A continuación se muestra un resumen del consenso sobre lo que las familias deben esperar.
de sus médicos que tratan a su ser querido con SCN8A, un glosario de términos y frases,
y recursos para ayudar a educar, apoyar y conectar a familias, comunidades, médicos e investigadores.
Inicio ➔ Diagnóstico y tratamiento de SCN8A ➔ SCN8A Información importante
Explore los recursos esenciales de SCN8A, incluidas pautas sobre qué esperar de su médico de SCN8A. Este video analiza temas cruciales, como estrategias de comunicación efectivas con proveedores de atención médica, el desarrollo de planes de atención integrales que incluyen acciones contra las convulsiones y la planificación de la transición en adultos. Continúe leyendo para descubrir recursos adicionales.
1. Es vital que el médico conozca la amplia diversidad de SCN8A y los cinco fenotipos bien definidos.
2. Los médicos que tratan a pacientes con SCN8A deben mantenerse actualizados con las últimas investigaciones sobre SCN8A, como el consenso global para el tratamiento.
3. Los médicos deben escucharlo y valorar sus opiniones y prioridades de atención.
4. Los médicos deben proporcionar derivaciones proactivas para intervención temprana, especialistas y atención compleja, según corresponda.
5. Participa en una discusión abierta sobre la SUDEP y las medidas para reducir los riesgos.
6. Para brindar la mejor atención a las personas con SCN8, los proveedores de atención médica colaborarán con otros especialistas tratantes.
7. Los médicos y las familias del SCN8A deben colaborar en el desarrollo de un Plan de acción contra las convulsiones.
8. A medida que los niños SCN8A crecen hasta convertirse en adultos, se vuelve esencial que los médicos proporcionen documentos de transición y colaboren con el neurólogo de adultos junto con otros proveedores de atención.
Soporte comunitario. y oportunidades de participación
Desorden del espectro autista: Una condición neurológica caracterizada por desafíos en la interacción social, la comunicación y comportamientos repetitivos.
Disfunción autonómica: Cuando el sistema nervioso autónomo, que controla funciones corporales como el ritmo cardíaco y la digestión, no funciona correctamente.
Desregulación del comportamiento: Dificultad para gestionar las respuestas emocionales y conductuales a las situaciones.
CDB: Un compuesto químico de la planta de cannabis, utilizado con fines médicos sin provocar un subidón.
Cognición: Procesos mentales involucrados en la adquisición de conocimiento y comprensión, incluido el pensamiento, el recuerdo y la resolución de problemas.
Comorbilidad: La presencia de dos o más condiciones médicas en una persona al mismo tiempo.
Consenso: Acuerdo general entre un grupo de personas o expertos.
Contraindicado: desaconsejado; Una situación en la que un tratamiento o procedimiento particular no debe utilizarse porque puede ser perjudicial.
Retraso del desarrollo (DD): Desarrollo más lento de lo normal en los niños en habilidades como caminar o hablar.
Desregulación emocional: Dificultad para controlar o gestionar las respuestas emocionales.
Epilepsia: Un trastorno neurológico caracterizado por convulsiones recurrentes no provocadas.
Problemas de alimentación: Problemas con la alimentación, que pueden incluir dificultad para tragar, comer muy poco o rechazar alimentos.
Habilidades motoras finas: El uso y la coordinación de músculos pequeños, generalmente en las manos y los dedos, para tareas como escribir, abotonarse o recoger objetos pequeños.
Ganancia de función (GOF): Un cambio en un gen que hace que se vuelva más activo o adquiera una nueva función.
Problemas gastrointestinales (GI): Problemas relacionados con el sistema digestivo, incluidos el estómago y los intestinos.
Epilepsia Generalizada (GE): Un tipo de epilepsia en la que las convulsiones comienzan en ambos lados del cerebro.
Habilidades motoras gruesas: Habilidades que involucran los músculos grandes del cuerpo, utilizadas para actividades como caminar y saltar.
Hipotonia: Reducción del tono muscular, lo que resulta en músculos flácidos o débiles.
Retraso intelectual (ID): Desarrollo más lento o menos completo de la mente, lo que afecta habilidades como el aprendizaje, el razonamiento y la resolución de problemas.
Dieta Cetogénica (Keto): Una dieta rica en grasas y baja en carbohidratos, a menudo se utiliza para ayudar a controlar las convulsiones en la epilepsia.
Pérdida de función (LOF): Un cambio en un gen que hace que se vuelva menos activo o pierda su función normal.
Trastornos del movimiento: Condiciones que causan movimientos voluntarios o involuntarios anormales o movimiento reducido.
Trastorno del neurodesarrollo (NDD): Un trastorno que afecta el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso, generando desafíos en el funcionamiento personal, social, académico u ocupacional.
Tratamiento óptimo: El mejor tratamiento posible, teniendo en cuenta la eficacia, la seguridad y las necesidades individuales del paciente.
