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Preguntas Frecuentes

1 de cada 26 personas tendrá epilepsia a lo largo de su vida, lo que la convierte en el cuarto trastorno neurológico más común en el mundo. La epilepsia se diagnostica cuando alguien tiene 2 o más convulsiones no provocadas.

Las convulsiones son oleadas repentinas de actividad eléctrica incontrolada en el cerebro que alteran la forma en que se envían los mensajes entre las células cerebrales. Hay muchos tipos diferentes de convulsiones. Es importante comprender qué tipo de convulsión está teniendo alguien, ya que puede cambiar el tipo de medicamento que le recete su médico. Puede obtener más información sobre los diferentes tipos de convulsiones. aquí.

La epilepsia SCN8A es un síndrome poco común que a menudo se manifiesta como una epilepsia difícil de tratar que comienza en las primeras etapas de la vida y afecta significativamente el desarrollo y la calidad de vida. Estamos aprendiendo que existen muchas formas diferentes de SCN8A que provocan diferentes tipos de convulsiones, niveles de desarrollo y respuesta a los medicamentos. Puede aprender mucho más sobre las diferentes formas de SCN8A en nuestro Acerca de la página SCN8A.

Si bien tenemos alrededor de 600 casos en nuestro Registro y estudio de análisis, estimamos que más 700 A muchas personas se les ha diagnosticado SCN8A en todo el mundo. Aproximadamente uno de cada 60,000 Se estima que las personas tienen una mutación SCN8A que causa la enfermedad, por lo que hay muchas más personas de las que aún no han sido diagnosticadas.

Existe un amplio espectro de cómo se ven afectadas las personas con SCN8A, pero hay 5 subgrupos distintos: Sin epilepsia, trastornos del comportamiento o del movimiento; epilepsia familiar benigna; encefalopatía epiléptica y del desarrollo leve (EED); EDE moderada; y EDE grave. Las personas que caen en las categorías más graves tienen más probabilidades de tener convulsiones, movilidad limitada y dificultades para dormir. Para las personas que no tienen convulsiones, es posible que tengan más probabilidades de tener retraso en el desarrollo del habla, el movimiento y la función cerebral en general. Puedes obtener más información en nuestro Acerca de la página SCN8A.

Actualmente no existe cura para SCN8A, pero sí muchos la investigación esfuerzos para obtener más información sobre SCN8A y Varios ensayos clínicos en marcha.

La Alianza Internacional SCN8A está trabajando con urgencia para avanzar en los esfuerzos para encontrar una cura trabajando en colaboración con Organizaciones globales asociadas a SCN8A, investigadores, los médicos y compañías farmacéuticas.

Hasta el momento, no existen medicamentos dirigidos específicamente a SCN8A. Eso significa que aquellos diagnosticados con SCN8A son tratados con medicamentos para las convulsiones que se consideran más generales o para síntomas o tipos de convulsiones específicos (es decir, convulsiones focales, tónico-clónicas, anteriormente llamadas convulsiones de gran mal o convulsiones tónicas).

La forma en que se trata el SCN8A debe depender funcionalmente del tipo de SCN8A que se le diagnostica a alguien. Existen variantes de ganancia y pérdida de función, cada una de las cuales tiene diferentes tipos de medicamentos anticonvulsivos que ayudan a controlar las convulsiones.

En general, aquellos con variantes de ganancia de función obtendrán mejores resultados con los bloqueadores de los canales de sodio, ya que ayudan a detener el flujo de exceso de sodio hacia las neuronas. Y, en general, aquellos con variantes de pérdida de función obtienen malos resultados con los bloqueadores de los canales de sodio, ya que el flujo de sodio hacia las neuronas ya es demasiado bajo. Suelen mejorar con medicamentos que tratan las convulsiones específicas que tienen, como la etosuximida para las convulsiones de ausencia.

Para obtener más información sobre estos, consulte las ilustraciones y la información disponibles en nuestro ¿Qué es SCN8A? .

Debido a que el síndrome SCN8A es causado por cambios en el código genético, el diagnóstico de SCN8A requiere pruebas genéticas.

SCN8A es causado principalmente por una mutación de novo, lo que significa que los cambios en este gen ocurren al azar. Sin embargo, hay algunos casos de SCN8A que se hereda de un padre con SCN8A. Todavía estamos aprendiendo más sobre estos casos y esperamos documentarlos mejor y aprender de ellos.

En un artículo de 2018 presentado por los investigadores del SCN8A Elena Gardella, Katrine Johannesen, Katherine Howell y Douglas Smith, la tasa de mortalidad observada fue del 4.8%. De 185 pacientes con SCN8A que fueron seguidos, 9 murieron. La muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP) ocurrió en 3 de estos pacientes. Todavía estamos trabajando para comprender los riesgos generales asociados con SCN8A, pero alentamos a todas las familias a discutir el pronóstico y SUDEP con sus médicos. Puede obtener más información sobre SUDEP en nuestro proyecto asociado, Conexiones DEE-P.