لوگوی اتحاد بین المللی SCN8A

تشخیص و درمان

Publication of the First Global Consensus for the Diagnosis and Treatment of SCN8A-Related Disorders

توانمندسازی مراقبت از SCN8A: دوره جدیدی از درمان

اولین اجماع جهانی برای تشخیص و درمان اختلالات مرتبط با SCN8A، لحظه‌ای مهم در مراقبت‌های بهداشتی مرتبط با SCN8A است. این نقطه عطف نشان دهنده چراغی از امید است که نویدبخش آینده ای روشن تر و بهبود کیفیت زندگی برای کسانی است که تحت تأثیر این بیماری نادر عصبی هستند.

با همکاری متخصصان مغز و اعصاب اطفال و جامعه SCN8A، ما در حال پیشروی در درمان های نوآورانه و متناسب هستیم. تلاش‌های متحد ما بر قدرت خرد مشارکتی، ادغام تحقیقات پیشرفته و بینش‌های حیاتی خانواده‌هایی که با SCN8A زندگی می‌کنند، تأکید می‌کند.

همانطور که ما این دستورالعمل های جدید را اجرا می کنیم، تعهد ما برای افزایش رفاه و باز کردن پتانسیل هر فرد با SCN8A تزلزل ناپذیر باقی می ماند. به ما در این سفر الهام بخش به سمت مراقبت های متحول کننده بپیوندید که با نوآوری، وحدت و انعطاف پذیری مشخص شده است. ما با هم آینده بهتری را برای مراقبت SCN8A شکل می دهیم.

فرآیند

با استفاده از یک روش علمی، به نام دلفی اصلاح شده، ما تصمیم گرفتیم برای تشخیص/مدیریت اختلالات مربوط به SCN8A اجماع ایجاد کنیم. برای انجام این کار، ما یک پنل اصلی (13 پزشک، 1 محقق، 6 مراقب) را استخدام کردیم تا به طور مشترک برای ایجاد مبنایی برای فرآیند اجماع کار کنند. پانل اصلی به سه زیر گروه تقسیم شد-تشخیص/فنوتیپ، درمان و بیماری‌های همراه/پیش‌آگهی- که سپس یک مرور ادبیات جامع انجام دادند و سوالاتی را برای دور اول اجماع دلفی اصلاح‌شده ایجاد کردند. گروه بزرگتری از متخصصان جهانی، شامل 28 پزشک، 1 محقق و 13 مراقب از 16 کشور در 3 دور نظرسنجی بعدی شرکت کردند، که هر کدام آنچه را که ممکن بود در مورد SCN8A به توافق رسیدیم، اصلاح کردند (نگاه کنید به نمودار روش ها در زیر). ما اجماع را به صورت زیر تعریف کردیم: اجماع قوی، ≥80٪ کاملاً موافقم. اجماع متوسط، ≥80% کاملاً/قسمتی موافق، <10% مخالف. و اجماع متواضعانه، 67-79% کاملاً/جزئی موافق، <10% مخالف هستند.

نویسندگان این اثر عبارتند از:

گابریل کانکر1,18، مایا ای شیا1,2,18، جی ایتا هکر1,18, کریستل آچکار3، کریستین کوکیرت4ست دیوریس5، الیزابت دانر6، مارک فیتزجرالد7، النا گاردلا8، مایکل همر1,9آنایتا هگده10، چونهوی هو11، میتسوهیرو کاتو12، تیان لو11، جان ام. شرایبر13، یی وانگ11، تامی کویسترا14، مادلین اودین1,14,15، کایلا والدراپ14,
جی. تایلر یانگکوئیست14، دنیس ژانگ14، الین ویرل16اسکات پری، ام17


وابستگی:

1 اتحاد بین المللی SCN8A، واشنگتن، دی سی، ایالات متحده آمریکا.

2 COMBINEDBrain، برنت وود، TN، ایالات متحده آمریکا.

3 بخش صرع و فیزیولوژی عصبی بالینی و برنامه ژنتیک صرع، بخش نورولوژی، بیمارستان کودکان بوستون، بوستون، MA، ایالات متحده آمریکا.

4 گروه مغز و اعصاب و جراحی مغز و اعصاب، کلینیک Cukiert، سائوپائولو، سائوپائولو، برزیل.

