Trazando un rumbo
Para la investigación SCN8A
Taller inaugural de la hoja de ruta de investigación del SCN8A
Esta increíble reunión de mentes reunió a representantes de todos los grupos de partes interesadas clave del SCN8A para identificar y priorizar las brechas de investigación en el SCN8A. El taller, una colaboración con nuestro SCN8A Alianza de Líderes Globales, proporciona una plataforma para que las partes interesadas colaboren en el desarrollo de una hoja de ruta de investigación integral que aborde las brechas más críticas que obstaculizan una mejor atención y tratamientos. A continuación se muestra un resumen de los 5 subgrupos de trabajo y sus prioridades.
Prioridades clave de los esfuerzos futuros:
- Desarrollo terapias genéticas eso podría cambiar el curso de SCN8A.
- Mejorar resultados no convulsivos como la comunicación, el comportamiento y la función motora.
- Optimización de los tratamientos actuales para brindar una mejor atención hoy.
- Avanzar investigación biomarcadora para realizar un seguimiento de la progresión de la enfermedad y la eficacia del tratamiento.
- Colaborando en enfermedades raras para acelerar los avances.
Abordar y abordar las deficiencias en la atención y el tratamiento del SCN8A
En colaboración con los principales neurólogos pediátricos y la comunidad SCN8A, la Alianza Internacional SCN8A inició y dirigió el PRIMER Consenso global sobre el diagnóstico y tratamiento de los trastornos relacionados con SCN8A. Nuestros hallazgos enfatizan la fuerza de la sabiduría colaborativa, integrando investigaciones de vanguardia y conocimientos vitales de familias que viven con SCN8A.
La Hoja de Ruta de Investigación es una extensión de este Consenso histórico a medida que trabajamos para abordar las numerosas brechas identificadas en la ciencia y trabajamos como comunidad global para delinear sistemáticamente un plan para abordar los obstáculos más importantes para el progreso en SCN8A.
¡Nuestros patrocinadores!
Estamos inmensamente agradecidos a nuestros dedicados patrocinadores por sus generosas contribuciones a la Hoja de Ruta de Investigación Global del SCN8A. Con su apoyo, estamos equipados para identificar las necesidades de las familias afectadas por SCN8A y las lagunas en las investigaciones actuales. Este trabajo ayudará a dar forma a nuestro enfoque estratégico para los próximos cinco años, con el objetivo de mejorar sustancialmente la calidad de vida de quienes viven con SCN8A.
Invitamos calurosamente a nuevos socios a unirse a nosotros en este viaje transformador. Su apoyo financiero es vital para continuar nuestra misión de salvar vidas e impulsar la investigación. Si es un patrocinador potencial o conoce organizaciones interesadas en generar un impacto significativo, contáctenos en info@scn8aalliance.org. Juntos, podemos lograr avances notables en la investigación de SCN8A.
Gracias!
Registro de pacientes SCN8A
El registro es más que una recopilación de datos, es un conjunto de herramientas que le ayudarán a defender mejor a su hijo. Descubra los hallazgos clave, el impacto de los datos recopilados y cómo puede contribuir a esta investigación crucial.
Grupo familiar de Facebook
Encuentre una comunidad profundamente arraigada en nuestra causa común. Únase a nuestro grupo de Facebook, abierto a miembros públicos y privados. Comparta historias, desafíos y preguntas con una comunidad que incluye contribuciones periódicas del Dr. Hammer.
Ensayos clínicos
Explore los ensayos clínicos actuales para ver qué nuevas oportunidades de tratamiento existen y cómo pueden beneficiar a su familia en la lucha contra la epilepsia SCN8A.
Investigación mundial
Infórmese sobre la estrategia de investigación global de nuestra Alianza. Comprenda nuestros esfuerzos integrales para impulsar un desarrollo más rápido de mejores tratamientos y resultados para la epilepsia relacionada con SCN8A.
Acceda al Proyecto de Encefalopatía Epiléptica y del Desarrollo (Conexiones DEE-P). Este recurso ofrece seminarios web e información cuidadosamente seleccionada sobre más de 70 temas cruciales para la atención y el tratamiento de las EED graves.
Voluntarios familiares SCN8A
Descubra cómo puede marcar la diferencia al acelerar la búsqueda de respuestas. Ya sea a través del voluntariado, compartiendo su viaje o recaudando fondos, su participación respalda esfuerzos de investigación vitales.
