Diagnóstico y tratamiento
El primer consenso mundial para el diagnóstico y tratamiento de los trastornos relacionados con SCN8A
Potenciando la atención de SCN8A: una nueva era de tratamiento
El primer consenso global para el diagnóstico y tratamiento de los trastornos relacionados con SCN8A marca un momento crucial en la atención sanitaria relacionada con SCN8A. Este hito representa un rayo de esperanza, que promete un futuro mejor y una mejor calidad de vida para quienes padecen esta rara afección neurológica.
En colaboración con los principales neurólogos pediátricos y la comunidad SCN8A, somos pioneros en tratamientos innovadores y personalizados. Nuestros esfuerzos unidos enfatizan la fuerza de la sabiduría colaborativa, integrando investigaciones de vanguardia y conocimientos vitales de familias que viven con SCN8A.
A medida que implementamos estas nuevas pautas, nuestro compromiso de mejorar el bienestar y desbloquear el potencial de cada individuo con SCN8A sigue siendo inquebrantable. Únase a nosotros en este viaje inspirador hacia una atención transformadora, marcada por la innovación, la unidad y la resiliencia. Juntos, estamos dando forma a un futuro mejor para la atención de SCN8A.
El Proceso
Utilizando una metodología científica, llamada Delphi modificada, nos propusimos desarrollar un consenso para el diagnóstico/tratamiento de los trastornos relacionados con SCN8A. Para hacer esto, reclutamos un Panel Central (13 médicos, 1 investigador, 6 cuidadores) para trabajar en colaboración para construir la base para el proceso de consenso. El panel central se dividió en tres subgrupos (diagnóstico/fenotipos, tratamiento y comorbilidades/pronóstico), quienes luego realizaron una revisión exhaustiva de la literatura y desarrollaron preguntas para la primera ronda del consenso Delphi modificado. Un grupo más grande de expertos globales, incluidos 28 médicos, 1 investigador y 13 cuidadores de 16 países, participaron en las 3 rondas de encuestas siguientes, cada una de las cuales refina lo que acordamos que era posible concluir sobre SCN8A (consulte el gráfico de Métodos a continuación). Definimos el consenso de la siguiente manera: consenso fuerte, ≥80% totalmente de acuerdo; consenso moderado, ≥80% total/parcialmente de acuerdo, <10% en desacuerdo; y consenso modesto, 67-79% total/parcialmente de acuerdo, <10% en desacuerdo.
Los autores de este trabajo incluyen:
Gabrielle Conecker1,18, Maya Y Xia1,2,18, JayEtta Hecker1,18, Christelle Achkar3, Cristina Cukiert4, Seth Devries5, Elizabeth Donner6, Mark Fitzgerald7, Elena Gardella8, Michael Martillo1,9, Anaita Hegde10, Chunhuihu11, Mitsuhiro Kato12, Tianluo11, John M. Schreiber13, Yi Wang11, Tammy Kooistra14, Madeleine Oudin1,14,15, Kayla Waldrop14,
J. Tyler Youngquist14, Dennis Zhang14, Elaine Wirrell16, Sr. Scott Perry17
Afiliaciones:
1 Alianza Internacional SCN8A, Washington, DC, EE.UU.
2 COMBINEDBrain, Brentwood, Tennessee, EE. UU.
3 División de Epilepsia y Neurofisiología Clínica y Programa de Genética de la Epilepsia, Departamento de Neurología, Boston Children's Hospital, Boston, MA, EE. UU.
4 Departamento de Neurología y Neurocirugía, Clínica Cukiert, São Paulo, São Paulo, Brasil.
5 Neurología Pediátrica, Helen DeVos Children's Hospital, Grand Rapids, Michigan 49503, EE. UU.
6 División de Neurología, Departamento de Pediatría, Hospital para Niños Enfermos, Universidad de Toronto, Toronto, Canadá.
7 División de Neurología, Hospital Infantil de Filadelfia, Filadelfia, PA 19104, EE. UU.
8 Departamento de Genética de la Epilepsia y Tratamiento Personalizado, Centro Danés de Epilepsia, 4293 Dianalund, Dinamarca.
9 Departamento de Neurología e Instituto Bio5, Universidad de Arizona, Tucson, Arizona.
10 Departamento de Neurociencias Pediátricas, Hospital Infantil Bai Jerbai Wadia, Mumbai, Maharashtra, India.
11 Departamento de Neurología, Hospital Infantil de la Universidad de Fudan, Shanghai, 201102 China.
12 Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina de la Universidad de Yamagata, 2-2-2 Iida-nishi, Yamagata, 990-9585, Japón.
13 Departamento de Neurología, Hospital Nacional de Niños, Washington, DC.
14 Representante de cuidadores de la Alianza Internacional SCN8A
15 Departamento de Ingeniería Biomédica, Universidad de Tufts, Medford, MA
16 divisiones de Neurología y epilepsia infantil y adolescente, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota
17 Instituto Jane y John Justin para la Salud Mental, Centro de Neurociencias, Centro Médico Infantil Cook, Ft Worth, Texas.
18 Denota contribución igual
Liderando este proceso están
Dr. Scott Perry, Copresidente del proyecto Consensus Diagnosis & Treatment for SCN8A. Un destacado médico clínico de SCN8A y director médico de neurociencias del Cook Children's en Fort Worth, Texas.
Gabi Conecker – Directora ejecutiva y cofundadora de la Alianza Internacional SCN8A y madre de Elliott, un niño de 11 años con una forma grave de SCN8A, es copresidenta del proyecto Consensus Diagnosis & Treatment for SCN8A.
Dra. Elaine Wirrell, Director de Epilepsia Pediátrica de la Clínica Mayo en Minnesota. Es una experta con dirección y apoyo en procedimientos y, lo que es más importante, aporta experiencia en la aplicación del proceso Delphi modificado, que fue fundamental para el desarrollo del diagnóstico y tratamiento de consenso para SCN8A.
JayEtta Hecker, cofundador de la Alianza Internacional SCN8A, actúa como guía de proceso para el Proyecto Consenso de Diagnóstico y Tratamiento para SCN8A.
Maya Xia forma parte del equipo de análisis del Proyecto Consenso de Diagnóstico y Tratamiento para SCN8A. Se graduó de la Universidad de Vanderbilt en mayo de 2021 con una licenciatura en Neurociencia. Como estudiante en Vanderbilt, tomó un curso sobre Trastornos del Neurodesarrollo impartido por el Dr. Terry Jo Bichell, lo que la inspiró a comenzar a trabajar con COMBINEDBrain y la Alianza Internacional SCN8A para conectar su experiencia en ciencias básicas con las experiencias vividas y las necesidades de los pacientes. Paralelamente a este trabajo, también realiza investigaciones a tiempo completo en los NIH sobre los mecanismos subyacentes al trastorno de estrés postraumático. El próximo otoño, comenzará sus estudios en un programa de MD/PhD.
¡Gracias a nuestros socios de SCN8A Italia, SCN8A Nederland y SCN8A Reino Unido e Irlanda por apoyar el trabajo del Consenso de Diagnóstico y Tratamiento para SCN8A!
¡Juntos, estamos trabajando para asegurar que nuestros niños reciban la mejor atención lo antes posible!
Para obtener una discusión detallada del proceso y el resultado de los esfuerzos para desarrollar un estándar de atención para el síndrome de Dravet, consulte este artículo.
Mantendremos informada a la comunidad a medida que avance el trabajo y a medida que surjan oportunidades para comentarios y/o preguntas específicas.
