Trazando un rumbo
Para la investigación SCN8A

Póster de la hoja de ruta de investigación del SCN8A

Presentado en la Conferencia de la Sociedad Americana de Epilepsia de 2024.

Hoja de ruta de investigación de SCN8A: últimas actualizaciones

Bienvenido a la última actualización de nuestra Hoja de ruta de investigación del SCN8AEn esta reunión, que se emitirá el 10 de octubre de 2024, analizaremos en profundidad el progreso realizado, compartiremos información de las encuestas previas a la reunión y describiremos cómo estamos trabajando para avanzar en la investigación de SCN8A. 

Mire el video completo de actualización de la reunión para saber:

  • Principales conclusiones de las encuestas previas a la reunión del SCN8A
  • Tendencias actuales en la investigación y la atención clínica de SCN8A
  • Los tipos de proyectos que estamos explorando para la comunidad SCN8A

Taller inaugural de la hoja de ruta de investigación del SCN8A

Este increíble encuentro de mentes reunió a representantes de todos los grupos de interés clave de SCN8A para identificar y priorizar las brechas de investigación en SCN8A. El taller, una asociación con nuestro Alianza de líderes globales SCN8A, ofrece una plataforma para que las partes interesadas colaboren en el desarrollo de una hoja de ruta de investigación integral que aborde las brechas más críticas que impiden una mejor atención y tratamientos. A continuación, se presenta un resumen de los 5 subgrupos de trabajo y sus prioridades.

Prioridades clave de los esfuerzos futuros:

  • Desarrollo terapias genéticas eso podría cambiar el curso de SCN8A.
  • Mejorar resultados no convulsivos como la comunicación, el comportamiento y la función motora.
  • Optimización de los tratamientos actuales para brindar una mejor atención hoy.
  • Avanzar investigación biomarcadora para realizar un seguimiento de la progresión de la enfermedad y la eficacia del tratamiento.
  • Colaborando en enfermedades raras para acelerar los avances.

Abordar las deficiencias identificadas por los cuidadores y los expertos

El Hoja de ruta de investigación del SCN8A se basa en el Consenso sobre el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos relacionados con SCN8A, desarrollado a través de la colaboración entre Expertos en SCN8A y los cuidadoresEste consenso identificó brechas clave en el diagnóstico, tratamiento y atención de las personas que viven con SCN8A.

El Hoja de ruta de investigación aborda estas brechas centrándose en mejorar control de convulsiones, gestión desafíos no relacionados con convulsiones, y desarrollar tratamientos más eficaces. Centrada en las prioridades de los cuidadores y los pacientes, la hoja de ruta guía los esfuerzos de investigación en curso para avanzar en la atención y el tratamiento para la comunidad global de SCN8A.

Como documento vivo, la hoja de ruta garantiza que estas brechas sigan siendo una prioridad en la investigación y la promoción de SCN8A.

Este gráfico ilustra la representación geográfica de familias participando en la Hoja de Ruta de Investigación SCN8A, con contribuciones de seis continentesLos datos destacan que la grupo más grande de los participantes proviene de la EE. UU., seguido por las familias en Brasil, España, Italiay CanadaOtros países representados incluyen el Reino Unido, Australia, Colombia, Polonia, y muchos más, mostrando la alcance global de la comunidad SCN8A con participantes de xnumx familias desde continentes 6.


 

Este gráfico presenta la Prioridades de investigación de las familias SCN8A, Mostrando que 60% de los participantes priorizan Mejorar el control de las convulsiones, mientras 40% enfócate en mejorar resultados no relacionados con convulsionesEsto pone de relieve la importancia de abordar ambos Desafíos relacionados con convulsiones y no convulsiones en cuidado SCN8A.


 

Este gráfico describe la Los cinco principales desafíos para la calidad de vida A los que se enfrentan las personas con SCN8A. Los desafíos más importantes incluyen comunicación receptiva y expresiva, habilidades motoras gruesasy cogniciónEstas son áreas clave de preocupación para las familias en la gestión la vida día a día con SCN8A.


 

Este gráfico resalta la Principales prioridades en materia de medicación para SCN8A, clasificado por participantes. más alta prioridad, con un rango promedio de 1.4, es Desarrollar nuevos medicamentos anticonvulsivos más eficaces con menos efectos secundarios. Otras prioridades incluyen Comprender mejor la eficacia de las combinaciones de medicamentos con un rango promedio: 1.4, explorando el uso de Medicamentos anticonvulsivos fuera de etiqueta como Fenfluramina y cenobamato con un rango promedio: 2.8y reutilización de medicamentos existentes para trastornos relacionados con SCN8A con un rango promedio: 3.0.


 

Este gráfico muestra posibles intervenciones o tratamientos para SCN8A que los participantes creen que justifican una mayor investigación. Terapias alternativas, incluido el CBD, son los más comúnmente sugeridos (53%), seguidos de Combinaciones de ASM (% 47), medicamentos para la conducta disruptiva (% 27), medicamentos fuera de etiqueta (% 26), VNS (17%), y el ceto dieta (% 15).


