لوگوی اتحاد بین المللی SCN8A
"اطلاعات و آموزش هایی که از طریق جلسات اتحاد بین المللی SCN8A دریافت می کنم به من این توانایی را می دهد که در مورد مراقبت از پسرم و حمایت از او پشت میز بنشینم. من برای همیشه سپاسگزارم!" - یک مراقب SCN8A

در زیر وبینارها، جلسات انجمن و منابعی برای کمک به درک بهتر SCN8A آورده شده است. اگر یک مراقب هستید، از شما استقبال می کنیم که برای تماس های زوم خانوادگی آنلاین ما به ما بپیوندید. تقویم رویدادها را می توان یافت اینجا کلیک نمایید. اگر موضوعاتی وجود دارد که می‌خواهید اتحاد بین‌المللی SCN8A در جلسات آینده پوشش دهد، لطفاً با ما در info@SCN8AAlliance.org تماس بگیرید.

راهنمای عملی برای مدیریت رفتارهای چالش برانگیز در SCN8A و SCN2A

در این جلسه، روش‌های عملی را بررسی می‌کنیم که خانواده‌ها می‌توانند رفتارهای چالش برانگیز در افراد مبتلا به SCN8A و SCN2A را بررسی کنند، به ویژه آنهایی که با ناتوانی‌های پیچیده پزشکی و فکری ترکیب شده‌اند. ما با دوستان خود در بنیاد FamilieSCN2A همکاری کرده‌ایم تا این وبینار را به شما ارائه دهیم که هدف آن بررسی عمیق‌تر چالش‌های رفتاری، جستجوی بینش و استراتژی‌هایی برای حمایت بهتر از افراد و خانواده‌هایشان در این سفر است. در این جلسه هم خانواده ها و هم متخصصان دیدگاه ها و تخصص های منحصر به فرد خود را در مورد این موضوع مهم ارائه می کنند. از خانواده‌ها درباره تجربیاتشان با فرزندانشان، داده‌های خانواده‌های نظرسنجی که قبل از جلسه پر شده‌اند، و استراتژی‌های عملی برای درک و مدیریت رفتارهای چالش برانگیز در افراد مبتلا به اختلالات مربوط به SCN2A و SCN8A خواهید شنید.

مجریان خانواده عبارت بودند از: 
مری تون - مادر بیلی 22 ساله که با SCN8A زندگی می کند
جنیفر فوچ - مادر جک 5 ساله که با SCN2A زندگی می کند
کریس ری - مادر مدی 17 ساله که با SCN2A زندگی می کند

کارشناسانی که برای این وبینار به ما پیوستند عبارت بودند از: 
از دانشگاه آیووا:
کارلی جی ون در هاید، دکترا، دکترا و جودی تیت، MD - بخش روانپزشکی و
 
کلی ام. شیلتز، دکترا، BCBA-D - بخش روانشناسی کودکان

اریکا اندرسون، دکترا، روانشناس بالینی دارای مجوز، دانشگاه نورث وسترن

پخش ویدئو

رویداد زنده بین المللی روز آگاهی SCN8A - وضعیت SCN8A

هر سال در روز جهانی آگاهی از SCN8A، 9 فوریه، ما میزبان یک رویداد زنده هستیم تا از جایی که در سال گذشته بوده ایم و در سال(های) آینده به کجا می رویم، جشن بگیریم. ما مجموعه ای از پزشکان، محققان، مراقبان و رهبران جهانی را خواهیم داشت که به ما می پیوندند تا این روز مهم را جشن بگیرند و وضعیت SCN8A را گزارش کنند.

در این روز، شی اما همر را نیز به یاد می آوریم، اولین فرد شناخته شده ای که با SCN8A زندگی کرده و درگذشت. 9 فوریه 2024 تولد 28 سالگی او بود.

به این روز گوش دهید، شای را به یاد بیاورید و جشن بگیرید که چگونه ما یک جامعه جهانی هستیم و برای درمان با هم همکاری می کنیم.

وراثت در SCN8A - به روز شده در نوامبر 2023

در این جلسه به روز شده در مورد وراثت در SCN8A، ما از دکتر هامر - پدر SCN8A، متخصص ژنتیک و یکی از بنیانگذاران اتحاد بین المللی SCN8A می شنویم:

  • جهش ها/واریانت های ارثی و de novo
  • خطر SCN8A در بارداری های آینده / برنامه ریزی خانواده
  • چگونه جهش در ژن SCN8A منجر به اختلالات SCN8A می شود
  • موازیسم
  • افزایش عملکرد و از دست دادن عملکرد در SCN8A
  • و بسیاری موضوعات دیگر که برای والدین SCN8A مهم است

SCN8A و اسپاسم نوزادی - 17 ژوئن 2023

تیم اتحاد بین‌المللی SCN8A، شامل مدیر ارشد علمی ما و پدر SCN8A، مایکل همر، دکترا و مادر SCN8A، محقق و عضو هیئت مدیره مادلین اودین، دکترا برای بحث در مورد اسپاسم نوزادی (IS) در SCN8A. ما برخی از تحقیقات و آموخته‌های نوظهور را از رجیستری خود در مورد IS به اشتراک می‌گذاریم، در مورد اینکه IS چیست و چگونه است صحبت می‌کنیم، و برخی منابع را به اشتراک می‌گذاریم که می‌توانید از آنها برای حمایت از بهترین مراقبت‌ها و درمان‌های ممکن برای فرزندانتان که مبتلا به IS هستند، استفاده کنید. با توجه به ماهیت حساس گفتگو، ما این بحث را به طور علنی در میان خانواده های بعدی به اشتراک نمی گذاریم.

