لوگوی اتحاد بین المللی SCN8A

سفیران SCN8A

سفیران SCN8A منبعی باورنکردنی برای جامعه SCN8A هستند که هم به خاطر تعهدشان به همه خانواده‌های مبتلا به اختلالات مربوط به SCN8A مورد علاقه و احترام هستند. این ابتکار داوطلبانه خانواده‌هایی را که در سفر چالش‌برانگیز تشخیص SCN8A با مربیان مجرب حرکت می‌کنند، پیوند می‌دهد. سفیران ما ستون های قدرت، دانش و همدلی هستند که هر کدام تجربیات و بینش های منحصر به فرد خود را برای حمایت، راهنمایی و توانمندسازی سایر خانواده های متاثر از SCN8A به ارمغان می آورند. سفرهای منحصربه‌فرد آن‌ها با پیگیری تشخیص‌ها، ویژگی‌های پیچیده بالینی، حمایت از مراقبت‌های ضروری و پیمایش چالش‌های روزانه برای خانواده‌های SCN8A مشخص می‌شود. نقش آنها به عنوان حامیان، مربیان و دوستان، تعهد برنامه به تقویت ارتباطات و ارائه حمایت معنادار در جامعه SCN8A را برجسته می کند.

تامی و لیام

سفیر SCN8A تامی

محل: میشیگان ، ایالات متحده آمریکا

تجربه با SCN8A: لیام در 2 سال و 1 ماهگی تشخیص داده شد.

ویژگی های بالینی: وضعیت SCN8A لیام شامل انواع مختلفی از تشنج، تاثیر شدید بر زندگی روزمره، مشکلات گوارشی، اختلالات قشر مغز، و غیرکلامی و غیر سرپایی است. او نیاز به مراقبت 24 ساعته دارد و به دلیل ناتوانی در خوردن ایمن از طریق دهان، از هر دو لوله G و J برای تغذیه استفاده می کند.

سفر شخصی: سفر به تشخیص لیام چالش برانگیز بود، تشنج ها در ابتدا مشاهده می شدند اما درک نمی شدند، که منجر به تاخیر قابل توجهی در تشخیص شد. غذا دادن به لیام به ویژه دشوار بود، زیرا او از خوردن امتناع می‌کرد یا نمی‌توانست به درستی قورت دهد، که منجر به تصمیم به استفاده از لوله G در سن 4 سالگی شد. این یک لحظه مهم بود، زیرا به طور قابل توجهی کیفیت لیام و خانواده‌اش را بهبود بخشید. زندگی با ساده کردن تغذیه و تجویز دارو انتقال به J-tube زمانی ضروری بود که لیام دچار تشنج تحت بالینی شد، که نشان می داد او داروهای تشنج خود را به دلیل استفراغ شیر خشک و داروها به درستی جذب نمی کرد.

چرا من یک سفیر هستم:  نقش تامی به‌عنوان یک سفیر ناشی از تجربیات دست اول او در مورد پیچیدگی‌های مدیریت SCN8A، به ویژه در هدایت سیستم مراقبت‌های بهداشتی، تصمیم‌گیری در مورد مراقبت‌های حیاتی و حمایت از نیازهای لیام است. سفر او بر اهمیت حمایت، اطلاعات و حمایت از خانواده‌هایی که با چالش‌های مشابهی روبرو هستند، تأکید می‌کند.

اطلاعات تماس: tammy@scn8aalliance.org

 

محل: نیویورک، ایالات متحده آمریکا

تجربه با SCN8A:

ویژگی های بالینی:

سفر شخصی: مری که اکنون بازنشسته شده است، زندگی خود را وقف خانواده و جامعه خود می کند و نقش خود را به عنوان سفیر SCN8A برجسته می کند. او از پسرش بیلی الهام می گیرد و تجربیاتش پایه ای برای مشارکت و حمایت او در جامعه SCN8A فراهم می کند. او صدایی قوی و مهربان در جامعه ما است که اطلاعات حیاتی و راحتی را برای همه خانواده های SCN8A که به آنها کمک می کند به ارمغان می آورد.

چرا من یک سفیر هستم: مری اخیراً داوطلب شد تا سفیر اتحاد SCN8A شود تا بتواند به جامعه‌ای که در مسیر حرکت در دنیای SCN8A به خانواده‌ها کمک زیادی کرده است، سفیر شود.

