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Día de las Enfermedades Raras y SCN8A

El último día de febrero de cada año se celebra el Día de las Enfermedades Raras. Es un día para crear conciencia sobre las aproximadamente 7000 enfermedades raras que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo. 

SCN8A no sólo es raro, es ultra raro. Con aproximadamente 800 personas identificadas en todo el mundo hasta la fecha, se trata de un trastorno extremadamente raro. 

PERO, cada día encontramos más personas. 

Y se estima que 1 de cada 60,000 personas nacidas probablemente tenga una mutación SCN8A. 

Por lo tanto, tenemos la esperanza de que a medida que sigamos encontrando más personas con SCN8A, documentemos su viaje y aprendamos de cada uno de ellos, nos acerquemos a una cura. 

Trabajando juntos para una mejor atención y respuestas

La Alianza Internacional SCN8A sabe que, al ser un trastorno ultra raro, es difícil obtener el tipo de atención y recursos que necesitamos para avanzar en nuestra causa si trabajamos únicamente en nuestro propio espacio. Con eso en mente, además de trabajar para unir a la comunidad SCN8A a nivel mundial para trabajar con más urgencia y coordinación hacia una mejor atención y tratamiento para quienes viven con SCN8A y sus familias. También nos asociamos en los espacios de epilepsia y enfermedades raras para mejorar las vidas de nuestras familias. 

Estamos orgullosos de trabajar con el RDDC en esfuerzos para mejorar el acceso a una atención de mejor calidad para quienes viven con enfermedades raras. 
Fuimos los primeros en contribuir a seguir siendo socios en la construcción de este esfuerzo para trabajar urgentemente para mejorar de forma colaborativa los resultados de los pacientes y sus familias con epilepsia poco frecuente fomentando la investigación y la promoción centradas en el paciente.
Reconociendo la importancia de trabajar con toda la comunidad de epilepsia para mejorar los resultados, hemos desempeñado un papel activo en este esfuerzo para Desarrollar y coordinar entre los miembros proyectos que tendrán un impacto positivo en las vidas de las personas con epilepsia, enfocándose en aquellas áreas donde trabajar juntos produce mayor eficiencia e impacto que trabajar de forma independiente. Nuestra cofundadora, Gabi Conecker, actualmente se desempeña como presidenta del ELC.
Formamos parte de grupos de trabajo con la Asociación Nacional de Centros de Epilepsia para ayudar a garantizar que las familias obtengan acceso a un enfoque de equipo integral para el diagnóstico y tratamiento de la epilepsia, con una variedad de médicos y otros proveedores que son expertos en el tratamiento de la epilepsia.