Logotipo de la Alianza Internacional SCN8A

Bienvenido: ¡NO estás solo!

Estamos muy contentos de que nos hayas encontrado. Somos un colectivo de organizaciones sin fines de lucro, familias, médicos e investigadores que trabajamos en colaboración para encontrar respuestas para todos nuestros niños SCN8A. Nuestro objetivo es ser un recurso para usted en este viaje, así que comuníquese en cualquier momento para conversar con otra familia de SCN8A, unirse a una reunión comunitaria regional, hacer sus preguntas o hablar con nuestro genetista residente, el Dr. Michael Hammer, quien identificó por primera vez a SCN8A como la causa de la epilepsia en su hija Shay. 

Recibir un diagnóstico de SCN8A puede ser abrumador y dejarle muchas preguntas sin respuesta. A continuación, las familias que han estado en este viaje compartieron algunos consejos y orientación que desearían tener cuando recibieron este diagnóstico por primera vez.

Reuniones familiares SCN8A

Las reuniones familiares de SCN8A son su lugar para recibir apoyo EN VIVO y actualizaciones de investigaciones. Las redes SCN8A, patrocinadas por la Alianza Internacional SCN8A, ofrecen oportunidades para conectarse con el Dr. Hammer, un padre de SCN8A y el científico genético responsable del descubrimiento de la asociación del gen SCN8A con la epilepsia pediátrica. Estos grupos le brindarán la oportunidad de compartir su viaje, hacer preguntas relevantes a su experiencia, conocer los desarrollos más recientes de SCN8A Y conectarse con otras familias que saben por lo que está pasando.

También hemos creado un Guía recién diagnosticada que incluye información para ayudarle:

  • Obtenga más información sobre SCN8A de la mano de otros cuidadores y de nuestro genetista residente y padre de 8A: el Dr. Michael Hammer.
  • Forme su equipo encontrando los mejores médicos y especialistas para maximizar la atención de su hijo
  • Prepárese aprendiendo de otras familias y planificando para el futuro.

Nuestros socios de SCN8A China adaptaron nuestra guía Recién diagnosticados al mandarín y al contexto de las familias que viven en China. Lo vinculamos aquí para aumentar el acceso a este recurso invaluable para las familias que tienen un ser querido recientemente diagnosticado con SCN8A.

estamos en SCN8A 中国的合作伙伴将我们的新诊断指南改编成普通话,以适应中国家庭的情况。我们在此处链接到它,以便为有新诊断出 SCN8A y SCN8A Es

También trabajamos con nuestros socios en SCN8A China adaptando nuestra guía para recién diagnosticados al mandarín y al contexto de las familias que viven en China. Lo vinculamos aquí para aumentar el acceso a este recurso invaluable para las familias que tienen un ser querido recientemente diagnosticado con SCN8A.

Algunos de los consejos que le dan otros padres de SCN8A

Cada uno de nosotros tiene una serie de cambios en nuestro ADN que ocurren de forma natural. Muchos de estos cambios, o mutaciones, son benignos y no causan problemas de salud, pero algunos sí, como los que pueden ocurrir en el gen SCN8A. Estamos aprendiendo que la gravedad de estos problemas de salud, como con SCN8A, puede cambiar dependiendo de dónde se encuentre este cambio/mutación en el gen, conocido como variante. Los cambios genéticos pueden ser de novo (nuevos/formados espontáneamente) o heredados (del ADN de los padres). De cualquier manera, se trata de un problema genético, aunque bastante desafiante, que ninguno de nosotros podría haber evitado o previsto. Así que recuerda, ¡esto NO es tu culpa!

Si bien muchos de nosotros tenemos el instinto de confiar en que los proveedores de atención médica saben más, la verdad es que con una condición tan rara como SCN8A, los padres y cuidadores son realmente los expertos en sus hijos. Los padres deben aprender a confiar en sí mismos y defender firmemente a sus hijos. Aprenderá mucho de esta comunidad, de otros padres y del Registro que recopila datos extensos sobre nuestros niños: qué medicamentos funcionan o no, qué problemas de salud deben tener en cuenta, qué médicos realmente escuchan a los padres, y mucho más, todo compartido por los cuidadores de SCN8A.

Nuestro mensaje más importante es que no está solo. Todos nosotros hemos estado allí y hemos vivido miedo, ansiedad, frustración, ira, negación, desesperación y dolor. El viaje, cómo se siente y en qué elija concentrarse serán exclusivamente suyos, pero será importante recordar que hay otras familias ahí fuera y quieren darle la bienvenida a nuestra íntima comunidad de compañeros padres y cuidadores de SCN8A. 

Descargue una copia de nuestra guía para
Familias SCN8A recién diagnosticadas