La información vital del Consenso sobre el diagnóstico y tratamiento de SCN8A se desarrolló para permitir a las familias y a los médicos de SCN8A brindar una mejor calidad de vida a los afectados por SCN8A y brindar a los cuidadores evidencia para defender a sus seres queridos con SCN8A.
El diagnóstico precoz puede conducir a un mejor pronóstico. Comprenda qué implica un diagnóstico y cómo puede mejorar los resultados.
Las 5 categorías del gen SCN8A. El tratamiento debe tener en cuenta el fenotipo, la función y la variante de SCN8A.
Encuentre la información más reciente sobre estrategias de atención. Los planes de tratamiento requieren un enfoque personalizado para cada persona con SCN8A.
Los resultados pueden mejorarse mediante una intervención temprana. Descubra los resultados proyectados y proponga estrategias efectivas para ayudar a mitigar los riesgos de SCN8A.
Un esfuerzo riguroso de dos años que resultó en el PRIMER consenso global. 2 países en 16 continentes, liderados por pioneros en el campo de la atención y el tratamiento de SCN5A.
Información importante sobre el trastorno de epilepsia SCN8A: lo que las familias deben esperar de los médicos, glosario, apoyo comunitario y más para ayudar.
Descargue y comparta recursos clave de SCN8A: Descargue los artículos recientemente publicados sobre la atención y el tratamiento de SCN8A para médicos y compártalos con sus proveedores de atención médica. Además, encontrará un resumen familiar a continuación, diseñado para facilitar su comprensión.
Complete el formulario a continuación (una vez por cada proveedor del que desee recibir una copia) y su(s) proveedor(es) de atención médica recibirán automáticamente un correo electrónico en su bandeja de entrada con las pautas de consenso SCN8A recientemente publicadas.
BIENVENIDO
Este consenso, que abarca la información más reciente sobre los trastornos relacionados con SCN8A, es un recurso tanto para las familias como para los médicos de SCN8A. Esta parte de nuestro sitio web, diseñada en torno al PRIMER Consenso global sobre el diagnóstico y tratamiento de SCN8A, integra toda la mejor ciencia disponible del consenso, así como conocimientos complementarios del Registro Internacional SCN8A y el conjunto de datos del Centro Danés de Epilepsia en un solo lugar. . Estos datos vitales están destinados tanto a las familias como a los médicos que buscan la información más reciente sobre el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los trastornos relacionados con SCN8A. A través de un proceso riguroso, respaldado por socios globales, la Alianza SCN8A ha integrado con éxito conocimientos de los principales expertos y familias de SCN8A de todo el mundo, con el objetivo de mejorar la atención y el tratamiento de SCN8A.
Si bien no pudimos llegar a un consenso sobre una serie de áreas emergentes clave en SCN8A, incluida la creciente diversidad de la comunidad, tenemos la esperanza de que esta información nivelará el campo de juego para quienes viven con SCN8A, de modo que, sin importar en qué parte del mundo se encuentren. en vivo, obtienen acceso a la mejor información para ayudar a guiar la atención y el tratamiento de sus seres queridos con SCN8A. A medida que surjan más familias con SCN8A, continuaremos documentando la creciente diversidad para que futuras iteraciones del proceso de consenso capturen el amplio espectro del trastorno.
Doce años después del descubrimiento de que las mutaciones de SCN8A pueden causar epilepsia, este es el avance más significativo para nuestra pequeña pero creciente comunidad. Estamos agradecidos al mundo SCN8A comunidad, incluidos 30 epileptólogos pediátricos y 13 familias de 16 países y 5 continentes, que nos ayudaron durante los últimos dos años a hacer realidad este enorme esfuerzo.
En comunidad,
Gabi Conecker, madre de Elliott, de 11 años, que vive con SCN8A
Director Ejecutivo y Cofundador de la Alianza Internacional SCN8A
La grabación completa del lanzamiento del seminario web sobre las conclusiones del proceso de consenso se puede ver aquí. También puede encontrar videos breves sobre temas que incluyen diagnóstico, fenotipos, tratamientos, características clínicas no convulsivas, pronóstico y más, vinculados en la sección "Seguir explorando" a continuación.
