Logotipo de la Alianza Internacional SCN8A

Apoyo para toda la familia

Familias SCN8A

Recursos vitales para su viaje SCN8A

En esta página encontrará recursos increíbles para toda la familia, que incluyen:

  • Información más reciente sobre atención y tratamiento.
  • Información sobre nuestras diversas reuniones online de apoyo familiar
  •  Libros GRATIS para toda la familia
         ➠ Asegúrese de revisar el Kits de hermanos VIP GRATIS

Diagnóstico y tratamiento

En colaboración con los principales neurólogos pediátricos y la comunidad SCN8A, somos pioneros en el PRIMER Consenso glogl para el diagnóstico y tratamiento de trastornos relacionados con SCN8A, tratamientos innovadores y personalizados. Nuestros hallazgos enfatizan la fuerza de la sabiduría colaborativa, integrando investigaciones de vanguardia y conocimientos vitales de familias que viven con SCN8A.

Consenso para el Diagnóstico y Tratamiento del SCN8A

SCN8A Reuniones de Apoyo Familiar

Nuestras reuniones le permiten hablar con líderes en los campos de la investigación de SCN8A. ¡Trae tus preguntas!

SCN8A Reuniones de Apoyo Familiar
SCN8A Reuniones de Apoyo Familiar

Reuniones semanales en línea

Conecte directamente al Dr. Michael Hammer, el genetista que identificó el SCN8A como una causa de epilepsia, y a la madre y defensora del SCN8A, Gabi Conecker. Discuta sus experiencias y obtenga información en sesiones que ofrecen traducción en tiempo real en varios idiomas.

Reuniones de grupos de cuidadores

SCN8A Reuniones de Apoyo Familiar
SCN8A Reuniones de Apoyo Familiar

Un espacio especial para que los cuidadores ayuden a las personas con SCN8A a encontrar consuelo y fortaleza en una comunidad que sabe lo que significa vivir con SCN8A. Puede compartir desafíos, obtener información sobre técnicas de atención y mantenerse al tanto de investigaciones y recursos que le ayudarán en su proceso de prestación de cuidados. Interactúe con el Dr. Hammer y una comunidad global de cuidadores que realmente entienden. Estas discusiones se ven facilitadas por la traducción de idiomas asistida por IA para que pueda unirse a la conversación en su idioma local.

Una plataforma para que los padres se conecten, compartan y aprendan, facilitada por el Dr. Michael Hammer, el padre y genetista de SCN8A que descubrió la epilepsia SCN8A. Comparta los desafíos y recompensas únicos de ser padre de un niño con SCN8A.

¡Bienvenido y encuentre apoyo! Nuestras reuniones de red están diseñadas como un espacio seguro para las familias que están atravesando el viaje con un diagnóstico reciente de SCN8A. Organizadas por la Alianza SCN8A, estas reuniones le brindan acceso directo al Dr. Hammer, quien no solo es un padre con experiencia de primera mano con SCN8A, sino también el científico genético que descubrió el vínculo entre el gen SCN8A y la epilepsia pediátrica. Estas sesiones son una gran oportunidad para que usted comparta su historia, busque respuestas a sus preguntas, explore recursos locales, se mantenga actualizado sobre los últimos avances en la investigación de SCN8A y se conecte con otras familias que entienden exactamente por lo que está pasando.

Características Clínicas / Reuniones de Fenotipos

Esto continúa con el grupo de Pérdida de Función y ahora incluye familias con GOF leve en las que los problemas sociales y de comportamiento son de gran preocupación.

Características clínicas: inicio tardío, dificultad para controlar las convulsiones/problemas con medicamentos, terapias, desafíos de habilidades motoras y sociales

Nuestras reuniones para niños con impacto leve/moderado se centrarán principalmente en los temas de control de convulsiones, medicamentos, desarrollo y terapias. Esto amplía los grupos anteriores centrados en variantes de GOF a menudo moderadas (por ejemplo, 1617, inactivación rápida). 

Características clínicas: inicio temprano, retrasos en el desarrollo global, movilidad limitada, refractario, médicamente frágil 

Nuestras reuniones para niños gravemente afectados se centrarán principalmente en los temas importantes para los niños que no pueden caminar, se alimentan con G/J y tienen retrasos en el desarrollo global. Esto amplía formalmente el antiguo grupo 850 para establecer un enfoque claro en familias con niños que presentan desafíos recurrentes similares.

Cinco fenotipos SCN8A
Cinco fenotipos SCN8A

Sesiones informativas y temas especiales

SCN8A Reuniones de Apoyo Familiar
SCN8A Reuniones de Apoyo Familiar

Las sesiones informativas sobre datos se programarán trimestralmente e incluirán actualizaciones con el Dr. Hammer. Recapitularemos los nuevos hallazgos de su investigación basados ​​en datos de registro y actualizaciones sobre el nuevo Consenso de Diagnóstico y Tratamiento para SCN8A a medida que estén finalizados. 

