría surgir de una persona rica si se eliminara la nube de sus convulsiones refractarias y su exceso de drogas que alteran el estado de ánimo, él es profundamente apreciado y amado –y una inspiración– tal como es.

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2020
2019

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