لوگوی اتحاد بین المللی SCN8A

دیدار تیم

تیم رهبری

اختصاص داده شده به حمایت از خانواده های SCN8A و پیشبرد تحقیقات، تیم ما در تلاش است تا کیفیت زندگی افراد مبتلا به این اختلال نادر را بهبود بخشد. ما متشکل از افراد پرشور و فداکار، متعهد به پیگیری بی وقفه درمانی برای این شرایط چالش برانگیز هستیم. #CollaboratingForACure

تیم رهبری

تصویر گابی کانکر، MPH

گابی کانکر، MPH

مدیر اجرایی &
بنیانگذاران

مدیر اجرایی و یکی از بنیانگذاران اتحاد بین المللی SCN8A، بنیانگذار و رئیس Wishes for Elliott. از سال 2014، اختصاص داده شده به پیشرفت تحقیقات SCN8A. گابی نزدیک به 20 سال تجربه در حمایت از سلامت عمومی و پیشبرد آن دارد.

گابی کارشناسی ارشد بهداشت عمومی (MPH) خود را از دانشکده بهداشت عمومی میلمن دانشگاه کلمبیا در سال 2007 به دست آورد. تیز هوشی حرفه ای او با گواهینامه مدیریت برنامه PMD Pro معتبر است که نشان دهنده توانایی او در هدایت پروژه های پیچیده به سمت موفقیت است.

در جامعه SCN8A، گابی نیرویی برای تغییر است و تجربیات گسترده و تفکر استراتژیک خود را برای مقابله با اختلالات و DEE های مرتبط با SCN8A هدایت می کند. گابی مادر الیوت است که با یک آنسفالوپاتی شدید رشدی و صرعی مرتبط با SCN8A مواجه است. تمرکز او بر روی ایجاد تغییرات تاثیرگذار، تمرکز بر تحقیقات، تقویت جامعه پزشکی در پشت یک برنامه اقدام یکپارچه، و حمایت بی‌وقفه از مراقبت‌ها و درمان‌هایی است که کیفیت زندگی را برای مبتلایان به SCN8A و DEE بهبود می‌بخشد.

تصویر دکتر مایکل همر

دکتر مایکل همر

متخصص ژنتیک، مسئول ثبت و
بنیانگذاران

مدیر ارشد علمی و یکی از بنیانگذاران اتحاد بین المللی SCN8A. بنیانگذار و رئیس بنیاد Shay Emma Hammer که بر ثبت اختصاصی بیماران بین المللی SCN8A نظارت و پشتیبانی می کند.

دکتر همر با بیش از 100 مقاله منتشر شده به عنوان متخصص ژنتیک با تمرکز بر مطالعات انسان شناسی تکامل بر روی انسان، حرفه ای برجسته داشت. دخترش شای یک نوع نادر و تشخیص داده نشده صرع داشت که دکتر هامر را برانگیخت تا تجزیه و تحلیل ژنتیکی شی و ژنوم خانواده را انجام دهد. در حالی که شای قبل از تکمیل جستجو از بین رفت، دکتر همر اصرار داشت و اولین کسی بود که SCN8A را به عنوان یک علت ژنتیکی مشخص یک صرع نادر اما اغلب فاجعه بار شناسایی کرد. از زمان کشف، دکتر همر انرژی و منابع شخصی خود را صرف توسعه رجیستری اختصاصی SCN8A، انجام تحقیقات و حمایت از خانواده های SCN8A کرده است. او مدیر هسته ژنتیک دانشگاه آریزونا (UAGC) و مدیر مشترک UACC Genomics Shared Resource است. 

مشاهده ویدیویی در مورد شناسایی ژن SCN8A توسط دکتر هامر: سفر کارآگاه ژن

تصویر JayEtta Hecker، MS

جی ایتا هکر، ام اس

رئیس هیئت مدیره و
بنیانگذاران

رئیس هیئت مدیره و یکی از بنیانگذاران اتحاد بین المللی SCN8A و آرزوها برای الیوت. JayEtta یک اقتصاددان است که در تحلیل‌های مستقل سیاست عمومی تخصص داشت و چندین سمت در آکادمی ملی علوم داشت.

