Logotipo de la Alianza Internacional SCN8A

A continuación, destacamos los hallazgos del consenso sobre la importancia del diagnóstico temprano, los patrones de EEG y MRI y las áreas críticas de asesoramiento que las familias deben recibir en el momento del diagnóstico.

Diagnóstico de SCN8A

Descubra el papel esencial del diagnóstico temprano en los trastornos relacionados con SCN8A con los conocimientos del Dr. Mitsuhiro Kato, experto en neurología pediátrica. Esta breve pero informativa presentación en video subraya el consenso sobre la importancia vital de las pruebas genéticas para mejorar los resultados en la epilepsia SCN8A. Conozca la importancia de la identificación temprana y precisa a través de paneles genéticos o secuenciación completa del exoma, sentando las bases para los recursos y pautas integrales disponibles a continuación.

Juega Vídeo

Puntos claves:

  • El diagnóstico temprano de SCN8A es importante para informar el tratamiento y puede mejorar los resultados de las convulsiones a largo plazo.
  • La función de una variante de SCN8A (ganancia o pérdida de función) es importante para informar el tratamiento y anticipar fenotipos.
  • Reconocer la amplia gama de presentaciones clínicas es esencial para un diagnóstico preciso y una planificación del tratamiento.
Prueba genética

Tipos de pruebas genéticas recomendadas:

  • Paneles de genes de epilepsia
  • Secuenciación del exoma completo
  • La secuenciación del genoma completo puede resultar reveladora en casos de epilepsia resistente a los medicamentos o trastornos del desarrollo neurológico sin una causa clara.

Pruebas familiares

  • En todos los casos con nuevas variantes de SCN8A se deben realizar pruebas parentales.
  • Las familias recién diagnosticadas con SCN8A deben recibir asesoramiento genético.
Referidos

Hubo un consenso de moderado a fuerte para cada elemento de tratamiento que se enumera a continuación. Hay 4 opciones de tratamiento que no se brindaron a los cuidadores y por lo tanto solo se informa el consenso médico. Hubo un consenso del 100 % en 3 elementos: tratamientos de primera línea con SeL(F)IE, bloqueadores de los canales de sodio para las variantes de GOF en SCN8A y ausencia de convulsiones entre las variantes de LOF de SCN8A.

Leyenda:

La barra morada representa el nivel de consenso entre los cuidadores.
La barra naranja representa el nivel de consenso entre los médicos.
Consenso moderado: La primera línea discontinua representa que al menos el 80% de los encuestados están total o parcialmente de acuerdo y menos del 10% no están de acuerdo.
Fuerte consenso: La segunda línea discontinua representa cuando El 80% o más de los encuestados están totalmente de acuerdo.

Necesidad de un plan de emergencia para convulsiones y medicamentos de rescate.

Necesidad de un plan de emergencia para convulsiones y medicamentos de rescate.

Potencial de epilepsia resistente a los medicamentos que equilibra el control de las convulsiones y la calidad de vida

Potencial de epilepsia resistente a los medicamentos que equilibra el control de las convulsiones y la calidad de vida

Amplio espectro de gravedad

Amplio espectro de gravedad

Pronóstico variable dentro y entre fenotipos.

Pronóstico variable dentro y entre fenotipos.

Riesgo de muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP)

Riesgo de muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP)

Presencia esperada y evolución de comorbilidades.

Presencia esperada y evolución de comorbilidades.

Comprender los tipos de convulsiones y sus posibles desencadenantes. 

Comprender los tipos de convulsiones y sus posibles desencadenantes. 

Riesgos y beneficios de los tratamientos recomendados.

Riesgos y beneficios de los tratamientos recomendados.

Pronóstico, según lo solicitado

Pronóstico, según lo solicitado

Consejería sugerida al momento del diagnóstico

Tipos de pruebas genéticas recomendadas:

  • Paneles de genes de epilepsia
  • Secuenciación del exoma completo
  • La secuenciación del genoma completo puede resultar reveladora en casos de epilepsia resistente a los medicamentos o trastornos del desarrollo neurológico sin una causa clara.

Pruebas familiares

  • En todos los casos con nuevas variantes de SCN8A se deben realizar pruebas parentales.
  • Las familias recién diagnosticadas con SCN8A deben recibir asesoramiento genético.

