Logotipo de la Alianza Internacional SCN8A

A continuación se muestra un resumen del consenso sobre lo que las familias deben esperar.
de sus médicos que tratan a su ser querido con SCN8A, un glosario de términos y frases,
y recursos para ayudar a educar, apoyar y conectar a familias, comunidades, médicos e investigadores.

Construyendo consenso sobre SCN8A

Explore los recursos esenciales de SCN8A, incluidas pautas sobre qué esperar de su médico de SCN8A. Este video analiza temas cruciales, como estrategias de comunicación efectivas con proveedores de atención médica, el desarrollo de planes de atención integrales que incluyen acciones contra las convulsiones y la planificación de la transición en adultos. Continúe leyendo para descubrir recursos adicionales.

Reproducir video

Qué esperar de
Médicos SCN8A

Soporte comunitario. y oportunidades de participación

  • Aprender about una vez por semana reuniones familiares con otras familias y el Dr. Michael Hammer, genetista y el padre de SCN8A que descubrió SCN8A como un trastorno de epilepsia; traducciones simultáneas a todos los idiomas)
  • Únete the público or privada (solo para cuidadores) Facebook grupo donde las familias discuten sus experiencias, desafíos y preguntas; incluyendo la participación periódica del Dr. Hammer
  • Leer sobre la Proyecto de encefalopatía epiléptica y del desarrollo (PROFUNDO) Recursos para cuidadores de niños gravemente afectados por EDE.
  • Encuentre formas puedes ayudar acelerar el progreso hacia mejores respuestas – voluntario, comparta su historia de SCN8A o ayude a recaudar fondos para apoyar investigaciones vitales
  • Contacto con uno de nuestros Embajadores SCN8A para discutir nuestros desafíos y cómo interactuar con la comunidad

Esta tabla describe que hubo un fuerte acuerdo por parte de los médicos y las familias sobre áreas clave que los médicos deben discutir con las familias en el momento del diagnóstico o poco después.

Desorden del espectro autista: Una condición neurológica caracterizada por desafíos en la interacción social, la comunicación y comportamientos repetitivos.

Disfunción autonómica: Cuando el sistema nervioso autónomo, que controla funciones corporales como el ritmo cardíaco y la digestión, no funciona correctamente.

Desregulación del comportamiento: Dificultad para gestionar las respuestas emocionales y conductuales a las situaciones.

CDB: Un compuesto químico de la planta de cannabis, utilizado con fines médicos sin provocar un subidón.

Cognición: Procesos mentales involucrados en la adquisición de conocimiento y comprensión, incluido el pensamiento, el recuerdo y la resolución de problemas.

Comorbilidad: La presencia de dos o más condiciones médicas en una persona al mismo tiempo.

Consenso: Acuerdo general entre un grupo de personas o expertos.

Contraindicado: desaconsejado; Una situación en la que un tratamiento o procedimiento particular no debe utilizarse porque puede ser perjudicial.

Retraso del desarrollo (DD): Desarrollo más lento de lo normal en los niños en habilidades como caminar o hablar.

Desregulación emocional: Dificultad para controlar o gestionar las respuestas emocionales.

Epilepsia: Un trastorno neurológico caracterizado por convulsiones recurrentes no provocadas.

Problemas de alimentación: Problemas con la alimentación, que pueden incluir dificultad para tragar, comer muy poco o rechazar alimentos.

Habilidades motoras finas: El uso y la coordinación de músculos pequeños, generalmente en las manos y los dedos, para tareas como escribir, abotonarse o recoger objetos pequeños.

Ganancia de función (GOF): Un cambio en un gen que hace que se vuelva más activo o adquiera una nueva función.

Problemas gastrointestinales (GI): Problemas relacionados con el sistema digestivo, incluidos el estómago y los intestinos.

Epilepsia Generalizada (GE): Un tipo de epilepsia en la que las convulsiones comienzan en ambos lados del cerebro.

Habilidades motoras gruesas: Habilidades que involucran los músculos grandes del cuerpo, utilizadas para actividades como caminar y saltar.

Hipotonia: Reducción del tono muscular, lo que resulta en músculos flácidos o débiles.

Retraso intelectual (ID): Desarrollo más lento o menos completo de la mente, lo que afecta habilidades como el aprendizaje, el razonamiento y la resolución de problemas.

Dieta Cetogénica (Keto): Una dieta rica en grasas y baja en carbohidratos, a menudo se utiliza para ayudar a controlar las convulsiones en la epilepsia.

Pérdida de función (LOF): Un cambio en un gen que hace que se vuelva menos activo o pierda su función normal.

Trastornos del movimiento: Condiciones que causan movimientos voluntarios o involuntarios anormales o movimiento reducido.

Trastorno del neurodesarrollo (NDD): Un trastorno que afecta el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso, generando desafíos en el funcionamiento personal, social, académico u ocupacional.

Tratamiento óptimo: El mejor tratamiento posible, teniendo en cuenta la eficacia, la seguridad y las necesidades individuales del paciente.

Problemas ortopédicos: Problemas relacionados con los huesos, las articulaciones y los músculos.

Fenotipo: Los rasgos físicos y de comportamiento observables de una persona, determinados tanto por la composición genética como por las influencias ambientales.

Polifarmacia: El uso de múltiples medicamentos por parte de un paciente, a menudo más de los médicamente necesarios.

Pronóstico: El curso esperado y el resultado de una enfermedad, según los resultados promedio.

Problemas pulmonares: Problemas relacionados con los pulmones y el sistema respiratorio.

Cirugía Resectiva: Un tipo de cirugía en la que se extirpa parte del cuerpo, a menudo parte del cerebro, para tratar una afección.