JayEtta یک مدافع سرسخت در مبارزه با SCN8A و آنسفالوپاتی های رشدی و صرعی است. سفر او به طرفداری از SCN8A و DEE عمیقاً شخصی است، به دلیل ارتباط او با هدف به عنوان مادر گابی کانکر، مدیر اجرایی، و مادربزرگ الیوت، که دارای SCN8A و Severe DEE است. 

JayEtta حرفه ای درخشان به عنوان اقتصاددان و تحلیلگر سیاست داشت. او سمت‌های کلیدی را در آکادمی ملی علوم داشت و به مدت 25 سال در دفتر پاسخگویی دولت، بازوی تحقیقاتی کنگره، مشارکت داشت. کار او در تجزیه و تحلیل سیاست های عمومی و شهادت های متعدد او در مقابل کنگره، پایه محکمی برای حمایت فعلی او ایجاد کرده است و به او اجازه می دهد تا در چشم انداز پیچیده تحقیقات پزشکی و سیاست مراقبت های بهداشتی حرکت کند و بر آن تأثیر بگذارد.

کارکنان پشتیبانی

تصویر دکتر کلی موزیچکا

کلی موزیچکا، دکترا

مدیر برنامه - دانشمند داده

کلی یک دانشمند علوم اجتماعی با تمرکز بر برابری سلامت، علم داده و شبکه های اجتماعی است. او تجربه گسترده‌ای دارد که داده‌ها را قابل ربط می‌کند و ارائه را به حداکثر می‌رساند تا از دسترسی به طیف گسترده‌ای از زمینه‌ها و نیازها اطمینان حاصل کند.
عکس چارلز اندرسون

چارلز اندرسون

مدیر تکنولوژی اطلاعات

چارلز بیش از دو دهه تخصص در فناوری اطلاعات دارد که با شرکت‌های بزرگ، سازمان‌های دولتی و تعداد بی‌شماری کسب‌وکارهای کوچک و متوسط ​​در بخش‌های مختلف از جمله مراقبت‌های بهداشتی کار می‌کند. حمایت صمیمانه او همراه با توانایی او در جهت یابی در مناظر پیچیده فناوری اطلاعات، او را به یک مشارکت کننده کلیدی در پیشبرد ماموریت ما در بهبود کیفیت زندگی برای کسانی که تحت تأثیر SCN8A قرار دارند تبدیل می کند.

هیئت مدیره

رمزگشایی صرع های رشدی سازمانی چتر پشت هر دو اتحاد بین المللی SCN8A و اتصالات DEE-P است که پروژه Inchstone را اجرا می کند. همه نهادها در هیئت مدیره اختصاصی یکسانی مشترک هستند و از یک رویکرد واحد در مأموریت ما برای حمایت، حمایت و پیشبرد تحقیقات در مورد SCN8A و صرع های رشدی اطمینان حاصل می کنند. چه از طریق DDE، اتحاد بین‌المللی SCN8A، یا اتصالات DEE-P با ما در ارتباط باشید، با یک تیم متعهد در ارتباط هستید که برای بهبود کیفیت زندگی افرادی که دارای SCN8A و DEE هستند، کار می‌کنند.

تصویر JayEtta Hecker، MS

جی ایتا هکر، ام اس

رئیس هیئت مدیره و یکی از بنیانگذاران اتحاد بین المللی SCN8A و آرزوها برای الیوت. JayEtta یک اقتصاددان است که در تحلیل‌های مستقل سیاست عمومی تخصص داشت و چندین سمت در آکادمی ملی علوم داشت.

JayEtta یک مدافع سرسخت در مبارزه با SCN8A و آنسفالوپاتی های رشدی و صرعی است. سفر او به طرفداری از SCN8A و DEE عمیقاً شخصی است، به دلیل ارتباط او با هدف به عنوان مادر گابی کانکر، مدیر اجرایی، و مادربزرگ الیوت، که دارای SCN8A و Severe DEE است. 

JayEtta حرفه ای درخشان به عنوان اقتصاددان و تحلیلگر سیاست داشت. او سمت‌های کلیدی را در آکادمی ملی علوم داشت و به مدت 25 سال در دفتر پاسخگویی دولت، بازوی تحقیقاتی کنگره، مشارکت داشت. کار او در تجزیه و تحلیل سیاست های عمومی و شهادت های متعدد او در مقابل کنگره، پایه محکمی برای حمایت فعلی او ایجاد کرده است و به او اجازه می دهد تا در چشم انداز پیچیده تحقیقات پزشکی و سیاست مراقبت های بهداشتی حرکت کند و بر آن تأثیر بگذارد.