Para realizar pruebas de SCN8A y sus variantes, se recomiendan pruebas genéticas, que incluyen:

  • Paneles de genes de epilepsia
  • Secuenciación de exoma
  • La secuenciación del genoma completo puede resultar reveladora en casos de epilepsia resistente a los medicamentos o trastornos del desarrollo neurológico sin una causa clara.

Para probar el tipo de función, pérdida de función (LOF) o ganancia de función (GOF), una Se está utilizando un modelo predictivo innovador que utiliza características clínicas con más del 90% de precisión. Se identificaron cinco características clínicas clave como predictivas:

  1. ¿El desarrollo de convulsiones?
  2. ¿Edad de inicio de las convulsiones?
  3. ¿Tipos de convulsiones?
  4. ¿Discapacidad intelectual y del desarrollo (IDD)?
  5. ¿Tipo de mutación?

Para obtener más información, venga a cualquier reunión de la Familia SCN8A en nuestro calendario de eventos y hable usted mismo con el Dr. Hammer.

  • El diagnóstico temprano de todos los trastornos relacionados con SCN8A, incluido SCN8A DEE, mejora los resultados tanto a corto como a largo plazo, y el uso temprano de bloqueadores de los canales de sodio puede mejorar los resultados de las convulsiones a largo plazo.
  • La función de una variante de SCN8A, ganancia o pérdida de función, es importante para informar el tratamiento y anticipar fenotipos.
  • Reconocer la amplia gama de presentaciones clínicas es esencial para un diagnóstico preciso y una planificación del tratamiento.
  • Un genetista debe asesorar a las familias sobre áreas como el mosaicismo, para ver si la variante está presente solo en una parte de las células de los padres, lo que puede afectar el riesgo de recurrencia para futuros hijos.
  • Comprender si una variante se hereda o es de novo (que ocurre por primera vez en el niño) puede ayudar a informar sobre el posible riesgo y pronóstico de recurrencia.
  • Los casos con nuevas variantes de SCN8A deben considerar la posibilidad de realizar pruebas a los padres para determinar si la variante se hereda.
  • Comprender si una variante se hereda o es de novo (que ocurre por primera vez en el niño) puede ayudar a informar sobre el posible riesgo y pronóstico de recurrencia.

Las implicaciones de las recomendaciones de pruebas de los padres son importantes e informan las pruebas a los hermanos:

    • Variante heredada: Si uno de los padres es portador de la variante SCN8A, existe un riesgo potencial de recurrencia para los hermanos. Es posible que se recomiende asesoramiento y pruebas genéticas para los hermanos en esta situación.
    • Variante De Novo: Si la variante SCN8A apareció por primera vez en un niño, el riesgo para los hermanos generalmente se considera bajo, pero no absolutamente nulo (debido a la posibilidad de un mosaicismo parental indetectable).
Investigación SCN8A

Para médicos e investigadores

Estamos entusiasmados con la colaboración. Si está interesado en colaborar en la atención al paciente de SCN8A y/o en la investigación de trastornos relacionados con SCN8A, háganoslo saber. Queremos escuchar de ti. Actualmente trabajamos con más de una docena de laboratorios y médicos destacados de SCN8A para avanzar en la ciencia de SCN8A.

Conozca el trabajo de la reunión trimestral del Consorcio de Investigación SCN8A solo por invitación para compartir actualizaciones sobre el trabajo en curso, compartir activos y desarrollar nuevos proyectos colaborativos [¿no está seguro si abriríamos un proceso de solicitud?]

Conozca el Registro Internacional SCN8A, los aspectos más destacados de lo que se ha aprendido y cómo colaborar/obtener acceso a los datos del registro para proyectos de investigación planificados.

Siga el grupo público de Facebook donde se comparten actualizaciones sobre nuestros programas, investigaciones y nuevos hallazgos del Registro SCN8A.

Obtenga más información sobre la estrategia de investigación global de la Alianza y los esfuerzos para acelerar el progreso hacia mejores tratamientos y resultados, y cómo podría participar.

Ser agregado al boletín periódico SCN8A


- Seguir explorando -

IMPORTANTE: Si bien estos datos de consenso brindan conocimientos nuevos y valiosos sobre las mejores prácticas en el diagnóstico y tratamiento de SCN8A, no se trata de un consejo médico. Puede ayudar tanto a los médicos como a los cuidadores a desarrollar planes de tratamiento óptimos para cada individuo.