A través de nuestro proyecto DEE-P Connections, nos complace liderar un importante esfuerzo de colaboración, el Proyecto Inchstone, para avanzar en biomarcadores mejorados y medidas de resultados para aquellos gravemente afectados por SCN8A y otros DEE y trastornos del desarrollo neurológico.

Uno de los muchos desafíos distintivos de trastornos como SCN8A, con una gran población que se ve gravemente afectada por la enfermedad, es la ausencia de medidas de resultados validadas para medir habilidades, destrezas y funciones, lo cual es esencial para:

• Tratamiento y atención basados ​​en la evidencia
• Capturando mejoras pequeñas pero valiosas durante los ensayos clínicos
• Investigación para aumentar la profundidad y amplitud de la comprensión de las condiciones y los cambios a lo largo del tiempo de las características vitales de la vida de los EDE graves.