Rahvusvahelise SCN8A liidu logo

SCN8A teejuht

Oluline teave, mis aitab teavitada SCN8A-ga seotud häiretega patsientide ravi. Lisateavet leiate iga alloleva valdkonna kohta.

Oluline teave, mis aitab teavitada SCN8A-ga seotud häiretega patsientide ravi. Lisateavet leiate kõigist allolevatest valdkondadest.

Varajane diagnoosimine võib viia parema prognoosini.

SCN5A geeni 8 kategooriat.

Otsige uusimat teavet hooldusstrateegiate kohta.

SCN8A häirete paljud tervislikud seisundid.

Tulemusi saab parandada varajase sekkumisega.

Kaheaastane ülemaailmne konsensus viiel kontinendil.

Oluline teave nii peredele kui ka arstidele.

Missiooniga juhitud

Need, kes elavad koos SCN8A-ga ja nende pered, on meie missiooni südamelöögiks. Meie SCN8A superkangelased inspireerivad tugivõrgustikku, ühendades teadlaste, arstide, epilepsia juhtrühmade ja ravimifirmade ülemaailmse meeskonna. 

Koostööd ravi nimel! 

Kiirendame SCN8A teaduse tempot, et tuua lootust, näha paremaid tulemusi ja parandada nende inimeste elukvaliteeti, keda on puudutanud SCN8A ja muud haruldased epilepsiahaigused.

Mida uut Facebookis

Vajame teie abi

Teie annetus aitab peresid üle kogu maailma, kes tegelevad ebakindlusega, kuidas SCN8A-d kõige paremini ravida. 

Soovime varajase diagnoosimise, andmepõhiste ravimiotsuste, paremate saatekirjade ja ravivõimaluste poole kõigi SCN8A-ga kaasnevate terviseprobleemide puhul. Väike annetus läheb kaugele. 

SCN8A superkangelane Margot

Kas teate registrist?

Rahvusvahelise SCN8A registri asutas 2014. aastal dr Michael Hammer. Dr Hammer on SCN8A lapsevanem ja geneetik, kes avastas esmakordselt SCN8A geeni seose epilepsiaga. SCN8A registri uuringu on heaks kiitnud Arizona ülikooli institutsionaalne ülevaatenõukogu. Teie osalemine on väga tänulik. Aitäh!

Äsja diagnoositud?

Oleme seal käinud – ja meil on hea meel, et olete meid leidnud. Tutvuge meie juhendiga, mida me pidevalt täiendame, ja liituge meie võrgustikega, et kohtuda teiste peredega ning väljendada oma muresid ja küsimusi.

Perede toetamine

Aitame peredel USA-s ja kogu maailmas piirkondade kaupa kokku tulla, et parandada üksikute perede arusaamist oma laste seisundist, kuid samuti suhelda aktiivselt arstide, teadlaste ja tööstusega ning teavitada neid tipptasemel, rahvahulgast pärinevate andmetega.

SCN8A peretoetuse koosolekud

Uurimistöö kiirendamine

Alates 2014. aastast oleme töötanud selle nimel, et edendada SCN8A mõistmist. Meie varajane töö Wishes for Elliottina keskendus uuringute kiirendamise ja tõlkimise edendamisele ja hõlbustamisele, et parandada ravi ja edendada SCN8A ravi.

Vaadake neid videoid, et saada teada meie partneritelt ja toetusesaajatelt meie mõjust.

Partnerluste loomine

Meie asutamispartnerlus ühendab SCN8A isa ja geneetiku dr Michael Hammeri tööd, kes tuvastas esmakordselt SCN8A epilepsia põhjustajana, ning Gabi Coneckeri, MPH, ema ja Wishes for Elliotti asutaja, mis on SCN8A uuringuid edendanud alates 2014. aastast.

Töötame selle nimel, et luua pidevaid ühendusi ja suhtlust SCN8A perekondade ja teadusringkondade vahel meie piirkondlike perevõrkude kaudu. Teeme koostööd, et arendada partnerlussuhteid arstide, teadlaste, tööstuse ja valitsuse vahel, et suurendada SCN8A ja sellega seotud uuringute kiireloomulisust ja tulemusi.

Globaalsed SCN8A alliansi partnerid

Muutke SCN8A-ga elavate inimeste elusid!