Logotipo de la Alianza Internacional SCN8A
"La información y la educación que recibo a través de las reuniones de la Alianza Internacional SCN8A me dan la posibilidad de sentarme a la mesa cuando se trata del cuidado de mi hijo y defenderlo. ¡Estaré eternamente agradecida!" - un cuidador SCN8A

A continuación se encuentran seminarios web, reuniones comunitarias y recursos para ayudarlo a comprender mejor SCN8A. Si es un cuidador, lo invitamos a unirse a nosotros en nuestras numerosas llamadas familiares en línea por Zoom. El calendario de eventos se puede encontrar here. Si hay temas que le gustaría que la Alianza Internacional SCN8A cubra en próximas reuniones, comuníquese con nosotros a info@SCN8AAlliance.org.

Una guía práctica para gestionar comportamientos desafiantes en SCN8A y SCN2A

En esta sesión, exploramos formas prácticas en que las familias pueden abordar conductas desafiantes en personas diagnosticadas con SCN8A y SCN2A, particularmente aquellas agravadas por discapacidades médicas e intelectuales complejas. Nos hemos asociado con nuestros amigos de la Fundación FamilieSCN2A para ofrecerles este seminario web que tiene como objetivo profundizar en los desafíos de comportamiento, buscando ideas y estrategias para apoyar mejor a las personas y sus familias en este viaje. En esta sesión, tanto las familias como los profesionales ofrecen sus perspectivas y experiencia únicas sobre este importante tema. Escuchará a las familias contar sus experiencias con sus hijos, datos de las encuestas que las familias completaron antes de la sesión y estrategias prácticas para comprender y manejar conductas desafiantes en personas con trastornos relacionados con SCN2A y SCN8A.

Los presentadores familiares fueron: 
Mary Tone: madre de Billy, de 22 años, que vive con SCN8A.
Jennifer Futch – madre de Jack, de 5 años, que vive con SCN2A
Kris Ray: madre de Maddie, de 17 años, que vive con SCN2A

Los expertos que nos acompañaron en este seminario web fueron: 
De la Universidad de Iowa:
Carly J van der Heide, MD, PhD y Jodi Tate, MD – Departamento de Psiquiatría y
 
Kelly M. Schieltz, PhD, BCBA-D – División de Psicología Pediátrica

Erica Anderson, Ph.D., Psicóloga Clínica Licenciada, Northwestern University

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Evento en vivo del Día Internacional de Concientización sobre SCN8A - El estado de SCN8A

Cada año, en el Día Internacional de Concientización sobre SCN8A, el 9 de febrero, organizamos un evento en vivo para celebrar dónde hemos estado el año anterior y hacia dónde nos dirigimos en los años venideros. Contaremos con un grupo de médicos, investigadores, cuidadores y líderes mundiales que se unirán a nosotros para conmemorar este importante día e informar sobre el estado de SCN8A.

En este día, también recordamos a Shay Emma Hammer, la primera persona conocida que vivió y murió a causa de SCN8A. El 9 de febrero de 2024 habría cumplido 28 años.

Escuche para conmemorar este día, recuerde a Shay y celebre cómo somos una comunidad global que colabora para una cura.

Herencia en SCN8A - Actualizado en noviembre de 2023

En esta sesión actualizada sobre la herencia en SCN8A, escuchamos al Dr. Hammer, padre de SCN8A, genetista y cofundador de la Alianza Internacional SCN8A, sobre:

  • mutaciones/variantes heredadas y de novo
  • el riesgo de SCN8A en futuros embarazos/planificación familiar
  • cómo las mutaciones en el gen SCN8A conducen a trastornos SCN8A
  • moasicismo
  • ganancia de función y pérdida de función en SCN8A
  • y muchos más temas importantes para un padre SCN8A

SCN8A y los espasmos infantiles - 17 de junio de 2023

El equipo de la Alianza Internacional SCN8A, incluido nuestro director científico y padre de SCN8A, Michael Hammer, PhD y la madre de SCN8A, la investigadora y miembro de la junta directiva Madeleine Oudin, PhD, para una discusión sobre los espasmos infantiles (IS) en SCN8A. Compartiremos algunas investigaciones emergentes y aprendizajes de nuestro Registro sobre IS, hablaremos sobre cómo son y cómo se ven los IS, y compartiremos algunos recursos que puede utilizar para abogar por la mejor atención y tratamientos posibles para sus hijos que tienen IS. Dada la naturaleza delicada de la conversación, no compartiremos públicamente la discusión entre las familias que siguió.