تصویر دکتر مایکل همر

دکتر مایکل همر

مدیر ارشد علمی و یکی از بنیانگذاران اتحاد بین المللی SCN8A. بنیانگذار و رئیس بنیاد Shay Emma Hammer که بر فداکاران نظارت و حمایت می کند ثبت بین المللی بیمار SCN8A.

دکتر همر با بیش از 100 مقاله منتشر شده به عنوان متخصص ژنتیک با تمرکز بر مطالعات انسان شناسی تکامل بر روی انسان، حرفه ای برجسته داشت. دخترش شای یک نوع نادر و تشخیص داده نشده صرع داشت که دکتر هامر را برانگیخت تا تجزیه و تحلیل ژنتیکی شی و ژنوم خانواده را انجام دهد. در حالی که شای قبل از تکمیل جستجو از بین رفت، دکتر همر اصرار داشت و اولین کسی بود که SCN8A را به عنوان یک علت ژنتیکی مشخص یک صرع نادر اما اغلب فاجعه بار شناسایی کرد. از زمان کشف، دکتر همر انرژی و منابع شخصی خود را صرف توسعه رجیستری اختصاصی SCN8A، انجام تحقیقات و حمایت از خانواده های SCN8A کرده است. او مدیر هسته ژنتیک دانشگاه آریزونا (UAGC) و مدیر مشترک UACC Genomics Shared Resource است. 

ویدئویی درباره شناسایی ژن SCN8A توسط دکتر هامر مشاهده کنید: سفر کارآگاه ژن

تصویر دکتر مادلین اودین

مادلین اودین، دکترا

مادلین محقق اصلی و دانشیار مهندسی زیست پزشکی در دانشگاه تافتس است. او دکتری دارد. در علوم اعصاب از کالج کینگ لندن با کار فوق دکترا در موسسه MIT Koch برای تحقیقات یکپارچه سرطان. تحقیقات او با تلاش برای درمان اختلالات عصبی، به ویژه انسفالوپاتی SCN8A که دخترش مارگوت را تحت تاثیر قرار می دهد، پیش می رود. آزمایشگاه او پیوند جایگزین کانال‌های سدیم و عملکرد عصبی را برای توسعه درمان‌های صرع و اختلالات رشد عصبی بررسی می‌کند. آزمایشگاه اودین (MadeleineOudinLab.com) همچنین بر متاستاز سرطان و مقاومت دارویی، بررسی ریزمحیط های تومور و نقش ماتریکس خارج سلولی در تهاجم سرطان و مقاومت در برابر شیمی درمانی تمرکز دارد. علاوه بر این، ویژگی های عصبی تومورها، از جمله اعصابی که آنها را عصب دهی می کنند و رفتارهای عصبی سلول های سرطانی را مورد مطالعه قرار می دهد. کار دکتر اودین با بررسی ژن های هدایت کننده آکسون و خواص بیوالکتریکی سلول های تومور برای درک و درمان سرطان و صرع، شباهت هایی را بین زیست شناسی سرطان و توسعه عصبی ترسیم می کند.

عکس نبیل مسکینیار

نبیل مسکینیار

نبیل یک متخصص مالی باتجربه با بیش از یک دهه تجربه در سازمان های مختلف بین المللی، از جمله آژانس های کمک کننده مانند USAID، کمیسیون اروپا، سازمان های غیردولتی بین المللی، و آژانس های سازمان ملل است. محمد با تخصص در امور مالی، تدارکات، حسابداری و حسابرسی، پروژه هایی را با موفقیت مدیریت کرده است که توسط نهادهای مختلفی مانند USG، UN، WB، اهداکنندگان اروپایی و BMGF تامین می شود. چشم انداز جهانی او با سوابق کاری در ایالات متحده، آفریقای شرقی، آسیای جنوبی و تجربه میدانی در افغانستان غنی شده است. به چندین زبان مسلط است و عمیقاً به کار خود متعهد است، تجربه گسترده و مهارت های تحلیلی مشتاق محمد، او را به یک سرمایه حیاتی برای هر تیمی که بر ایجاد تغییرات معنادار در بخش های بین المللی و مالی متمرکز است تبدیل می کند.

