Embajadores SCN8A
Los embajadores de SCN8A son un sistema de apoyo para familias que enfrentan los desafíos de un diagnóstico de SCN8A. Estos voluntarios dedicados usan sus experiencias personales para guiar y empoderar a otros. Ya sea para ofrecer comprensión, compartir experiencias o información importante, están aquí para apoyar a todas las familias, especialmente a aquellas que recién comienzan su camino con SCN8A.
Comuníquese con ellos en [email protected].
Tammy y Liam

Lugar: Michigan, Estados Unidos
Experiencia con SCN8A: Liam fue diagnosticado a los 2 años y 1 mes.
Características clínicas: La condición SCN8A de Liam incluye una variedad de tipos de convulsiones, un impacto severo en su vida diaria, problemas gastrointestinales, deterioro cortical y no es verbal ni ambulatorio. Requiere atención las 24 horas del día, los 7 días de la semana y utiliza sondas G y J para alimentarse debido a su incapacidad para comer por vía oral de forma segura.
Viaje personal: El camino hasta el diagnóstico de Liam fue desafiante: inicialmente se observaron las convulsiones pero no se entendieron, lo que provocó un retraso significativo en el diagnóstico. Alimentar a Liam fue particularmente difícil, ya que se negaba a comer o no podía tragar correctamente, lo que llevó a la decisión de utilizar una sonda G a la edad de 4 años. Este fue un momento crucial, ya que mejoró significativamente la calidad de vida de Liam y su familia. vida simplificando la nutrición y la administración de medicamentos. La transición a un tubo en J fue necesaria cuando Liam experimentó convulsiones subclínicas, lo que indicaba que no estaba absorbiendo adecuadamente sus medicamentos para las convulsiones debido a que vomitaba fórmula y medicamentos.
Por qué soy embajador: El papel de Tammy como embajadora está impulsado por sus experiencias de primera mano con las complejidades de administrar SCN8A, particularmente en la navegación por el sistema de atención médica, la toma de decisiones de atención críticas y la defensa de las necesidades de Liam. Su trayectoria subraya la importancia del apoyo, la información y la defensa de las familias que enfrentan desafíos similares.
Correo electrónico: [email protected]
Lugar: Siracusa, Nueva York, EE.UU.
Experiencia con SCN8A: Al hijo de Mary, Billy, le diagnosticaron SCN8A en 2017, a los 15 años.
Características clínicas: Pérdida de función (LOF), Crisis de ausencia durante la infancia, Discapacidad intelectual moderada, TDAH, Trastorno de ansiedad, Escoliosis con cirugía correctiva, Osteopenia de múltiples sitios, Osteoporosis, Alta tolerancia al dolor
Viaje personal: Mary, ahora jubilada, dedica su vida a su familia y a su comunidad. Se inspira en su hijo, Billy, y sus experiencias le proporcionan una base para su participación y apoyo en la comunidad de SCN8A. Es una voz fuerte y amable dentro de nuestra comunidad que brinda información vital y consuelo a todas las familias de SCN8A con las que interactúa.
Por qué soy embajador: Mary recientemente se ofreció como voluntaria para convertirse en embajadora de la Alianza SCN8A en un esfuerzo por retribuir a una comunidad que ha brindado tanto a las familias mientras navegan por el mundo de SCN8A.
Correo electrónico: María@www.scn8aalliance.org
María y Billy

Megan y Khloé

Lugar: Indiana, Estados Unidos
Experiencia con SCN8A: Khloé tiene casi 14 años y lleva año y medio diagnosticada.
Características clínicas: Autismo, epilepsia, problemas de conducta, tono muscular bajo, problemas gastrointestinales, Khloe tiene una sonda GJ y una bolsa de colostomía.
Viaje personal: Si bien Khloe es una adolescente, le diagnosticaron SCN8A cuando tenía 12 años. Esto la coloca en una posición única para ayudar a quienes se encuentran en situaciones similares. Desde que recibió el diagnóstico, Megan se ha convertido en una profesional médica virtual en todo lo relacionado con SCN8A. Su deseo de aprender y comprender lo que aflige a Khloe es ahora un recurso invaluable para otras familias.
Por qué soy embajador: Es importante ayudar a las familias a no sentirse tan solas. Mi principal objetivo es empoderar a las familias con materiales educativos para mejorar la calidad de vida de sus hijos.
Correo electrónico: megan@scn8aalliance.org
Lugar: Indiana, Estados Unidos
Experiencia con SCN8A: Khloé tiene casi 14 años y lleva año y medio diagnosticada.
Características clínicas: Autismo, epilepsia, problemas de conducta, tono muscular bajo, problemas gastrointestinales, Khloe tiene una sonda GJ y una bolsa de colostomía.
Viaje personal: Si bien Khloe es una adolescente, le diagnosticaron SCN8A cuando tenía 12 años. Esto la coloca en una posición única para ayudar a quienes se encuentran en situaciones similares. Desde que recibió el diagnóstico, Megan se ha convertido en una profesional médica virtual en todo lo relacionado con SCN8A. Su deseo de aprender y comprender lo que aflige a Khloe es ahora un recurso invaluable para otras familias.
Por qué soy embajador: Es importante ayudar a las familias a no sentirse tan solas. Mi principal objetivo es empoderar a las familias con materiales educativos para mejorar la calidad de vida de sus hijos.
Información de contacto: [email protected]
Megan y Khloé