SCN8A: Un gen que es importante para la función de las células nerviosas en el cerebro y que puede vincularse a ciertas afecciones médicas cuando tiene una mutación.

Tipos de convulsiones: Diferentes tipos de convulsiones, cada una con características específicas. Incluyen:

  • Ausencia: Lapsus de atención breves y repentinos.
  • Focal: Convulsiones que comienzan en un área del cerebro.
  • Generalizado: Convulsiones que afectan a ambos lados del cerebro.
  • Tónico: Convulsiones que causan rigidez muscular.
  • Tónico-Clónico: Convulsiones que implican rigidez muscular y sacudidas.
  • Espasmos infantiles: Convulsiones observadas en bebés, que implican movimientos bruscos y espasmódicos.

Libertad de incautación: Estado en el que una persona no experimenta convulsiones durante un período determinado, a menudo debido a un tratamiento exitoso.

SeL(F)IE: Epilepsia infantil autolimitada (familiar): un fenotipo de epilepsia, que puede heredarse o no, que puede ser grave en la infancia pero que se resuelve en gran medida.

Trastornos del sueño: Problemas relacionados con el sueño, como dificultad para conciliar el sueño, permanecer dormido o comportamientos anormales durante el sueño.

Canal de sodio: Proteína de las células nerviosas que ayuda a controlar el flujo de iones de sodio, importantes para enviar señales al cerebro.

Riesgo SUDEP: El riesgo de muerte súbita e inesperada en la epilepsia, donde una persona con epilepsia muere repentina e inesperadamente.

VNS: Estimulación del nervio vago, un tratamiento que implica un dispositivo que envía impulsos eléctricos al cerebro a través del nervio vago para controlar las convulsiones.

Planificación para el futuro

Únase a la Alianza semanal SCN8A Reunión familiars – conectarse, aprender del Dr. Hammer y otras familias, y apoyar una mayor comprensión de cómo las enfermedades afectan a todos nuestros niños.

Primer síntoma
Las convulsiones/Las convulsiones y los retrasos en el desarrollo ocurren aproximadamente al mismo tiempo (fuerte)
Inicio del retraso en el desarrollo
0 – 6 meses (Fuerte)
EEG
Aunque el EEG inicial puede ser normal, normalmente se vuelve anormal después del inicio de la epilepsia y permanece así durante el curso de la epilepsia. (Moderado)
MRI
La resonancia magnética inicial suele ser normal, pero puede volverse anormal con el tiempo (a menudo demostrando atrofia). (Moderado)
Edad de inicio del retraso en el desarrollo
0 – 6 meses (moderado)
Función probable de la variante
Ganancia de función (moderada)
Medicamentos óptimos de primera línea
Oxcarbazepina, Carbamazepina
Medicamentos con los que hay que tener cuidado
Levitracitacitam
Consideraciones importantes
Las variantes de ganancia de función (GOF) son más comunes, por lo que se prefieren los bloqueadores de los canales de sodio.
El levetiracetam puede empeorar las convulsiones y generalmente se evita en pacientes con variantes del GOF.
La dieta cetogénica puede ser útil
Medicación de rescate
Se recomienda fenitoína intravenosa o fenitoína para el estado epiléptico
Comorbilidades >50% Frecuencia estimada Nivel de severidad Cambian con el tiempo
Neurológico Nivel de consenso Grave Moderado Templado Sin deterioro Nivel de consenso Empeorar Estable Mixto Mejorar Resolve Nivel de consenso
Retrasos en la motricidad fina Fuerte Moderado Moderado
Retrasos motores gruesos
Trastornos del movimiento
Hipotonía moderada
Ceguera cortical/CVI
Disfunción autonómica
Trastornos del sueño
Riesgo SUDEP
DD/ID/Cognitivo
Retrasos en el habla/comunicación
Discapacidad Intelectual (DI)
Desregulación del comportamiento
Desregulación emocional
Trastorno del espectro autista (TEA)
Sistemas de órganos
Problemas ortopédicos
Gastrointestinal (GI)
Alimentación moderada
Pulmonar
EDE grave Deterioro significativo Deterioro modesto Cambio limitado Mejora moderada Mejora significativa Nivel de consenso
Epilepsia
Cognición
Desarrollo

- Seguir explorando -

IMPORTANTE: Si bien estos datos de consenso brindan conocimientos nuevos y valiosos sobre las mejores prácticas en el diagnóstico y tratamiento de SCN8A, no se trata de un consejo médico. Puede ayudar tanto a los médicos como a los cuidadores a desarrollar planes de tratamiento óptimos para cada individuo.

Descargo de responsabilidad por consenso y variación individual
Este proceso de consenso fue llevado a cabo por un panel de médicos expertos que tratan activamente a pacientes con trastornos relacionados con SCN8A. Las pautas determinadas a partir de un consenso difieren de las determinadas a partir de un estudio poblacional*. El grado de consenso alcanzado está restringido por el número de pacientes atendidos por cada médico y la porción del espectro de la enfermedad que representan estos pacientes.

Las directrices de consenso sirven como punto de partida recomendado para que los médicos traten a los pacientes basándose en la mejor evidencia disponible. Si un individuo afectado no se ajusta al perfil esperado, es importante reevaluar su plan de tratamiento y revisarlo en consecuencia. Se realizará una reevaluación de las pautas de consenso a medida que se disponga de nuevos datos y aumente el número de pacientes atendidos por los médicos. 

Por lo tanto, las directrices basadas en futuros procesos de consenso reflejarán los avances en la atención clínica.

*Los estudios poblacionales revelan tendencias generales para grandes subconjuntos de la población. Es importante recordar que cada individuo es único y es posible que no necesariamente siga estas tendencias con respecto a la progresión del desarrollo, la remisión de las convulsiones o el tratamiento eficaz.