La ciencia detrás de PRAX-562 - 11 de junio de 2023

Esta es una discusión en profundidad entre el equipo de la Alianza Internacional SCN8A, dirigido por nuestro director científico Michael Hammer y miembros del equipo de Praxis Precision Medicines: Steve Petrou (cofundador y director de operaciones) y Brian Pfister (vicepresidente de Asuntos Médicos Globales). Además, nos acompañó Christelle Achkar, neuróloga pediátrica del Boston Children's que actualmente está completando una beca en Praxis.  

En esta sesión, escuchará qué diferencia a PRAX-562 de otros bloqueadores de los canales de sodio, cómo funciona y un poco más sobre los ensayos clínicos actualmente en curso para SCN8A y SCN2A.

Herencia y Mosaicismo en SCN8A – 1 de abril de 2023

Durante esta sesión, escuchamos al Dr. Hammer sobre la herencia y el mosaicismo en SCN8A y lo que estamos aprendiendo sobre los casos de SCN8A hereditario. 

Actualización de la investigación: 25 de marzo de 2023

En esta actualización, analizamos algunas de las genéticas detrás de SCN8A, que incluyen:

  • Una genética 101
  • Mutaciones de novo versus mutaciones heredadas
  • ¿Qué diablos? y P. media en los informes genéticos
  • Diferentes tipos de mutaciones genéticas (sin sentido, empalme, sin sentido, cambio de marco, etc.) 
  • Ganancia de función y pérdida de función 
  • y muchos más temas importantes para un padre SCN8A

Evento en vivo del Día Internacional de Concientización sobre SCN8A - 9 de febrero de 2023

¡Un evento increíble para conmemorar el Día Internacional de Concientización sobre SCN8A 2023!

A los cofundadores de la alianza, Michael Hammer, JayEtta Z. Hecker y Gabrielle Conecker, se unieron muchos invitados especiales, entre ellos: Cinzia Scarcelli de SCN8A Italia Gaby de Leeuw de SCN8A Nederland Dr. John Schreiber del Children's National Hospital Vanesa Perez y Aurora Rojo Iriondo de SCN8A España Dietrich Haubenberger de Neurocrine Biosciences Brian Pfister de Praxis Precision Medicines Madeleine Oudin – Madre e investigadora de SCN8A y miembro de la junta internacional de SCN8A 

Discusión comunitaria: tratamientos genéticos emergentes para SCN8A - septiembre de 2022

Consulte esta conversación sobre tratamientos genéticos emergentes para quienes viven con SCN8A con los padres y científicos de SCN8A, Madeleine Oudin y Chris Burge. En esta charla, escuchará sobre los tratamientos con oligonucleótidos antisentido (ASO), CRISPR y la terapia génica. Madeleine y Chris también comparten su viaje con nLorem para desarrollar un tratamiento ASO para su hija, Margot.

Se cumplen diez años desde el descubrimiento de SCN8A - marzo de 2022

Una discusión con el equipo central que descubrió que SCN8A causaba epilepsia en humanos, su publicación fundamental diez años (marzo de 2012) y el increíble progreso desde entonces. La discusión incluye a Miriam Meisler, Krishna Veeramah, Michael Hammer, JayEtta Hecker y Gabi Conecker y se grabó en marzo de 2022.

Día Internacional de Concientización sobre SCN8A 9 de febrero

Un modelo de SCN8A, explicado.

JP Johnson, de Xenon Pharmaceuticals, tuvo la amabilidad de sentarse con el equipo de la Alianza Internacional SCN8A para hablar sobre SCN8A: el gen en sí, cómo funciona en circunstancias normales y cómo los nuevos tratamientos que se están desarrollando pueden afectar al gen.

¡Una forma divertida y educativa de aprender más sobre SCN8A!

¿Quieres aprender más?

Si usted es un cuidador y está interesado en aprender más sobre SCN8A, consulte nuestras reuniones periódicas para cuidadores de SCN8A y únase a cualquiera que sea de su interés.

Ayude a las familias de SCN8A a encontrar mejores tratamientos.

Cada donación ayuda a capacitar a los cuidadores para que puedan defender mejor a sus niños SCN8A. Llevamos las últimas investigaciones a las familias. y seguir trabajando para encontrar una mejor atención, tratamientos y calidad de vida para las personas con SCN8A.