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A continuación, destacamos los hallazgos del consenso sobre la importancia del diagnóstico temprano, los patrones de EEG y MRI y las áreas críticas de asesoramiento que las familias deben recibir en el momento del diagnóstico.

Diagnóstico de SCN8A

Descubra el papel esencial del diagnóstico temprano en los trastornos relacionados con SCN8A con los conocimientos del Dr. Mitsuhiro Kato, experto en neurología pediátrica. Esta breve pero informativa presentación en video subraya el consenso sobre la importancia vital de las pruebas genéticas para mejorar los resultados en la epilepsia SCN8A. Conozca la importancia de la identificación temprana y precisa a través de paneles genéticos o secuenciación completa del exoma, sentando las bases para los recursos y pautas integrales disponibles a continuación.

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Puntos claves:

  • El diagnóstico temprano de SCN8A es importante para informar el tratamiento y puede mejorar los resultados de las convulsiones a largo plazo.
  • La función de una variante de SCN8A (ganancia o pérdida de función) es importante para informar el tratamiento y anticipar fenotipos.
  • Reconocer la amplia gama de presentaciones clínicas es esencial para un diagnóstico preciso y una planificación del tratamiento.
Prueba genética

Tipos de pruebas genéticas recomendadas:

  • Paneles de genes de epilepsia
  • Secuenciación del exoma completo
  • La secuenciación del genoma completo puede resultar reveladora en casos de epilepsia resistente a los medicamentos o trastornos del desarrollo neurológico sin una causa clara.

Pruebas familiares

  • En todos los casos con nuevas variantes de SCN8A se deben realizar pruebas parentales.
  • Las familias recién diagnosticadas con SCN8A deben recibir asesoramiento genético.
Referidos

Hubo un consenso de moderado a fuerte para cada elemento de tratamiento que se enumera a continuación. Hay 4 opciones de tratamiento que no se brindaron a los cuidadores y por lo tanto solo se informa el consenso médico. Hubo un consenso del 100 % en 3 elementos: tratamientos de primera línea con SeL(F)IE, bloqueadores de los canales de sodio para las variantes de GOF en SCN8A y ausencia de convulsiones entre las variantes de LOF de SCN8A.

Leyenda:

La barra morada representa el nivel de consenso entre los cuidadores.
La barra naranja representa el nivel de consenso entre los médicos.
Consenso moderado: La primera línea discontinua representa que al menos el 80% de los encuestados están total o parcialmente de acuerdo y menos del 10% no están de acuerdo.
Fuerte consenso: La segunda línea discontinua representa cuando El 80% o más de los encuestados están totalmente de acuerdo.

Necesidad de un plan de emergencia para convulsiones y medicamentos de rescate.

Necesidad de un plan de emergencia para convulsiones y medicamentos de rescate.

Potencial de epilepsia resistente a los medicamentos que equilibra el control de las convulsiones y la calidad de vida

Potencial de epilepsia resistente a los medicamentos que equilibra el control de las convulsiones y la calidad de vida

Amplio espectro de gravedad

Amplio espectro de gravedad

Pronóstico variable dentro y entre fenotipos.

Pronóstico variable dentro y entre fenotipos.

Riesgo de muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP)

Riesgo de muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP)

Presencia esperada y evolución de comorbilidades.

Presencia esperada y evolución de comorbilidades.

Comprender los tipos de convulsiones y sus posibles desencadenantes. 

Comprender los tipos de convulsiones y sus posibles desencadenantes. 

Riesgos y beneficios de los tratamientos recomendados.

Riesgos y beneficios de los tratamientos recomendados.

Pronóstico, según lo solicitado

Pronóstico, según lo solicitado

Consejería sugerida al momento del diagnóstico

Tipos de pruebas genéticas recomendadas:

  • Paneles de genes de epilepsia
  • Secuenciación del exoma completo
  • La secuenciación del genoma completo puede resultar reveladora en casos de epilepsia resistente a los medicamentos o trastornos del desarrollo neurológico sin una causa clara.

Pruebas familiares

  • En todos los casos con nuevas variantes de SCN8A se deben realizar pruebas parentales.
  • Las familias recién diagnosticadas con SCN8A deben recibir asesoramiento genético.

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IMPORTANTE: Si bien estos datos de consenso brindan conocimientos nuevos y valiosos sobre las mejores prácticas en el diagnóstico y tratamiento de SCN8A, no se trata de un consejo médico. Puede ayudar tanto a los médicos como a los cuidadores a desarrollar planes de tratamiento óptimos para cada individuo.

Descargo de responsabilidad por consenso y variación individual
Este proceso de consenso fue llevado a cabo por un panel de médicos expertos que tratan activamente a pacientes con trastornos relacionados con SCN8A. Las pautas determinadas a partir de un consenso difieren de las determinadas a partir de un estudio poblacional*. El grado de consenso alcanzado está restringido por el número de pacientes atendidos por cada médico y la porción del espectro de la enfermedad que representan estos pacientes.

Las directrices de consenso sirven como punto de partida recomendado para que los médicos traten a los pacientes basándose en la mejor evidencia disponible. Si un individuo afectado no se ajusta al perfil esperado, es importante reevaluar su plan de tratamiento y revisarlo en consecuencia. Se realizará una reevaluación de las pautas de consenso a medida que se disponga de nuevos datos y aumente el número de pacientes atendidos por los médicos. 

Por lo tanto, las directrices basadas en futuros procesos de consenso reflejarán los avances en la atención clínica.

*Los estudios poblacionales revelan tendencias generales para grandes subconjuntos de la población. Es importante recordar que cada individuo es único y es posible que no necesariamente siga estas tendencias con respecto a la progresión del desarrollo, la remisión de las convulsiones o el tratamiento eficaz.