Logotipo de la Alianza Internacional SCN8A
Colaborando por una cura

Uniendo familias, investigadores, médicos y farmacéuticos

En el centro de la investigación de SCN8A: trabajando para avanzar el ritmo de la ciencia de SCN8A.

Hoja de ruta de investigación del SCN8A

Avanzar en la colaboración en las prioridades de investigación y marcar el ritmo para el progreso de la ciencia SCN8A. La hoja de ruta de la investigación tiene como objetivo mejorar los tratamientos y los resultados para las personas afectadas por SCN8A. Conozca nuestros planes y cómo puede contribuir a este trabajo vital.

Grupos de defensa de SCN8A que trabajan a través de fronteras para encontrar soluciones para las familias de SCN8A.
Topología del gen SCN8A

Datos de registro SCN8A

Establecido en 2015, que desde entonces se ha convertido en un recurso esencial para obtener datos longitudinales sobre la historia natural del trastorno. Este esfuerzo continuo ha producido conocimientos vitales, que han contribuido a mejorar los tratamientos y la atención al paciente a través de hallazgos compartidos con las familias y la publicación en artículos revisados ​​por pares. Obtenga más información sobre el impacto del registro y acceda a sus recursos.

Alianza de Líderes Globales

Una iniciativa para sincronizar esfuerzos en educación, recursos, recopilación de datos y mantener una estrategia de investigación global unificada. Esta alianza es fundamental para coordinar los esfuerzos globales para abordar la epilepsia SCN8A. Descubra cómo los líderes globales están marcando la diferencia. [Enlace a la página sobre líderes globales]

Socios de la alianza global SCN8A

Participación Comunitaria

Únase a nuestras reuniones semanales que promueven el aprendizaje bidireccional, conectando a investigadores y familias en un diálogo significativo. 

  • SCN8A Reuniones de Apoyo Familiar
  • Reuniones entre ciudadanos y científicos

Únase a nuestra próxima sesión y sea parte de la conversación. [Enlace a páginas sobre reuniones familiares, Unraveled]

SCN8A Reuniones de Apoyo Familiar

Unimos a familias, investigadores, médicos, compañías farmacéuticas y gobiernos para enfrentar este trastorno devastador a través de colaboraciones globales específicas, con los niños y las familias siempre en el CENTRO de todo lo que hacemos. La Alianza Internacional SCN8A ha trabajado incansablemente durante la última década para abordar la necesidad urgente de mejorar la atención y los resultados. Trabajando a través de estas asociaciones, hemos sentado las bases para el progreso científico. Los elementos clave incluyen los siguientes 7 bloques de construcción:

Asociación e innovación

Hemos creado asociaciones con todas las partes interesadas desde 2017 para acelerar la innovación y el progreso en el campo SCN8A. Nuestras iniciativas, incluida la red global de médicos de SCN8A, la Consorcio de Investigación SCN8A, y el desarrollo de la gglobales Consenso para el diagnóstico y tratamiento de los trastornos relacionados con SCN8A, subrayan nuestro compromiso de avanzar en la investigación y apoyar a la comunidad de epilepsia. Descubra cómo estas asociaciones están impulsando el cambio. [Enlace a la Red de Médicos, D&TC, Consorcio de Investigación, EAN

Registro Internacional SCN8A

Establecimos un registro SCN8A exclusivo en 2015, que desde entonces se ha convertido en un recurso esencial para obtener datos longitudinales sobre la historia natural del trastorno. Este esfuerzo continuo ha producido conocimientos vitales, que han contribuido a mejorar los tratamientos y la atención al paciente a través de hallazgos compartidos con las familias y la publicación en artículos revisados ​​por pares. Obtenga más información sobre el impacto del registro y acceda a sus recursos.

Investigación SCN8A

En asociación con la AES desde 2014, hemos proporcionado financiación a los primeros investigadores, muchos de los cuales ahora se han convertido en líderes en la investigación de SCN8A. Esta inversión ha catalizado avances significativos en la comprensión y el tratamiento de la epilepsia SCN8A, lo que demuestra el poder del apoyo a la investigación dirigida. Explore los viajes de estos investigadores y su trabajo transformador. [Enlace a la página anterior sobre investigaciones financiadas/primeros investigadores/más sus testimonios]

Reuniones Científicas SCN8A

Desde 2014, hemos organizado numerosas reuniones para fomentar la coordinación y colaboración entre los científicos y la comunidad SCN8A en general. Estas reuniones fundamentales han dado lugar a logros innovadores, incluido el primer consenso sobre SCN8A, el establecimiento de la primera revisión genética y el inicio de nuevos esfuerzos de colaboración. Descubra más sobre el impacto de estas reuniones y los hitos alcanzados