تصویر آن تامپسون هلر

آن تامپسون هلر

آن یک متخصص محترم در زمینه توسعه انسانی و علوم خانواده است، با مدرک دکترا. از دانشگاه کانکتیکات کار آکادمیک او بر سلامت و تندرستی، به ویژه در زمینه برنامه های بازیابی دانشگاهی متمرکز است. او از تخصص خود به عنوان یک درمانگر ازدواج و خانواده دارای مجوز برای ارائه خدمات حمایتی بهداشت روان و کمک به توسعه سیاست در دانشگاه کانکتیکات استفاده کرده است.

در زندگی شخصی خود، آن یک مادر فداکار برای پسرش، مایلز، که دارای DEE است، به او ارتباط عمیقی شخصی با این بیماری می دهد. فعالیت‌های حرفه‌ای او با تجربیات دست اولش آگاه و غنی‌تر می‌شود و تعهد او را برای حمایت و حمایت از خانواده‌هایی که در چالش‌های مشابه پیش می‌روند، سوق می‌دهد.

عکس آریل گیبون

آریل گیبون

آریل گیبون بیش از 15 سال تجربه به عنوان یک معلم دارد. تخصص و تعهد آریل در حمایت از آموزش فراگیر می درخشد.

اشتیاق او به آموزش فراتر از کلاس درس است، زیرا او دارای مدرک کارشناسی ارشد در ESL و آموزش ویژه و آموزش K-12 است.

تعهد او به اتحاد بین المللی SCN8A نمونه ای از تعهد او برای ایجاد تغییر در زندگی افرادی است که تحت تأثیر SCN8A و DEE ها قرار گرفته اند.

عکس مندی میلز

مندی میلز

مندی دارای پیشینه روزنامه نگاری و حرفه ای قابل توجه به عنوان معاون اجرایی در شرکت Compass Real Estate است، او دیدگاه منحصر به فردی را برای تیم به ارمغان می آورد و بر اهمیت ارتباطات شفاف، مشارکت جامعه و توسعه استراتژیک تاکید می کند. تعهد مندی به حمایت از سازمان‌های غیرانتفاعی محلی و درک شهودی او از نیازهای مردم، کمک‌های او به اتحاد را تقویت می‌کند و بر ایجاد یک شبکه حمایتی برای خانواده‌های SCN8A و تقویت پیشرفت‌های پژوهشی تمرکز می‌کند. مشارکت او بر تمایل عمیق او برای ایجاد تفاوت معنادار برای خانواده های SCN8A و DEE تاکید می کند.

عکس مایکل هالپرن

مایکل هالپرن

مایکل یک مدیر برنامه سیاست گذاری علم و فناوری اختصاصی با سابقه ای غنی است که بیش از دو دهه را در بر می گیرد. مایکل که به خاطر رهبری استراتژیک و تعهد خود به ادغام علم در سیاست گذاری شناخته شده است، ابتکارات مهمی را در سراسر مراقبت های بهداشتی، دولت و بخش های مختلف هدایت کرده است. او مشتاق پیشبرد یکپارچگی علمی و پرورش راه حل های مشترک برای چالش های پیچیده است. مایکل با مهارت در ارتباطات و نوآوری، یک چهره قابل احترام در سیاست های علمی است و به طور مستمر تلاش می کند تا اطمینان حاصل کند که بینش علمی منجر به تأثیر اجتماعی مثبت می شود.

