Información para actuar

Familias SCN8A

En esta página encontrará recursos creados específicamente para las familias SCN8A.

Con la publicación del primer consenso científico sobre SCN8A, un hito importante para todos los trastornos raros, hemos establecido una base para la atención y el tratamiento de las personas con SCN8A. Puede leer y compartir la versión completa con sus médicos. AQUÍ.

Para que esta información crucial sea accesible para las familias SCN8A, nos comprometemos a traducir datos médicos complejos en una guía práctica y comprensible para ayudarlo a defender de manera efectiva a su ser querido. A continuación encontrará recursos para ayudar.

Información descargable para familias SCN8A

SCN8A Reuniones de Apoyo Familiar
SCN8A Reuniones de Apoyo Familiar

Resumen del consenso de SCN8A

Aquí hay una síntesis asombrosa del consenso global sobre SCN8A.

Guía recién diagnosticada

Un recurso increíble para quienes tienen un diagnóstico reciente de SCN8A. Su objetivo es ayudarle a ponerse al día sobre los aspectos más importantes de un diagnóstico de SCN8A.

Kits familiares SCN8A

Estos kits, que incluyen hermosos libros, están diseñados para informar, abrir canales de comunicación para las familias SCN8A y sus notables hermanos VIP.

SCN8A Reuniones de Apoyo Familiar

Nuestras reuniones le permiten hablar con líderes en los campos de la investigación de SCN8A. ¡Trae tus preguntas!

SCN8A Reuniones de Apoyo Familiar
SCN8A Reuniones de Apoyo Familiar

Reuniones semanales en línea

Conecte directamente al Dr. Michael Hammer, el genetista que identificó el SCN8A como una causa de epilepsia, y a la madre y defensora del SCN8A, Gabi Conecker. Discuta sus experiencias y obtenga información en sesiones que ofrecen traducción en tiempo real en varios idiomas.

Características Clínicas / Reuniones de Fenotipos

Esto continúa con el grupo de Pérdida de Función y ahora incluye familias con GOF leve en las que los problemas sociales y de comportamiento son de gran preocupación.

Características clínicas: inicio tardío, dificultad para controlar las convulsiones/problemas con medicamentos, terapias, desafíos de habilidades motoras y sociales

Nuestras reuniones para niños con impacto leve/moderado se centrarán principalmente en los temas de control de convulsiones, medicamentos, desarrollo y terapias. Esto amplía los grupos anteriores centrados en variantes de GOF a menudo moderadas (por ejemplo, 1617, inactivación rápida). 

Características clínicas: inicio temprano, retrasos en el desarrollo global, movilidad limitada, refractario, médicamente frágil 

Nuestras reuniones para niños gravemente afectados se centrarán principalmente en los temas importantes para los niños que no pueden caminar, se alimentan con G/J y tienen retrasos en el desarrollo global. Esto amplía formalmente el antiguo grupo 850 para establecer un enfoque claro en familias con niños que presentan desafíos recurrentes similares.

Cinco fenotipos SCN8A

Sesiones informativas y temas especiales

SCN8A Reuniones de Apoyo Familiar

Las sesiones informativas sobre datos se programarán trimestralmente e incluirán actualizaciones con el Dr. Hammer. Recapitularemos los nuevos hallazgos de su investigación basados ​​en datos de registro y actualizaciones sobre el nuevo Consenso de Diagnóstico y Tratamiento para SCN8A a medida que estén finalizados. 

Se llevarán a cabo sesiones especiales sobre temas de amplio interés para la comunidad y se basarán en los aportes de la comunidad.

Reuniones de grupos lingüísticos

¡Únase a nuestra red SCN8A para la comunidad hispanohablante celebrada en español! Conéctese y haga preguntas al Dr. Hammer, obtenga información sobre las últimas investigaciones, opciones de tratamiento y estrategias de afrontamiento, facilitadas por un traductor médico humano. Interactúe con otras familias de habla hispana, comparta experiencias y encuentre recursos que se adapten exclusivamente a sus necesidades culturales y lingüísticas. Experimente la inclusión mientras se conecta con el Dr. Hammer y la comunidad global SCN8A.

¡Únase a nuestra red SCN8A para la comunidad de habla portuguesa celebrada en portugués! Conéctese y haga preguntas al Dr. Hammer, obtenga información sobre las últimas investigaciones, opciones de tratamiento y estrategias de afrontamiento, facilitadas por un traductor médico humano. Interactúe con otras familias de habla portuguesa, comparta experiencias y encuentre recursos que se adapten exclusivamente a sus necesidades culturales y lingüísticas. Experimente la inclusión mientras se conecta con el Dr. Hammer y la comunidad global SCN8A.

¡Únase a nuestra red SCN8A para la comunidad de habla italiana celebrada en italiano! Conéctese y haga preguntas al Dr. Hammer, obtenga información sobre las últimas investigaciones, opciones de tratamiento y estrategias de afrontamiento, facilitadas por un traductor médico humano. Interactúe con otras familias de habla italiana, comparta experiencias y encuentre recursos que se adapten exclusivamente a sus necesidades culturales y lingüísticas. Experimente la inclusión mientras se conecta con el Dr. Hammer y la comunidad global SCN8A.

¡Únase a nuestra red SCN8A para la comunidad de habla holandesa celebrada en holandés! Conéctese y haga preguntas al Dr. Hammer, obtenga información sobre las últimas investigaciones, opciones de tratamiento y estrategias de afrontamiento, facilitadas por un traductor médico humano. Interactúe con otras familias de habla holandesa, comparta experiencias y encuentre recursos que se adapten exclusivamente a sus necesidades culturales y lingüísticas. Experimente la inclusión mientras se conecta con el Dr. Hammer y la comunidad global SCN8A.

¡Únase a nuestra red SCN8A para la comunidad de habla japonesa celebrada en japonés! Conéctese y haga preguntas al Dr. Hammer, obtenga información sobre las últimas investigaciones, opciones de tratamiento y estrategias de afrontamiento, facilitadas por un traductor médico humano. Interactúe con otras familias de habla japonesa, comparta experiencias y encuentre recursos que se adapten exclusivamente a sus necesidades culturales y lingüísticas. Experimente la inclusión mientras se conecta con el Dr. Hammer y la comunidad global SCN8A.

¡Conéctate y aprende! Las reuniones de red son su lugar para recibir soporte EN VIVO y actualizaciones de investigaciones. Las redes SCN8A, patrocinadas por la Alianza SCN8A, ofrecen oportunidades para conectarse con el Dr. Hammer, un padre de SCN8A y el científico genético responsable del descubrimiento de la asociación del gen SCN8A con la epilepsia pediátrica. Estos grupos le brindarán la oportunidad de compartir su viaje, hacer preguntas relevantes a su experiencia, discutir recursos locales en su región, conocer los desarrollos más recientes de SCN8A Y conectarse con otras familias en su área geográfica o familias con variantes similares.

Kit para padres y cuidadores

Diseñado por la rara comunidad de epilepsia para ayudar a los padres y cuidadores a apoyar a sus hermanos VIP.

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Kits VIP para hermanos

Disponibles en dos versiones apropiadas para la edad, estos kits están diseñados especialmente para hermanos VIP para ayudarlos a sobrellevar la situación y celebrar lo importantes que son.

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Recursos

¡Acceda de inmediato a todos los componentes impresos del kit para padres y cuidadores, kits para hermanos VIP y más!

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