 

Este gráfico muestra Preferencias de los participantes para la distribución de fondos de investigación limitados. La mayoría, 74%, priorizado terapias genéticas (enfoque a largo plazo) como el área principal de investigación. 24% de participantes seleccionados nuevos ASM (enfoque a corto plazo), mientras que 2% chose other áreas.


 

Este gráfico muestra interés de los participantes en los ensayos clínicos dependiendo del tipo de ensayo. 55% de los participantes expresaron interés en los ensayos para Nuevas terapias genéticas, 33% Estaban interesados ​​en los ensayos para nuevos medicamentos anticonvulsivos, mientras 12% indicaron que son no interesado en ensayos clínicos.


 

Este gráfico refleja Participación de los médicos en la realización de investigaciones clínicas relacionado con SCN8A. 74% de los médicos encuestados indicaron que actualmente están realizando investigaciones. 13% no están involucrados en la investigación, mientras que 9% manifestó interés en participar en el futuro. Un pequeño porcentaje, 4%, seleccionado other respuestas.


 

Este gráfico ilustra la Porcentaje del esfuerzo de investigación dedicado por los médicos a la investigación relacionada con SCN8ALa mayoría de los médicos se dedican 10-25% de su esfuerzo en la investigación, seguidos por aquellos que se dedican 26-50%Una porción más pequeña de médicos dedica más de 76% de su tiempo a la investigación, mientras que unos pocos destinan menos de 10% o caer en el 51-75% rango.


 

Este gráfico circular muestra la Número de años de tratamiento de la epilepsia o trastornos del sistema nervioso central. La mayoría, 63%He estado practicando durante hace más de 10 años, mientras 26% have 6-10 años de experiencia, y 11% He estado tratando por 2-5 años.


Este gráfico muestra el Número de pacientes con SCN8A Actualmente, los médicos están tratando esta enfermedad. La mayoría de los médicos tratan 1-5 pacientes, con una mediana de 5 pacientesMenos médicos tratan 6-10 pacientes, mientras que sólo un pequeño número logra más de 11 pacientes.


 

Este gráfico clasifica los Importancia de la investigación en cuatro áreas principales, según lo identificado por los médicos. Tratamiento y Terapéutica recibió la máxima prioridad, seguida de Diagnóstico y fenotipado. Pronóstico e historia natural y Comorbilidades También fueron reconocidos como áreas importantes para la investigación, aunque con clasificaciones ligeramente más bajas.


Este gráfico clasifica los Importancia de las herramientas y métodos de investigación necesario para abordar las lagunas de conocimiento en SCN8A. Registro SCN8A se considera el más importante, seguido de Descubrimiento de biomarcadores y Tecnología de salud digital portátilOtras herramientas importantes incluyen Métodos electrofisiológicos y Evaluaciones neuropsicológicas.


 

Este gráfico clasifica los Importancia de los proyectos interdisciplinarios acelerar el progreso en la investigación de SCN8A. La máxima prioridad es un Estudio prospectivo de la historia natural, seguido de cerca por Asociaciones entre clínicasOtros proyectos importantes incluyen Colaboración multidisciplinar, Estudios coordinados entre enfermedadesy Biobancos y repositorios de tejidos.


 

Abordar y abordar las deficiencias en la atención y el tratamiento del SCN8A

En colaboración con los principales neurólogos pediátricos y la comunidad SCN8A, la Alianza Internacional SCN8A inició y dirigió el PRIMER Consenso global sobre el diagnóstico y tratamiento de los trastornos relacionados con SCN8A. Nuestros hallazgos enfatizan la fuerza de la sabiduría colaborativa, integrando investigaciones de vanguardia y conocimientos vitales de familias que viven con SCN8A.

La Hoja de Ruta de Investigación es una extensión de este Consenso histórico a medida que trabajamos para abordar las numerosas brechas identificadas en la ciencia y trabajamos como comunidad global para delinear sistemáticamente un plan para abordar los obstáculos más importantes para el progreso en SCN8A.

¡Nuestros patrocinadores!

Estamos inmensamente agradecidos a nuestros dedicados patrocinadores por sus generosas contribuciones a la Hoja de Ruta de Investigación Global del SCN8A. Con su apoyo, estamos equipados para identificar las necesidades de las familias afectadas por SCN8A y las lagunas en las investigaciones actuales. Este trabajo ayudará a dar forma a nuestro enfoque estratégico para los próximos cinco años, con el objetivo de mejorar sustancialmente la calidad de vida de quienes viven con SCN8A.

Invitamos cordialmente a nuevos socios a unirse a nosotros en este viaje transformador. Su apoyo financiero es vital para continuar con nuestra misión de salvar vidas e impulsar la investigación. Si usted es un posible patrocinador o conoce organizaciones interesadas en generar un impacto significativo, comuníquese con nosotros a [email protected]Juntos podemos lograr avances notables en la investigación de SCN8A.

Gracias!