 
عکس اریک ونگرت. دکتری

اریک ونگرت دکتری

دکتر اریک آر. ونگرت، دکترا، یک محقق برجسته پسا دکتری در بیمارستان کودکان فیلادلفیا زیر نظر Ethan M. Goldberg، MD، Ph.D. سفر علمی او با مدرک لیسانس علوم اعصاب از دانشگاه باکنل آغاز شد و به درجه دکترا ختم شد. در علوم اعصاب از دانشگاه ویرجینیا، جایی که او "مکانیسم ها و درمان انسفالوپاتی صرعی SCN8A" را بررسی کرد. کار دکتر ونگرت از طریق کمک هزینه‌های تحصیلی و بورسیه‌های معتبر، از جمله جایزه خدمات تحقیقاتی ملی F31 Ruth L. Kirschstein، نشان دهنده تعهد او به پیشرفت درک و درمان اختلالات عصبی است. تعهد او به عنوان عضو هیئت مدیره اتحاد بین المللی SCN8A در جامعه گسترش می یابد. جایی که او از اشتیاق خود برای اطمینان از درک اطلاعات علمی برای همه استفاده می کند. دستاوردهای مهم دانشگاهی و تحقیقاتی دکتر ونگرت بر تعهد او به علوم اعصاب و تلاش مستمر او برای بهبود زندگی افرادی که تحت تأثیر شرایط عصبی هستند تأکید می کند.

کریستی استیماچ، کارشناسی ارشد/آموزش و پرورش

کریستی استیماچ به عنوان هماهنگ کننده خانواده بالینی برای ثبت بین المللی SCN8A و شبکه های خانوادگی اتحاد بین المللی SCN8A خدمت می کند. او بیش از یک دهه تجربه به عنوان یک متخصص توسعه برنامه و استخدام موثر در آموزش و پرورش و بخش خصوصی دارد. کریستی به عنوان والدین شارلوت که دارای جهش SCN8A است، تعهد عمیقی به حمایت از خانواده های SCN8A با تمرکز بر جامعه، ارتباطات و نتایج دارد.

آندره جونز

مشاور ارتباطات

آندره جونز مدیر عامل شرکت بازاریابی چندرسانه ای Octavia و میزبان پادکست All About the Win است. Octavia در طراحی و توسعه بازاریابی محتوای جذاب، بازاریابی رسانه های اجتماعی و تولید ویدئو با ترکیب داستان سرایی و استراتژی بازاریابی برای اطمینان از اینکه مشتریان برند خود را رشد می دهند و کسب و کار خود را قدرتمند می کنند، متخصص است! آندره فوریت و شفقت حمایت از بیماری های نادر را از نامزدی خود برای حمایت از خواهر محبوبش که با یک اختلال نادر و فاجعه بار دست و پنجه نرم می کرد، به ارمغان می آورد.

بن لوپز

توسعه دهنده وب

بن لوپز مدیر اجرایی عملیات، مدیر پروژه و توسعه دهنده وب Octavia است. او فارغ التحصیل دانشگاه آریزونا است و مدرک لیسانس هنر را در رشته علوم اطلاعات، فناوری و هنر دریافت کرده است و مدرک تحصیلی خود را در رشته مدیریت دریافت کرده است. زمانی که به کامپیوتر نمی چسبد، از گذراندن وقت خود به بازی های ویدیویی، تماشای فیلم و ورزش هایی مانند فوتبال و بسکتبال و یادگیری زبان های برنامه نویسی اضافی لذت می برد.

مارگا لورل

مشاور طراحی

مارگا یک متخصص برندسازی و جذب استعدادهای کارفرما با تجربه در مدیریت آژانس ها و کمپین ها است. پیشینه او در استراتژی برند، طراحی بصری و گرافیکی و مدیریت پروژه به او کمک می‌کند تا نقشی مستمر در کمک به اتحاد SCN8A داشته باشد تا حضوری جذاب و ثابت در سراسر کانال‌ها داشته باشد.

سارا ته

کارشناس ارتباطات علمی

سارا تی یک کاندید MPH در دانشگاه بوستون است که بر طراحی، نظارت و ارزیابی برنامه بهداشت جهانی تمرکز دارد. او اخیراً از دانشگاه آریزونا با مدرک لیسانس میکروبیولوژی و لیسانس مراقبت، سلامت و جامعه با یک مقطع تحصیلی در رشته زیست شناسی مولکولی و سلولی فارغ التحصیل شده است. او همچنین یک متخصص سلامت جامعه تایید شده است. او در یک آزمایشگاه علوم دارویی در مورد مطالعه خالص سازی پروتئین و همچنین در کلینیک ها به عنوان کاتب پزشکی در تخصص های مختلف مانند اطفال، پزشکی خانواده، جراحی قلب و عروق، پزشکی ورزشی و چشم پزشکی کار کرده است. سارا در زمینه ارتباط علمی و راهنمایی دانش آموزان دبیرستانی STEM تجربه دارد. او امیدوار است که به عنوان مدیر برنامه بیماری های عفونی شغلی را در حوزه غیرانتفاعی دنبال کند. وقتی او درس نمی خواند، به احتمال زیاد او را در حال خواندن انواع کتاب های تخیلی در کافی شاپ مجاور خواهید دید.

