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Consenso para el Diagnóstico y Tratamiento del SCN8A

La información vital del Consenso sobre el diagnóstico y tratamiento de SCN8A se desarrolló para permitir a las familias y a los médicos de SCN8A brindar una mejor calidad de vida a los afectados por SCN8A y brindar a los cuidadores evidencia para defender a sus seres queridos con SCN8A.

Diagnóstico de SCN8A

El diagnóstico precoz puede conducir a un mejor pronóstico. Comprenda qué implica un diagnóstico y cómo puede mejorar los resultados.

Las 5 categorías del gen SCN8A. El tratamiento debe tener en cuenta el fenotipo, la función y la variante de SCN8A.

Encuentre la información más reciente sobre estrategias de atención. Los planes de tratamiento requieren un enfoque personalizado para cada persona con SCN8A. 

Documentar las muchas condiciones asociadas con SCN8A.

Los resultados pueden mejorarse mediante una intervención temprana. Descubra los resultados proyectados y proponga estrategias efectivas para ayudar a mitigar los riesgos de SCN8A.

Un esfuerzo riguroso de dos años que resultó en el PRIMER consenso global. 2 países en 16 continentes, liderados por pioneros en el campo de la atención y el tratamiento de SCN5A.

Información importante sobre el trastorno de epilepsia SCN8A: lo que las familias deben esperar de los médicos, glosario, apoyo comunitario y más para ayudar.

Puede descargar estos increíbles recursos a continuación y/o compartir estos dos artículos de atención y tratamiento de SCN8A recientemente publicados con todos sus proveedores de atención médica de SCN8A. 

Complete el formulario a continuación (una vez por cada proveedor del que desee recibir una copia) y su proveedor de atención médica recibirá automáticamente un correo electrónico en su bandeja de entrada con las pautas de consenso SCN8A recientemente publicadas. Se les enviarán por correo electrónico estos dos artículos de la revista Epilepsia que contienen información vital sobre la atención y el tratamiento de SCN8A.


    BIENVENIDO

    Este consenso, que abarca la información más reciente sobre los trastornos relacionados con SCN8A, es un recurso tanto para las familias como para los médicos de SCN8A. Esta parte de nuestro sitio web, diseñada en torno al PRIMER Consenso global sobre el diagnóstico y tratamiento de SCN8A, integra toda la mejor ciencia disponible del consenso, así como conocimientos complementarios del Registro Internacional SCN8A y el conjunto de datos del Centro Danés de Epilepsia en un solo lugar. . Estos datos vitales están destinados tanto a las familias como a los médicos que buscan la información más reciente sobre el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los trastornos relacionados con SCN8A. A través de un proceso riguroso, respaldado por socios globales, la Alianza SCN8A ha integrado con éxito conocimientos de los principales expertos y familias de SCN8A de todo el mundo, con el objetivo de mejorar la atención y el tratamiento de SCN8A.

    Si bien no pudimos llegar a un consenso sobre una serie de áreas emergentes clave en SCN8A, incluida la creciente diversidad de la comunidad, tenemos la esperanza de que esta información nivelará el campo de juego para quienes viven con SCN8A, de modo que, sin importar en qué parte del mundo se encuentren. en vivo, obtienen acceso a la mejor información para ayudar a guiar la atención y el tratamiento de sus seres queridos con SCN8A. A medida que surjan más familias con SCN8A, continuaremos documentando la creciente diversidad para que futuras iteraciones del proceso de consenso capturen el amplio espectro del trastorno.

    Doce años después del descubrimiento de que las mutaciones de SCN8A pueden causar epilepsia, este es el avance más significativo para nuestra pequeña pero creciente comunidad. Estamos agradecidos al mundo SCN8A comunidad, incluidos 30 epileptólogos pediátricos y 13 familias de 16 países y 5 continentes, que nos ayudaron durante los últimos dos años a hacer realidad este enorme esfuerzo. 

    En comunidad,

    Gabi Conecker, madre de Elliott, de 11 años, que vive con SCN8A
    Director Ejecutivo y Cofundador de la Alianza Internacional SCN8A

    La grabación completa del lanzamiento del seminario web sobre las conclusiones del proceso de consenso se puede ver aquí. También puede encontrar videos breves sobre temas que incluyen diagnóstico, fenotipos, tratamientos, características clínicas no convulsivas, pronóstico y más, vinculados en la sección "Seguir explorando" a continuación.

    Después de casi dos años de colaboración, utilizando una técnica de recopilación de datos científicos llamada método Delphi modificado, llegamos a un consenso sobre una amplia gama de temas que incluyen: diagnóstico, diferentes afecciones de salud relacionadas con SCN8A, tratamiento, asesoramiento y necesidades de información. Sigue leyendo para saber más sobre el proceso Y los resultados.

    Panel central

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    Grupos de trabajo

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    Proceso iterativo (3x)

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    Orientación de consenso

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    Cómo construimos consenso

    Las familias SCN8A están en el centro de todo lo que hacemos hacer cuando pensamos en cómo encontrar respuestas para nuestros hijos. Teniendo en cuenta la escasez de casos diagnosticados de SCN8A, buscamos asesoramiento del destacados médicos e investigadores de SCN8A para determinar el mejor proceso mediante el cual podríamos llegar a un consenso para el tratamiento. Quedó claro que un Proceso Delphi modificado sería el mejor camino a seguir. A través de un proceso riguroso, respaldada por socios globales, la Alianza SCN8A integró con éxito conocimientos de los principales SCN8A expertos en todo el mundo and conocimientos prácticos de las familias para mejorar la calidad de vida de las personas con SCN8A.

     Destacamos áreas clave de consenso junto con conocimientos adicionales del Registro Internacional SCN8A y el Centro Danés de Epilepsia. Esto incluye detalles sobre temas de gran interés en un formulario fácilmente descargable para facilitar el aprendizaje fuera de línea y la comunicación con los proveedores de atención médica.

    Haga Clic en AQUÍ para leer más sobre el increíble equipo y los procesos que se utilizaron para llegar a un consenso. 

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