Problemas ortopédicos: Problemas relacionados con los huesos, las articulaciones y los músculos.
Fenotipo: Los rasgos físicos y de comportamiento observables de una persona, determinados tanto por la composición genética como por las influencias ambientales.
Polifarmacia: El uso de múltiples medicamentos por parte de un paciente, a menudo más de los médicamente necesarios.
Pronóstico: El curso esperado y el resultado de una enfermedad, según los resultados promedio.
Problemas pulmonares: Problemas relacionados con los pulmones y el sistema respiratorio.
Cirugía Resectiva: Un tipo de cirugía en la que se extirpa parte del cuerpo, a menudo parte del cerebro, para tratar una afección.
SCN8A: Un gen que es importante para la función de las células nerviosas en el cerebro y que puede vincularse a ciertas afecciones médicas cuando tiene una mutación.
Tipos de convulsiones: Diferentes tipos de convulsiones, cada una con características específicas. Incluyen:
Libertad de incautación: Estado en el que una persona no experimenta convulsiones durante un período determinado, a menudo debido a un tratamiento exitoso.
SeL(F)IE: Epilepsia infantil autolimitada (familiar): un fenotipo de epilepsia, que puede heredarse o no, que puede ser grave en la infancia pero que se resuelve en gran medida.
Trastornos del sueño: Problemas relacionados con el sueño, como dificultad para conciliar el sueño, permanecer dormido o comportamientos anormales durante el sueño.
Canal de sodio: Proteína de las células nerviosas que ayuda a controlar el flujo de iones de sodio, importantes para enviar señales al cerebro.
Riesgo SUDEP: El riesgo de muerte súbita e inesperada en la epilepsia, donde una persona con epilepsia muere repentina e inesperadamente.
VNS: Estimulación del nervio vago, un tratamiento que implica un dispositivo que envía impulsos eléctricos al cerebro a través del nervio vago para controlar las convulsiones.
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Comorbilidades | >50% Frecuencia estimada | Nivel de severidad | Cambian con el tiempo | |||||||||
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Neurológico | Nivel de consenso | Grave | Moderado | Templado | Sin deterioro | Nivel de consenso | Empeorar | Estable | Mixto | Mejorar | Resolve | Nivel de consenso |
Retrasos en la motricidad fina | Fuerte | Moderado | Moderado | |||||||||
Retrasos motores gruesos | ||||||||||||
Trastornos del movimiento | ||||||||||||
Hipotonía moderada | ||||||||||||
Ceguera cortical/CVI | ||||||||||||
Disfunción autonómica | ||||||||||||
Trastornos del sueño | ||||||||||||
Riesgo SUDEP | ||||||||||||
DD/ID/Cognitivo | ||||||||||||
Retrasos en el habla/comunicación | ||||||||||||
Discapacidad Intelectual (DI) | ||||||||||||
Desregulación del comportamiento | ||||||||||||
Desregulación emocional | ||||||||||||
Trastorno del espectro autista (TEA) | ||||||||||||
Sistemas de órganos | ||||||||||||
Problemas ortopédicos | ||||||||||||
Gastrointestinal (GI) | ||||||||||||
Alimentación moderada | ||||||||||||
Pulmonar |
EDE grave | Deterioro significativo | Deterioro modesto | Cambio limitado | Mejora moderada | Mejora significativa | Nivel de consenso |
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Epilepsia | ||||||
Cognición | ||||||
Desarrollo |
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IMPORTANTE: Si bien estos datos de consenso brindan conocimientos nuevos y valiosos sobre las mejores prácticas en el diagnóstico y tratamiento de SCN8A, no se trata de un consejo médico. Puede ayudar tanto a los médicos como a los cuidadores a desarrollar planes de tratamiento óptimos para cada individuo.
Descargo de responsabilidad por consenso y variación individual
Este proceso de consenso fue llevado a cabo por un panel de médicos expertos que tratan activamente a pacientes con trastornos relacionados con SCN8A. Las pautas determinadas a partir de un consenso difieren de las determinadas a partir de un estudio poblacional*. El grado de consenso alcanzado está restringido por el número de pacientes atendidos por cada médico y la porción del espectro de la enfermedad que representan estos pacientes.
Las directrices de consenso sirven como punto de partida recomendado para que los médicos traten a los pacientes basándose en la mejor evidencia disponible. Si un individuo afectado no se ajusta al perfil esperado, es importante reevaluar su plan de tratamiento y revisarlo en consecuencia. Se realizará una reevaluación de las pautas de consenso a medida que se disponga de nuevos datos y aumente el número de pacientes atendidos por los médicos.
Por lo tanto, las directrices basadas en futuros procesos de consenso reflejarán los avances en la atención clínica.
*Los estudios poblacionales revelan tendencias generales para grandes subconjuntos de la población. Es importante recordar que cada individuo es único y es posible que no necesariamente siga estas tendencias con respecto a la progresión del desarrollo, la remisión de las convulsiones o el tratamiento eficaz.