Se llevarán a cabo sesiones especiales sobre temas de amplio interés para la comunidad y se basarán en los aportes de la comunidad.

Reuniones de grupos lingüísticos

¡Únase a nuestra red SCN8A para la comunidad hispanohablante celebrada en español! Conéctese y haga preguntas al Dr. Hammer, obtenga información sobre las últimas investigaciones, opciones de tratamiento y estrategias de afrontamiento, facilitadas por un traductor médico humano. Interactúe con otras familias de habla hispana, comparta experiencias y encuentre recursos que se adapten exclusivamente a sus necesidades culturales y lingüísticas. Experimente la inclusión mientras se conecta con el Dr. Hammer y la comunidad global SCN8A.

¡Únase a nuestra red SCN8A para la comunidad de habla portuguesa celebrada en portugués! Conéctese y haga preguntas al Dr. Hammer, obtenga información sobre las últimas investigaciones, opciones de tratamiento y estrategias de afrontamiento, facilitadas por un traductor médico humano. Interactúe con otras familias de habla portuguesa, comparta experiencias y encuentre recursos que se adapten exclusivamente a sus necesidades culturales y lingüísticas. Experimente la inclusión mientras se conecta con el Dr. Hammer y la comunidad global SCN8A.

¡Únase a nuestra red SCN8A para la comunidad de habla italiana celebrada en italiano! Conéctese y haga preguntas al Dr. Hammer, obtenga información sobre las últimas investigaciones, opciones de tratamiento y estrategias de afrontamiento, facilitadas por un traductor médico humano. Interactúe con otras familias de habla italiana, comparta experiencias y encuentre recursos que se adapten exclusivamente a sus necesidades culturales y lingüísticas. Experimente la inclusión mientras se conecta con el Dr. Hammer y la comunidad global SCN8A.

¡Únase a nuestra red SCN8A para la comunidad de habla holandesa celebrada en holandés! Conéctese y haga preguntas al Dr. Hammer, obtenga información sobre las últimas investigaciones, opciones de tratamiento y estrategias de afrontamiento, facilitadas por un traductor médico humano. Interactúe con otras familias de habla holandesa, comparta experiencias y encuentre recursos que se adapten exclusivamente a sus necesidades culturales y lingüísticas. Experimente la inclusión mientras se conecta con el Dr. Hammer y la comunidad global SCN8A.

¡Únase a nuestra red SCN8A para la comunidad de habla japonesa celebrada en japonés! Conéctese y haga preguntas al Dr. Hammer, obtenga información sobre las últimas investigaciones, opciones de tratamiento y estrategias de afrontamiento, facilitadas por un traductor médico humano. Interactúe con otras familias de habla japonesa, comparta experiencias y encuentre recursos que se adapten exclusivamente a sus necesidades culturales y lingüísticas. Experimente la inclusión mientras se conecta con el Dr. Hammer y la comunidad global SCN8A.

¡Conéctate y aprende! Las reuniones de red son su lugar para recibir soporte EN VIVO y actualizaciones de investigaciones. Las redes SCN8A, patrocinadas por la Alianza SCN8A, ofrecen oportunidades para conectarse con el Dr. Hammer, un padre de SCN8A y el científico genético responsable del descubrimiento de la asociación del gen SCN8A con la epilepsia pediátrica. Estos grupos le brindarán la oportunidad de compartir su viaje, hacer preguntas relevantes a su experiencia, discutir recursos locales en su región, conocer los desarrollos más recientes de SCN8A Y conectarse con otras familias en su área geográfica o familias con variantes similares.

Los hermanos también lo sienten: infelicidad
47%
de los hermanos informaron que se sentían infelices a veces o la mayor parte del tiempo. Muchos hermanos dicen que han aprendido a sentir compasión y son más comprensivos con las personas discapacitadas. Otros hallazgos mostraron que los hermanos a menudo pueden sentirse estresados, ansiosos o temerosos.*

* Un estudio reciente llamado el Encuesta de voces de hermanos analizó el impacto emocional de crecer con un hermano o hermana con epilepsia severa.
Los hermanos también lo sienten: depresión
35%
de los hermanos adultos informaron antecedentes de tratamiento para la depresión clínica. Muchos hermanos dicen que han aprendido a sentir compasión y son más comprensivos con las personas discapacitadas. Otros hallazgos mostraron que los hermanos a menudo pueden sentirse estresados, ansiosos o temerosos.*

* Un estudio reciente llamado el Encuesta de voces de hermanos analizó el impacto emocional de crecer con un hermano o hermana con epilepsia severa.
Los hermanos también lo sienten: ansiedad
79%
de los hermanos pequeños expresaron temor de que su hermano pudiera morir. Muchos hermanos dicen que han aprendido a sentir compasión y son más comprensivos con las personas discapacitadas. Otros hallazgos mostraron que los hermanos a menudo pueden sentirse estresados, ansiosos o temerosos.*

