Logotipo de la Alianza Internacional SCN8A

Las características clínicas, también conocidas como comorbilidades o resultados no convulsivos, son distintas para cada fenotipo SCN8A. A continuación se muestra información sobre cómo se identificaron las características clínicas para su inclusión, los hallazgos de consenso sobre la frecuencia, la gravedad y el probable cambio a lo largo del tiempo para cada fenotipo y las definiciones de gravedad.

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En este vídeo, la Dra. Christelle Achkar destaca los hallazgos clave del consenso de la Alianza SCN8A sobre las características clínicas de los trastornos relacionados con SCN8A. Esta descripción general sirve como introducción a los recursos detallados y las pautas integrales disponibles en nuestro sitio web, enfatizando la importancia de reconocer el amplio espectro de fenotipos SCN8A. Para una exploración más profunda de estos conocimientos y más, profundice en nuestra extensa colección de materiales diseñados para ayudar a las familias y a los médicos a navegar por SCN8A.

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Estos gráficos muestran qué porcentaje de participantes en el consenso estuvieron de acuerdo en que era probable que cada una de estas cinco características estuviera presente en cada fenotipo. Por ejemplo, todos los participantes pensaron que el habla, las habilidades motoras finas, las discapacidades intelectuales y los trastornos del sueño estaban presentes en aquellos con EED grave.

Presencia de cinco características clínicas comunes para cada fenotipo

Estos gráficos de radar muestran la presencia de cinco características clínicas que desempeñan un papel importante en la expresión de los trastornos del desarrollo neurológico. Estas características (habla, habilidades motoras finas, discapacidades intelectuales, desafíos de comportamiento y trastornos del sueño) son indicadores clave cuya prevalencia varía en todo el mundo. 5 fenotipos: EDE grave, EDE leve/moderado, SeL(F)IE, NDD con epilepsiay NDD sin epilepsia.

Cómo se identificaron las características clínicas para su inclusión

Esta tabla ilustra los pasos para determinar qué características clínicas se incluirían en el estudio. Inicialmente, el grupo de trabajo de Comorbilidades y Pronóstico, basándose en la literatura y con aportes de los cuidadores en el Panel Central, identificó 19 posibles comorbilidades iniciales asociadas con trastornos relacionados con SCN8A. En la primera ronda, se pidió al Panel de Revisión que identificara con qué frecuencia se presentan estas 19 comorbilidades en todos los fenotipos (>50 % del tiempo, alrededor del 50 % del tiempo, <50 % del tiempo). Se pidió a los encuestados que comentaran sobre comorbilidades adicionales que deberían consultarse en rondas posteriores.

Se descartaron siete características clínicas de la investigación adicional ya que más de la mayoría de los encuestados no creía que ocurrieran en más del 50% de las veces. Estos incluyeron vejiga neurogénica, ADHA, signos piramidales, problemas cardíacos, otorrinolaringología, endocrinos y urología. Los encuestados propusieron agregar problemas autónomos, trastornos del sueño y ortopédicos. Se agregaron dos para aclarar las relaciones con otras áreas: se agregó la desregulación emocional para distinguir de los problemas de comportamiento y la alimentación se separó de los problemas gastrointestinales generales.

Puede encontrar información más detallada para cada fenotipo en nuestra página de fenotipos SCN8A. Cada tabla enumera las 17 comorbilidades incluidas, el nivel de gravedad previsto para cada EDE y los cambios esperados a lo largo del tiempo. La primera tabla muestra EDE grave y cada tabla siguiente muestra la misma información pero en relación con EDE grave, como se ve en la leyenda de arriba.

EDE grave

1. Fig. 1 Comorbilidades de EDE grave.xlsx: EDE grave.
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Leve/Moderado

NDD con epilepsia generalizada

NDD sin epilepsia generalizada

SeL(F)IE

Información de la tabla

Estos dos gráficos muestran cómo las características clínicas varían entre las variantes de pérdida de función y ganancia de función.

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IMPORTANTE: Si bien estos datos de consenso brindan conocimientos nuevos y valiosos sobre las mejores prácticas en el diagnóstico y tratamiento de SCN8A, no se trata de un consejo médico. Puede ayudar tanto a los médicos como a los cuidadores a desarrollar planes de tratamiento óptimos para cada individuo.

Descargo de responsabilidad por consenso y variación individual
Este proceso de consenso fue llevado a cabo por un panel de médicos expertos que tratan activamente a pacientes con trastornos relacionados con SCN8A. Las pautas determinadas a partir de un consenso difieren de las determinadas a partir de un estudio poblacional*. El grado de consenso alcanzado está restringido por el número de pacientes atendidos por cada médico y la porción del espectro de la enfermedad que representan estos pacientes.

Las directrices de consenso sirven como punto de partida recomendado para que los médicos traten a los pacientes basándose en la mejor evidencia disponible. Si un individuo afectado no se ajusta al perfil esperado, es importante reevaluar su plan de tratamiento y revisarlo en consecuencia. Se realizará una reevaluación de las pautas de consenso a medida que se disponga de nuevos datos y aumente el número de pacientes atendidos por los médicos. 

Por lo tanto, las directrices basadas en futuros procesos de consenso reflejarán los avances en la atención clínica.

*Los estudios poblacionales revelan tendencias generales para grandes subconjuntos de la población. Es importante recordar que cada individuo es único y es posible que no necesariamente siga estas tendencias con respecto a la progresión del desarrollo, la remisión de las convulsiones o el tratamiento eficaz.