A continuación encontrará información sobre cómo funciona el proceso Delphi modificado, quiénes participaron y cómo medimos el consenso.

Construyendo consenso sobre SCN8A

El consenso se logró mediante un riguroso proceso científico llamado método Delphi, que reunió a expertos y familias de SCN8A de todo el mundo. Este proceso garantiza que los enfoques acordados para diagnosticar y tratar SCN8A sean reflexivos, integrales y representen el mejor conocimiento colectivo disponible. Mire este breve video para comprender mejor el proceso; siga leyendo a continuación. 

Panel central

Información de la tabla

Estamos muy agradecidos con los médicos y las familias de todo el mundo que trabajaron con dedicación para completar el proceso Delphi modificado.

Equipo de liderazgo

Panel central

Panel de revisión

La siguiente tabla incluye a los expertos que generosamente dieron su tiempo para realizar consultas sobre comorbilidades y SCN8A.

Primer síntoma
Las convulsiones/Las convulsiones y los retrasos en el desarrollo ocurren aproximadamente al mismo tiempo (fuerte)
Inicio del retraso en el desarrollo
0 – 6 meses (Fuerte)
EEG
Aunque el EEG inicial puede ser normal, normalmente se vuelve anormal después del inicio de la epilepsia y permanece así durante el curso de la epilepsia. (Moderado)
MRI
La resonancia magnética inicial suele ser normal, pero puede volverse anormal con el tiempo (a menudo demostrando atrofia). (Moderado)
Edad de inicio del retraso en el desarrollo
0 – 6 meses (moderado)
Función probable de la variante
Ganancia de función (moderada)
Medicamentos óptimos de primera línea
Oxcarbazepina, Carbamazepina
Medicamentos con los que hay que tener cuidado
Levitracitacitam
Consideraciones importantes
Las variantes de ganancia de función (GOF) son más comunes, por lo que se prefieren los bloqueadores de los canales de sodio.
El levetiracetam puede empeorar las convulsiones y generalmente se evita en pacientes con variantes del GOF.
La dieta cetogénica puede ser útil
Medicación de rescate
Se recomienda fenitoína intravenosa o fenitoína para el estado epiléptico
Comorbilidades >50% Frecuencia estimada Nivel de severidad Cambian con el tiempo
Neurológico Nivel de consenso Grave Moderado Templado Sin deterioro Nivel de consenso Empeorar Estable Mixto Mejorar Resolve Nivel de consenso
Retrasos en la motricidad fina Fuerte Moderado Moderado
Retrasos motores gruesos
Trastornos del movimiento
Hipotonía moderada
Ceguera cortical/CVI
Disfunción autonómica
Trastornos del sueño
Riesgo SUDEP
DD/ID/Cognitivo
Retrasos en el habla/comunicación
Discapacidad Intelectual (DI)
Desregulación del comportamiento
Desregulación emocional
Trastorno del espectro autista (TEA)
Sistemas de órganos
Problemas ortopédicos
Gastrointestinal (GI)
Alimentación moderada
Pulmonar
EDE grave Deterioro significativo Deterioro modesto Cambio limitado Mejora moderada Mejora significativa Nivel de consenso
Epilepsia
Cognición
Desarrollo

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IMPORTANTE: Si bien estos datos de consenso brindan conocimientos nuevos y valiosos sobre las mejores prácticas en el diagnóstico y tratamiento de SCN8A, no se trata de un consejo médico. Puede ayudar tanto a los médicos como a los cuidadores a desarrollar planes de tratamiento óptimos para cada individuo.

Descargo de responsabilidad por consenso y variación individual
Este proceso de consenso fue llevado a cabo por un panel de médicos expertos que tratan activamente a pacientes con trastornos relacionados con SCN8A. Las pautas determinadas a partir de un consenso difieren de las determinadas a partir de un estudio poblacional*. El grado de consenso alcanzado está restringido por el número de pacientes atendidos por cada médico y la porción del espectro de la enfermedad que representan estos pacientes.

Las directrices de consenso sirven como punto de partida recomendado para que los médicos traten a los pacientes basándose en la mejor evidencia disponible. Si un individuo afectado no se ajusta al perfil esperado, es importante reevaluar su plan de tratamiento y revisarlo en consecuencia. Se realizará una reevaluación de las pautas de consenso a medida que se disponga de nuevos datos y aumente el número de pacientes atendidos por los médicos. 

Por lo tanto, las directrices basadas en futuros procesos de consenso reflejarán los avances en la atención clínica.

*Los estudios poblacionales revelan tendencias generales para grandes subconjuntos de la población. Es importante recordar que cada individuo es único y es posible que no necesariamente siga estas tendencias con respecto a la progresión del desarrollo, la remisión de las convulsiones o el tratamiento eficaz.