The Science Behind PRAX-562 - 11 ژوئن 2023

این یک بحث عمیق بین تیم اتحاد بین‌المللی SCN8A به رهبری مایکل همر، مدیر ارشد علمی ما و اعضای تیم از Praxis Precision Medicines - استیو پترو (هم بنیانگذار و CSO) و برایان فایستر (معاون امور پزشکی جهانی) است. علاوه بر این، کریستل آچکار، متخصص مغز و اعصاب کودکان در کودکان بوستون که در حال حاضر در حال تکمیل فلوشیپ در پراکسیس است، به ما ملحق شد.  

در این جلسه در مورد آنچه که PRAX-562 را از سایر مسدود کننده های کانال سدیم متفاوت می کند، نحوه عملکرد آن و کمی بیشتر در مورد آزمایشات بالینی که در حال حاضر برای SCN8A و SCN2A در حال انجام است، خواهید شنید.

وراثت و موزائیسم در SCN8A - 1 آوریل 2023

در طول این جلسه، از دکتر هامر در مورد وراثت و موزاییکیسم در SCN8A و آنچه در مورد موارد ارثی SCN8A می آموزیم می شنویم. 

به روز رسانی تحقیق - 25 مارس 2023

در این به روز رسانی، ما برخی از ژنتیک های پشت SCN8A را مورد بحث قرار می دهیم، از جمله:

  • ژنتیک 101
  • De novo در مقابل جهش های ارثی
  • چه ج. و ص میانگین گزارش های ژنتیکی
  • انواع مختلف جهش های ژنتیکی (مغزی، اسپلایس، مزخرف، تغییر قاب و غیره) 
  • افزایش عملکرد و از دست دادن عملکرد 
  • و بسیاری موضوعات دیگر که برای والدین SCN8A مهم است

رویداد زنده بین المللی روز آگاهی SCN8A - 9 فوریه 2023

یک رویداد شگفت انگیز به مناسبت روز بین المللی آگاهی SCN8A در سال 2023!

مایکل همر، جی ایتا زی هکر و گابریل کانکر از بنیانگذاران اتحاد، مهمانان ویژه بسیاری از جمله: سینزیا اسکارچلی از SCN8A ایتالیا گابی د لیو از SCN8A هلند، دکتر جان شرایبر از بیمارستان ملی کودکان Vanesa Perez و Aurora Rojo از SCN8A پیوستند. اسپانیایی دیتریش هاوبنبرگر از علوم زیستی اعصاب، برایان فایستر، از Praxis Precision Medicines، مادلین اودین – مادر و محقق SCN8A و عضو هیئت مدیره بین المللی SCN8A 

بحث در جامعه: درمان های ژنتیکی در حال ظهور برای SCN8A - سپتامبر 2022

این گفتگو را درباره درمان‌های ژنتیکی نوظهور برای کسانی که با SCN8A زندگی می‌کنند با والدین/دانشمندان SCN8A، Madeleine Oudin و Chris Burge، بررسی کنید. در این گفتگو، در مورد درمان های الیگونوکلئوتید آنتی سنس (ASO)، CRISPR و ژن درمانی خواهید شنید. مادلین و کریس همچنین در مورد سفر خود با nLorem برای ایجاد یک درمان ASO برای دخترشان مارگوت صحبت می کنند.

به مناسبت ده سال از کشف SCN8A - مارس 2022

گفتگو با تیم اصلی که کشف کردند SCN8A باعث صرع در انسان می شود، انتشار اولیه آنها در ده سال (مارس 2012) و پیشرفت باورنکردنی از آن زمان تاکنون. این بحث شامل میریام میسلر، کریشنا ویراما، مایکل همر، جی اتا هکر و گابی کانکر است و در مارس 2022 ضبط شده است.

روز جهانی آگاهی SCN8A 9 فوریه

مدلی از SCN8A توضیح داده شده است

جی پی جانسون، از داروسازی زنون، به اندازه کافی مهربان بود که با تیم اتحاد بین‌المللی SCN8A درباره SCN8A صحبت کرد - خود ژن، نحوه عملکرد آن در شرایط عادی و اینکه چگونه درمان‌های جدید در حال توسعه ممکن است روی ژن تأثیر بگذارد.

یک راه سرگرم کننده و آموزشی برای یادگیری بیشتر در مورد SCN8A!

آیا می خواهید بیشتر بدانید؟

اگر مراقبی هستید که علاقه مند به کسب اطلاعات بیشتر در مورد SCN8A هستید، جلسات منظم SCN8A Caregiver ما را بررسی کنید و به هر موردی که برای شما جالب است بپیوندید!

لطفا به خانواده های SCN8A کمک کنید تا درمان های بهتری پیدا کنند.

هر کمک مالی به مراقبین کمک می کند تا بهتر از فرزندان SCN8A خود دفاع کنند. ما آخرین تحقیقات را به خانواده ها می آوریم. و به تلاش برای یافتن مراقبت، درمان و کیفیت زندگی بهتر برای مبتلایان به SCN8A ادامه دهید.