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¿Qué es SCN8A?

Comorbilidades/características clínicas de SCN8A

Los trastornos relacionados con SCN8A son un espectro

SCN8A puede provocar una serie de problemas relacionados con el desarrollo del cerebro y la salud física con una amplia gama de impactos en los sistemas y funciones del cuerpo. Algunas personas con SCN8A no experimentan convulsiones, mientras que otras tienen epilepsia resistente al tratamiento.

La ciencia de SCN8A

Hay muchas formas diferentes de SCN8A que conducen a resultados variados. A menudo, SCN8A puede presentar diferentes tipos de convulsiones, varios niveles de desarrollo y una amplia gama de respuestas a los medicamentos. Actualmente hay menos de 1,000 casos identificados de SCN8A en todo el mundo, pero se estima que 1 de cada 60,000 seres humanos nace con una mutación de SCN8A.

SCN8A es un gen que desempeña un papel fundamental en la regulación de los canales de sodio en el cerebro. Estos canales de sodio permiten que el sodio entre y salga de las células cerebrales llamadas neuronas, que generan una corriente eléctrica llamada potencial de acción, que permite a las neuronas comunicarse entre sí. Si hay una mutación de ganancia de función en el gen SCN8A, esto puede provocar un mal funcionamiento del canal de sodio y permitir que ingrese demasiado sodio a las neuronas, lo que puede provocar convulsiones y el desarrollo de epilepsia. Por el contrario, una mutación con pérdida de función en el gen SCN8A puede impedir que funcionen las neuronas inhibidoras, lo que impediría que los canales de sodio pudieran permitir la entrada de niveles suficientes de sodio.

últimos datos Registro SCN8A

Tratamientos

Cada persona con SCN8A tiene una historia de tratamiento diferente porque cada caso de SCN8A es único y las personas pueden responder a los medicamentos de muchas maneras diferentes. Aquí, destacaremos algunos de los diferentes tipos de tratamientos disponibles para los pacientes.

Los medicamentos anticonvulsivos se usan principalmente a diario en un intento de reducir la gravedad y la frecuencia de las convulsiones. La mayoría de los pacientes con una mutación de ganancia de función toman un bloqueador de los canales de sodio como oxcarbazepina y carbamazepina, pero existen otros tipos de medicamentos anticonvulsivos que actúan para detener las convulsiones de diferentes maneras.

SCN8A suele ser un tipo de epilepsia resistente a los medicamentos que requiere probar muchos medicamentos/combinaciones de medicamentos para encontrar algo que ayude a reducir la frecuencia y gravedad de las convulsiones. Recomendamos que las familias trabajen estrechamente con sus médicos para encontrar una combinación de medicamentos que reduzca las convulsiones y mejore la calidad de vida.

Los medicamentos de rescate se utilizan a menudo para ayudar a controlar las convulsiones prolongadas o grupos de convulsiones. Estos medicamentos incluyen clonazepam, diazepam, lorazepam y midazolam. 

Para obtener más información sobre los medicamentos de rescate, mire este video de nuestro proyecto DEE-P Connections.

 

Generalmente, en el plan de acción para las convulsiones se describe cuándo y cómo administrar los medicamentos de rescate.

Todo niño diagnosticado con SCN8A, ya sea que haya tenido convulsiones o no, debe tener un plan de acción para las convulsiones. Esto describe las acciones que cualquier persona con su hijo tomaría en caso de una emergencia convulsiva.

Para obtener más información sobre cómo elaborar un plan de acción contra las convulsiones, mire este video de nuestro proyecto DEE-P Connections.

Los cannabinoides o el CBD pueden ser un tratamiento alternativo para las personas cuyas convulsiones no se controlan con los medicamentos anticonvulsivos tradicionales, como lo demuestran algunos estudios clínicos pequeños y de laboratorio. Si bien estos estudios han estado limitados hasta ahora por las regulaciones federales, la FDA aprobó Epidiolex para su uso en LGS y el síndrome de Dravet. Muchas familias SCN8A han probado tanto Epidiolex como tratamientos derivados de cannabinoides no aprobados por la FDA (por ejemplo, Charlotte's Web).