Lugar: Michigan, Estados Unidos
Experiencia con SCN8A: El viaje de Kristin con SCN8A comenzó cuando Peto experimentó su primera convulsión a las 8 semanas de edad. Fue un viaje desafiante que condujo a un diagnóstico formal a la edad de 5 años.
Características clínicas: Kristin tiene un profundo conocimiento de las formas más leves de SCN8A, que incluyen: las complejidades del apoyo de educación especial, las dificultades con la lectura, lo académico y las interacciones sociales. tono muscular bajo, desafíos de procesamiento sensorial, dificultades de regulación de la temperatura corporal, disfunción autonómica, junto con crisis de ausencia y crisis focales inconscientes.
Viaje personal: Inicialmente, la mayoría de las convulsiones de Peto pasaron desapercibidas, con la excepción de las convulsiones febriles atípicas que se esperaba que cesaran a la edad de 3 o 4 años. Sin embargo, estas convulsiones persistieron más allá de esta edad, lo que provocó más pruebas que revelaron la mutación SCN8A. Las crisis de ausencia fueron particularmente difíciles de identificar. El simple hecho de obtener una prueba genética fue una lucha que incluyó una batalla prolongada de seis meses con la compañía de seguros.
Por qué soy embajador: La decisión de Kristin de convertirse en embajadora está profundamente arraigada en sus experiencias personales. Habiendo navegado por las complejidades de SCN8A con poca orientación, aprendió la importancia de encontrar y utilizar su voz. Su experiencia como trabajadora social es un testimonio de su compromiso de ayudar a los demás. Kristin está motivada por el deseo de “estar en la brecha” para las familias SCN8A, ofreciendo apoyo y orientación a lo largo de su viaje.
Correo electrónico: kristin@www.scn8aalliance.org
Kristin y Peto

Elizabeth y Declan

Lugar: California, EE.UU.
Experiencia con SCN8A: Declan nació el 4 de octubre de 2011 y comenzó a sufrir convulsiones a los dos meses de edad. Su experiencia implicó graves complicaciones médicas y desafíos de desarrollo, lo que dejó a Elizabeth y a su familia navegando en aguas desconocidas durante muchos años.
Características clínicas: Problemas respiratorios, convulsiones persistentes, retrasos profundos en el desarrollo, traqueotomía, sonda de alimentación, dependencia de múltiples medicamentos anticonvulsivos y atención médica extensa.
Viaje personal: Elizabeth describió a Declan como la luz de su familia y dijo: “Nos hizo más felices de lo que creo que seremos jamás”. A pesar de tener que manejar equipos médicos complejos, pasar por innumerables estadías en el hospital y equilibrar el trabajo y la vida familiar, Elizabeth le brindó a Declan una atención y un amor inquebrantables. “Lo haría para siempre si pudiera”, compartió. Su camino estuvo marcado por la determinación y la esperanza, incluso mientras luchaba incansablemente por obtener respuestas y una mejor atención.
Por qué soy embajador: Elizabeth está motivada por su deseo de apoyar a otras familias que enfrentan el síndrome de Down de tipo 8 (SCN8A), compartiendo el conocimiento y la experiencia que ha adquirido con tanto esfuerzo. “Espero que haya mejores resultados”, enfatizó, reflexionando sobre su compromiso de mejorar el futuro de las familias con síndrome de Down de tipo XNUMX (SCNXNUMXA). Como embajadora, Elizabeth se dedica a garantizar que ninguna familia se sienta sola en este viaje.
Correo electrónico: Elizabeth@scn8aalliance.org
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