Día de las Enfermedades Raras y SCN8A
El último día de febrero de cada año se celebra el Día de las Enfermedades Raras. Es un día para crear conciencia sobre las aproximadamente 7000 enfermedades raras que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo.
SCN8A no sólo es raro, es ultra raro. Con aproximadamente 800 personas identificadas en todo el mundo hasta la fecha, se trata de un trastorno extremadamente raro.
PERO, cada día encontramos más personas.
Y se estima que 1 de cada 60,000 personas nacidas probablemente tenga una mutación SCN8A.
Por lo tanto, tenemos la esperanza de que a medida que sigamos encontrando más personas con SCN8A, documentemos su viaje y aprendamos de cada uno de ellos, nos acerquemos a una cura.
Trabajando juntos para una mejor atención y respuestas
La Alianza Internacional SCN8A sabe que, al ser un trastorno ultra raro, es difícil obtener el tipo de atención y recursos que necesitamos para avanzar en nuestra causa si trabajamos únicamente en nuestro propio espacio. Con eso en mente, además de trabajar para unir a la comunidad SCN8A a nivel mundial para trabajar con más urgencia y coordinación hacia una mejor atención y tratamiento para quienes viven con SCN8A y sus familias. También nos asociamos en los espacios de epilepsia y enfermedades raras para mejorar las vidas de nuestras familias.