Un artículo reciente de la Dra. Jenn Wong que estudia en modelos de ratón SCN8A mostró que el CBD aumenta la resistencia a las convulsiones. Puedes encontrar el artículo. AQUÍ o mira una discusión con ella en este episodio reciente de SCN8A desenredado.

Para obtener más información sobre el CBD en el tratamiento de epilepsias raras, visite nuestro Página de conexiones DEE-P.

Los diferentes tipos de neuroestimuladores incluyen la estimulación cerebral profunda (DBS), la neuroestimulación sensible (RNS) y la estimulación del nervio vago (VNS). Varias personas que viven con SCN8A han descubierto que la VNS es un tratamiento complementario útil para las convulsiones.

DBS es cuando se implanta quirúrgicamente un dispositivo en el cerebro y envía pulsos eléctricos programados para interferir con las señales cerebrales que causan convulsiones.

RNS es similar, pero en lugar de que el dispositivo sea programado por un médico, se inserta un dispositivo inteligente que actúa por sí solo para monitorear las ondas cerebrales, detectar señales cerebrales que podrían provocar convulsiones e interrumpir esas señales.

VNS es similar a DBS, pero el dispositivo se implanta debajo de la piel en el área del corazón en lugar de en el cerebro. 

Fuente: Fundación contra la Epilepsia

Para obtener más información, vea nuestro seminario web DEE-P Connections sobre estos neuroestimuladores.

La dieta cetogénica es una dieta alta en grasas, baja en carbohidratos y baja en proteínas que podría reducir la frecuencia de las convulsiones. El cuerpo suele descomponer los carbohidratos en azúcar, que utiliza como principal fuente de energía. Sin embargo, cuando no hay suficientes carbohidratos, el cuerpo descompondrá la grasa en cetonas que también puede utilizar como energía. Si bien no se sabe exactamente por qué la dieta cetogénica puede reducir las convulsiones, estas son las teorías principales:

  • Las cetonas son una fuente de energía más estable para el cerebro en comparación con los azúcares.
  • Pequeñas sustancias químicas llamadas radicales libres causan inflamación en el cerebro y las cetonas producen menos que la glucosa.
  • La presencia de cetonas conduce a una mayor producción de la sustancia química GABBA, que actúa para reducir las señales eléctricas en el cerebro. Muchas señales eléctricas en el cerebro son las que provocan convulsiones.
  • Los niveles de ácido en la sangre aumentan cuando el cuerpo no tiene suficientes carbohidratos. Este ambiente ligeramente más ácido puede mantener las membranas celulares más estables, lo que podría conducir a una reducción de las convulsiones.

Fuente: Hospital de Niños de Colorado

Para obtener más información, visite nuestro Página de conexiones DEE-P.

Cualquiera a quien le hayan fallado 2 o más medicamentos anticonvulsivos debe recibir una consulta de cirugía cerebral. La cirugía cerebral se puede realizar como una forma de controlar las convulsiones extirpando la parte del cerebro donde se originan las convulsiones. Hay muchos tipos de cirugía para la epilepsia descritos por el Fundación para la epilepsia. El Brain Recovery Project también tiene mucha información sobre cuando considerar la cirugía y cómo afrontar la vida posquirúrgica. 

Nueva serie educativa

En la Alianza Internacional SCN8A, creemos firmemente que cada familia, sin importar sus antecedentes, educación o experiencia médica, tiene derecho a poder comprender la genética de SCN8A y lo que está sucediendo con su hijo. Con esta nueva serie, SCN8A Unraveled, tenemos la misión de ayudar a las familias de SCN8A a obtener acceso y comprender mejor las investigaciones y publicaciones recientes sobre SCN8A.

Esta serie fue posible gracias al apoyo de Praxis Precision Medicines

Obtenga más información sobre SCN8A en nuestro canal de YouTube

Para conocer los conceptos básicos, mire esta introducción a la genética y SCN8A con el Dr. Michael Hammer, que comparte lo que hemos aprendido y seguimos aprendiendo de su registro dedicado SCN8A.

Este vídeo, con JP Johnson de Xenon Pharmaceuticals, explica cómo funciona (mal) el canal y cómo se espera que los medicamentos que están en desarrollo funcionen para corregir estos errores.

Shay Hammer: la primera persona identificada con epilepsia SCN8A.

Para aprender más sobre la vida con SCN8A, puedes ver estas historias de nuestras familias.

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