* Un estudio reciente llamado el Encuesta de voces de hermanos analizó el impacto emocional de crecer con un hermano o hermana con epilepsia severa.
Los hermanos también lo sienten: irritabilidad
54%
Los hermanos informaron que se sentían irritables o de mal humor a veces o la mayor parte del tiempo. Muchos hermanos dicen que han aprendido a sentir compasión y son más comprensivos con las personas discapacitadas. Otros hallazgos mostraron que los hermanos a menudo pueden sentirse estresados, ansiosos o temerosos.*

* Un estudio reciente llamado el Encuesta de voces de hermanos analizó el impacto emocional de crecer con un hermano o hermana con epilepsia severa.
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Kit para padres y cuidadores

Diseñado por la rara comunidad de epilepsia para ayudar a los padres y cuidadores a apoyar a sus hermanos VIP.

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Kits VIP para hermanos

Disponibles en dos versiones apropiadas para la edad, estos kits están diseñados especialmente para hermanos VIP para ayudarlos a sobrellevar la situación y celebrar lo importantes que son.

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Recursos

¡Acceda de inmediato a todos los componentes impresos del kit para padres y cuidadores, kits para hermanos VIP y más!

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SCN8A Reuniones familiares de ciencia y apoyo

Ofrecemos reuniones familiares SCN8A que están abiertas a cualquiera que desee unirse para que todos puedan aprender sobre genética y contribuir a acelerar los tratamientos para nuestros hijos. Estos grupos están dirigidos por dos padres de SCN8A: el Dr. Michael Hammer, padre de Shay y el genetista que descubrió que SCN8A es patógeno para la epilepsia en humanos en 2012, y Gabrielle Conecker, madre de Elliott y cofundadora de Wishes for Elliott. Las familias que asistan a estas reuniones tendrán acceso personal a consultas con el Dr. Hammer, quien comparte datos del registro SCN8A e informes especiales.

La misión de nuestra asociación es reunir a las familias con una amplia gama de partes interesadas para comprender mejor la genética detrás de SCN8A y colaborar para encontrar una cura.

Nos complace compartir una reestructuración planificada de las reuniones de la red de la Alianza Internacional SCN8A para satisfacer mejor las necesidades de más familias SCN8A. Como muchos de ustedes saben, el Dr. Hammer y Gabi han organizado reuniones casi semanales, que ofrecen sesiones trimestrales en varias regiones, variantes recurrentes, idiomas y grupos de cuidadores especiales. Estas sesiones han proporcionado un poderoso “aprendizaje bidireccional” en el que el Dr. Hammer proporciona datos de análisis recientes del Registro, las familias comparten actualizaciones y la discusión ayuda a identificar prioridades emergentes para la investigación y el aprendizaje.

Para responder a solicitudes frecuentes de agrupaciones adicionales y servir mejor a la comunidad global, estamos planeando una realineación de temas para los primeros 8 meses de 2023. El nuevo cronograma incluirá las siguientes oportunidades. Y recuerde que, mientras creamos estos grupos para ayudar a guiar la conversación y el aprendizaje, cualquiera puede unirse a cualquier reunión, en cualquier momento.

Nuestro principal objetivo es aprender todo lo que podamos sobre SCN8A y utilizamos estas reuniones para aprender de ustedes, como científicos ciudadanos.

Gran parte de lo que discutimos proviene de lo que hemos aprendido de los dedicados Registro SCN8A operado por el Dr. Michael Hammer. Los datos del Registro desempeñan un papel fundamental para ayudar a llevar nuevos tratamientos dirigidos a SCN8A a nuestros niños.

¡Cuanto más compartes, más aprendemos!

Grupos de cuidadores

  • Comunidad de cuidadores generales
  • grupo de papa
  • Comunidad recién diagnosticada

Grupos de idiomas

  • Español
  • Portugués
  • Inglés Internacional
  • Reuniones lingüísticas rotativas

NUEVO: Información y temas especiales

Resúmenes de datos actualizados (por ejemplo, sobre registro, diagnóstico y tratamiento de consenso para SCN8A) 

  • Las reuniones informativas sobre datos se programarán trimestralmente e incluirán actualizaciones en las que el Dr. Hammer resumirá los nuevos hallazgos de su investigación basándose en datos de registro y actualizaciones sobre el nuevo consenso de diagnóstico y tratamiento para SCN8A a medida que se finalicen.

Sesión abierta de temas especiales (por ejemplo, IG/nutricéuticos)

  • Se llevarán a cabo sesiones especiales sobre temas de amplio interés para la comunidad y se basarán en los aportes de la comunidad.