Día Internacional de Concientización sobre SCN8A 9 de febrero
SCN8A fue descubierto en 2012 como causante de epilepsia en humanos por el Dr. Michael Hammer, un genetista cuya hija sufría convulsiones incontroladas y retrasos en el desarrollo sin causa conocida. Impulsado por encontrar una respuesta de por qué Shay estaba luchando contra esta forma de epilepsia tan difícil de tratar y los retrasos relacionados, el Dr. Hammer solicitó y obtuvo permiso para analizar el ADN de él mismo, su pareja, su hijo y su hija Shay para tratar de resolver el problema. misterio. Su laboratorio en la Universidad de Arizona descubrió que una mutación en el gen SCN8A era la culpable de los desafíos de Shay, pero lamentablemente, el descubrimiento se produjo justo después de que ella falleciera de SUDEP (muerte súbita e inesperada en epilepsia).
A partir de ese día, el Dr. Hammer ha dedicado su vida a mejorar la comprensión de SCN8A y a encontrar mejores tratamientos para quienes viven con este trastorno. Empezó a trabajar con JayEtta.

Hecker y Gabi Conecker para compartir su información con las familias de SCN8A en 2014, poco después de que a su hijo, Elliott, le diagnosticaran SCN8A.
El síndrome SCN8A es un trastorno ultra raro que a menudo se manifiesta en una epilepsia difícil de tratar que comienza en las primeras etapas de la vida y que afecta significativamente el desarrollo y la calidad de vida. Las variantes genéticas en el gen SCN8A conducen a un amplio espectro de retrasos en el desarrollo neurológico y muy a menudo cursan con epilepsia difícil de tratar. Estamos aprendiendo que existen muchas formas diferentes de SCN8A que provocan diferentes tipos de convulsiones, niveles de desarrollo y respuesta a los medicamentos. Actualmente hay aproximadamente 800 casos identificados de SCN8A en todo el mundo, pero se estima que uno de cada 60,000 nacidos vivos resulta en una mutación de SCN8A, o el 1% de todas las encefalopatías epilépticas. El inicio de las convulsiones suele ser desde el nacimiento hasta los 18 meses, con una edad media de inicio de 4 a 5 meses de edad. Pero SCN8A es mucho más que convulsiones...

El Registro Internacional SCN8A se desarrolló en 2014 para llenar el vacío en la comprensión del espectro de la enfermedad, documentar la historia natural del amplio espectro y capturar las experiencias de las personas con el síndrome SCN8A. Esta gran cantidad de datos, junto con los esfuerzos críticos de trabajo con epileptólogos pediátricos que tratan a personas con SCN8A en todo el mundo, contribuirán a mejorar el manejo clínico del síndrome SCN8A.
Actualmente, estamos trabajando en el desarrollo del primer diagnóstico y tratamiento de consenso para SCN8A. En 2022, se logró un consenso global en varias áreas relacionadas con el fenotipo, el diagnóstico y los tratamientos. Organizamos un consorcio de investigación SCN8A para reunir a investigadores altamente capacitados para colaborar en proyectos y aprender unos de otros para que todos puedan beneficiarse de sus rigurosos esfuerzos de investigación. También nos estamos asociando con Maryland Brain Bank y el sitio NIH NeuroBioBank para construir un confianza del tejido cerebral para SCN8A. Las preciosas donaciones del banco permitirán a investigadores de vanguardia realizar investigaciones críticas que actualmente no son posibles únicamente con tecnología de imágenes y modelos animales.


Un frente unido contra SCN8A: colaborando por una cura

La misión de la Alianza Internacional SCN8A es trabajar con urgencia para encontrar mejores tratamientos de atención y una cura para SCN8A. Para hacer esto, sabíamos que teníamos que unir fuerzas con la mayor cantidad posible de personas que trabajan en SCN8A en todo el mundo para coordinarnos y colaborar. En 2022, formamos asociaciones con muchas de las iniciativas globales lideradas por cuidadores que trabajan para luchar contra el SCN8A y apoyar a las familias que navegan por el SCN8A.