اطلاعات تماس: mary@scn8aalliance.org

مری و بیلی

سفیر SCN8A مری

مگان و کلوئه

سفیر SCN8A مگان

محل: ایندیانا ، ایالات متحده آمریکا

تجربه با SCN8A: Khloe is almost 14 and has been diagnosed a year and a half.

ویژگی های بالینی: Autism, epilepsy, behavioral issues, low muscle tone, GI issues, Khloe has a G-J tube, colostomy bag. 

سفر شخصی: While Khloe is a teenager, she was just diagnosed with SCN8A at 12 years old. This makes her uniquely positioned to help those in similar situations. Since receiving the diagnosis, Megan has become a virtual medical professional in all things SCN8A. Her desire to learn and understand what afflicts Khloe is now an invaluable resource for other families. 

چرا من یک سفیر هستم:  Helping families not feel so alone is important. My main goal is to empower families with educational materials for the improved quality of life for their child.

اطلاعات تماس: mary@scn8aalliance.org

محل: ایندیانا ، ایالات متحده آمریکا

تجربه با SCN8A: Khloe is almost 14 and has been diagnosed a year and a half.

ویژگی های بالینی: Autism, epilepsy, behavioral issues, low muscle tone, GI issues, Khloe has a G-J tube, colostomy bag. 

سفر شخصی: While Khloe is a teenager, she was just diagnosed with SCN8A at 12 years old. This makes her uniquely positioned to help those in similar situations. Since receiving the diagnosis, Megan has become a virtual medical professional in all things SCN8A. Her desire to learn and understand what afflicts Khloe is now an invaluable resource for other families. 

چرا من یک سفیر هستم:  Helping families not feel so alone is important. My main goal is to empower families with educational materials for the improved quality of life for their child.

اطلاعات تماس: mary@scn8aalliance.org

مگان و کلوئه

سفیر SCN8A مگان

محل: میشیگان ، ایالات متحده آمریکا

تجربه با SCN8A: سفر کریستین با SCN8A زمانی آغاز شد که پتو اولین تشنج خود را در 8 هفتگی تجربه کرد. این یک سفر چالش برانگیز بود که منجر به تشخیص رسمی در سن 5 سالگی شد.

ویژگی های بالینی: کریستین درک عمیقی از اشکال خفیف SCN8A دارد، از جمله: پیچیدگی های پشتیبانی آموزشی ویژه، مبارزه با خواندن، دانشگاهیان، و تعاملات اجتماعی، تون عضلانی پایین، چالش های پردازش حسی، مشکلات تنظیم دمای بدن، اختلال عملکرد اتونومیک، همراه با غیبت و تشنج های ناآگاه کانونی. 

سفر شخصی: در ابتدا، بیشتر تشنج‌های پتو مورد توجه قرار نگرفتند، به استثنای تشنج‌های غیر معمول تب که انتظار می‌رفت تا سن 3 یا 4 سالگی متوقف شوند. با این حال، این تشنج‌ها فراتر از این سن ادامه پیدا کردند و باعث آزمایش‌های بیشتر شد که جهش SCN8A را نشان داد. شناسایی تشنج های غیبت به ویژه دشوار بود. فقط گرفتن یک آزمایش ژنتیکی مبارزه ای بود که شامل یک نبرد طولانی شش ماهه با شرکت بیمه بود.

چرا من یک سفیر هستم: تصمیم کریستین برای تبدیل شدن به یک سفیر عمیقاً ریشه در تجربیات شخصی او دارد. پس از پیمایش پیچیدگی‌های SCN8A با کمی راهنمایی، اهمیت یافتن و استفاده از صدای خود را آموخت. سابقه او به عنوان یک مددکار اجتماعی گواهی بر تعهد او به کمک به دیگران است. انگیزه کریستین برای «ایستادن در شکاف» برای خانواده‌های SCN8A، ارائه پشتیبانی و راهنمایی در طول سفرهایشان است.

اطلاعات تماس: kristin@scn8aalliance.org

کریستین و پتو

سفیر SCN8A کریستین

الیزابت بل

سفیر SCN8A الیزابت

…به زودی

کلیک کنید اینجا برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد تشکیل اتحاد بین المللی جدید SCN8

برای گزارش های سالانه آرزوها برای الیوت روی زیر کلیک کنید

2020
2019

کلیک کنید اینجا برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد بنیاد شی اما همر