 

آکانشا اورمالیا، MBA، SHRM-CP

مشاور منابع انسانی

آکانشا دارای مدرک کارشناسی ارشد در مدیریت بازرگانی است و متخصص منابع انسانی دارای گواهینامه SHRM و متخصص در برنامه ریزی، اجرا و هدایت سیاست ها و رویه های منابع انسانی است. او دارای تجربه در استخدام، روابط کارکنان و تجزیه و تحلیل منابع انسانی است. پیشینه منابع انسانی او به او کمک می کند نقشی مداوم در کمک به اتحاد بین المللی SCN8A در ساختن سیستم های قوی تر و حفظ انطباق ایفا کند. او در اوقات فراغت خود از آواز خواندن، نقاشی، مسافرت، آشپزی و کمک به جامعه خود لذت می برد.

 

الهام ما

شی اما همر

داستان شای

شی مبارزه با صرع را زمانی که اولین تشنج خود را در شش ماهگی تجربه کرد آغاز کرد. پدر و مادرش وقتی متوجه شدند که پلک هایش می لرزند و دستانش چندین بار در روز می لرزند، می دانستند که چیزی درست نیست. اگرچه شای بالاخره یک تشخیص کلی داشت، اما علائم خاص و رشد او برای هیچ نوع موجود یا شناخته شده ای از صرع معمولی نبود. علت همه چیز هنوز یک راز بود.

در جستجوی یک علت ژنتیکی احتمالی صرع شای، دکتر هامر به دنبال انجام یک مطالعه ژنتیکی جامع هم در مورد شای و هم از خانواده آن بود. شای اولین فردی بود که تا به حال به صرع SCN8A مبتلا شد.

زمانی که او زنده بود، شای الهام بخش خانواده و مراقبانش بود، و به خاطر او، خانواده‌ها، پزشکان و محققان اکنون چیزهای بیشتری در مورد این بیماری مخرب مغزی می‌دانند. اکنون، به دلیل Shay، خانواده‌هایی در سرتاسر جهان که دارای فرزندی است که تحت تأثیر اختلال مربوط به SCN8A قرار دارد، این فرصت را دارند که بیشتر بیاموزند و با یکدیگر ارتباط برقرار کنند.

الیوت لیندون کانکر

داستان الیوت

الیوت همیشه پسر کوچکی خندان و شاد بوده است، اما اوایل از تشنج‌های غیرقابل درمان و تاخیرهای رشد جهانی رنج می‌برد. الیوت از طریق بستری شدن های مکرر در بیمارستان، از جمله بسیاری از لوله گذاری ها و اورژانس های کد، مبارزه ای مداوم برای زنده ماندن و بازگشت به خانه را نزد بهترین دوستش، خواهر وگا، و والدین فداکار و بازیگوشش فاش کرده است. الیوت که اکنون 11 ساله است، هرگز به یک نقطه عطف نرسید، اگرچه او هم عشق و ارتباط پایدار می بخشد و هم دریافت می کند. مقاومت، امیدواری، اعتماد و محبت او به خانواده اش هر روز به ما الهام می بخشد. در حالی که ما به این فکر می‌کنیم که اگر ابر تشنج‌های مقاوم به درمان و داروهای بیش‌ازحد تغییر خلق‌وخو از بین برود، یک فرد ثروتمند ممکن است ظهور کند، او عمیقاً مورد احترام و دوست‌داشتنی است - و الهام‌بخش - درست همانطور که هست.

کلیک کنید اینجا برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد تشکیل اتحاد بین المللی جدید SCN8

برای گزارش های سالانه آرزوها برای الیوت روی زیر کلیک کنید

2020
2019

کلیک کنید اینجا برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد بنیاد شی اما همر

چگونه می توانم کمک کنم