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El pronóstico, o la previsión del curso probable de una enfermedad, a menudo depende del fenotipo y de la intervención oportuna. A continuación, puede encontrar más información sobre el pronóstico previsto para la epilepsia, el desarrollo y la ausencia de convulsiones, el impacto de las variantes y el riesgo de SUDEP.

Comprender las posibilidades con SCN8A

La Dra. Christelle Achkar del Boston Children's Hospital ofrece una breve descripción general de las perspectivas futuras de las personas diagnosticadas con SCN8A y analiza la variabilidad en el pronóstico según el fenotipo específico. Explore más detalles a continuación para acceder a recursos integrales y apoyo adaptados a las familias y médicos de SCN8A.

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Pronóstico para la epilepsia y el desarrollo

La siguiente tabla describe el cambio probable a lo largo del tiempo, tanto para las convulsiones como para el desarrollo, para cada fenotipo.

No hubo consenso sobre las expectativas de incautaciones de DEE grave a lo largo del tiempo. Hubo una mezcla de expectativas que iban desde algunos encuestados que esperaban que las convulsiones mejorarían con el tiempo mientras que otros pensaban que era probable que empeoraran. Por el contrario, hubo consenso en que las convulsiones tendrían una mejora modesta o significativa con el tiempo en DEE leve/moderada, SeL(F)IE y NDD con epilepsia generalizada.

Hubo consenso en que no era probable que mejorara el desarrollo en EDE grave. Por el contrario, hubo consenso en que el desarrollo tendría cambios limitados o una mejora modesta con el tiempo en EDE leve/moderado, SeL(F)IE y NDD con o sin epilepsia.

Probabilidad de ausencia de convulsiones por fenotipo

Hubo un consenso moderado de que rara vez era probable que el DEE severo lograra la ausencia de convulsiones, que el leve/moderado podría lograr la ausencia de convulsiones en algunas ocasiones y que el NDD con epilepsia generalizada probablemente lograra la ausencia de convulsiones en algunas o la mayor parte del tiempo. El fenotipo SE(L)Fie, aunque no figura en la tabla, casi siempre logra la ausencia de convulsiones.

* A los efectos de este consenso, definimos la ausencia de convulsiones como pasar 6 meses o más sin tener una convulsión. 

A documento reciente por el Dr. Kyung Mi Chung en el laboratorio del Dr. Hammer identificó correlaciones estadísticamente significativas entre genotipos y fenotipos para individuos SCN8A variantes con propiedades GOF. Los resultados sugieren que las variantes individuales de GOF 

(1) predicen la gravedad clínica de las personas que portan esas variantes y 

(2) puede ser la base de distintos fenotipos clínicos de SCN8A enfermedad, contribuyendo así a explicar la amplia SCN8A-Espectro de enfermedades relacionadas con la epilepsia. 

Estos resultados también sugieren que las características clínicas presentes en el diagnóstico inicial predicen los resultados de gravedad clínica. Este trabajo sugiere que planes de tratamiento más informados y personalizados pueden servir para mejorar el pronóstico de los pacientes con SCN8A Variantes de GOF.

Los factores de riesgo para SUDEP se reconocen como convulsiones frecuentes o no controladas, convulsiones generalizadas frecuentes, edad temprana de inicio de las convulsiones, muchos años de vivir con epilepsia, falta de tratamiento para las convulsiones, dependencia de tres o más ASM y múltiples cambios de ASM en los últimos años. año.

Tanto los médicos como los cuidadores coincidieron en que el riesgo grave de SUDEP está presente en el DEE grave, definido por la presencia estimada de múltiples factores de riesgo que incluyen convulsiones frecuentes/no controladas y convulsiones generalizadas frecuentes. Los médicos y cuidadores sintieron que era poco probable que los riesgos de SUDEP mejoraran o se resolvieran, destacando la necesidad de una mejor comprensión de SUDEP en todos los fenotipos y estrategias para reducir el riesgo. Para obtener más información y recursos adicionales sobre SUDEP, visite Socios contra la mortalidad en la epilepsia.

Los autores concluyeron que es necesario investigar el riesgo y las causas de SUDEP, así como posibles estrategias para reducir la alta tasa de muertes prematuras en la población SCN8A. 

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IMPORTANTE: Si bien estos datos de consenso brindan conocimientos nuevos y valiosos sobre las mejores prácticas en el diagnóstico y tratamiento de SCN8A, no se trata de un consejo médico. Puede ayudar tanto a los médicos como a los cuidadores a desarrollar planes de tratamiento óptimos para cada individuo.