5 عصب شناسی کودکان، بیمارستان کودکان هلن دیووس، گرند راپیدز، میشیگان 49503، ایالات متحده آمریکا.

6 بخش نورولوژی، گروه اطفال، بیمارستان کودکان بیمار، دانشگاه تورنتو، تورنتو، کانادا.

7 بخش نورولوژی، بیمارستان کودکان فیلادلفیا، فیلادلفیا، PA 19104، ایالات متحده آمریکا.

8 بخش ژنتیک صرع و درمان شخصی، مرکز صرع دانمارکی، 4293 Dianalund، دانمارک.

9 گروه عصب شناسی و موسسه Bio5، دانشگاه آریزونا، توسان، آریزونا.

10 بخش علوم اعصاب کودکان، بیمارستان بای جربای وادیا برای کودکان، بمبئی، ماهاراشترا، هند.

11 بخش نورولوژی، بیمارستان کودکان دانشگاه فودان، شانگهای، 201102 چین.

12 گروه اطفال، دانشکده پزشکی دانشگاه یاماگاتا، 2-2-2 آیدا-نیشی، یاماگاتا، 990-9585، ژاپن.

13 گروه مغز و اعصاب، بیمارستان ملی کودکان، واشنگتن، دی سی.

14 نماینده مراقب بین المللی SCN8A Alliance

15 گروه مهندسی زیست پزشکی، دانشگاه تافتس، مدفورد، MA 

16 تقسیمات از نورولوژی و صرع کودکان و نوجوانان، کلینیک مایو، روچستر، مینه سوتا

17 موسسه جین و جان جاستین برای سلامت ذهن، مرکز علوم اعصاب، مرکز پزشکی کودکان کوک، فات ورث، تگزاس.

18 نشان دهنده سهم برابر است


پیشرو این فرآیند هستند

دکتر اسکات پری، رئیس مشترک تشخیص و درمان اجماع برای پروژه SCN8A. یک پزشک برجسته SCN8A و مدیر پزشکی علوم اعصاب در کوک کودکان در فورت ورث تگزاس.

گابی کانکر، MPH – Executive Director and Co-founder of the International SCN8A Alliance and mother to Elliott, an 11 yo with a severe form of SCN8A, is Co-chair the Consensus Diagnosis & Treatment for SCN8A project.

دکتر الین ویرل، مدیر صرع کودکان در کلینیک مایو در مینه سوتا. او یک متخصص با جهت‌گیری و پشتیبانی رویه‌ای است، و مهم‌تر از همه در به‌کارگیری فرآیند دلفی اصلاح‌شده، که برای توسعه تشخیص و درمان اجماع برای SCN8A اساسی بود، تخصص دارد. 

جی ایتا هکر، یکی از بنیانگذاران اتحاد بین المللی SCN8A، به عنوان راهنمای فرآیند برای تشخیص و درمان اجماع برای پروژه SCN8A خدمت می کند.

رئیس هیئت مدیره و یکی از بنیانگذاران JayEtta Hecker

مایا شیا بخشی از تیم تجزیه و تحلیل پروژه SCN8A تشخیص و درمان اجماع است. او در می 2021 با مدرک لیسانس در علوم اعصاب از دانشگاه واندربیلت فارغ التحصیل شد. به عنوان دانشجو در Vanderbilt، او دوره ای را در مورد اختلالات رشد عصبی که توسط دکتر تری جو بیچل تدریس می شد، گذراند، که الهام بخش او برای شروع همکاری با COMBINEDBrain و اتحاد بین المللی SCN8A بود تا پیشینه علوم پایه خود را با تجربیات و نیازهای زندگی بیماران مرتبط کند. در کنار این کار، او همچنین در حال انجام تحقیقات تمام وقت در NIH در مورد مکانیسم های زمینه ساز PTSD است. پاییز آینده، او تحصیلات خود را در یک برنامه MD/PhD آغاز خواهد کرد.

از شرکای ما در SCN8A Italia، SCN8A Nederland و SCN8A انگلستان و ایرلند برای حمایت از کار تشخیص و درمان اجماع برای SCN8A سپاسگزاریم!

ما با هم کار می کنیم تا اطمینان حاصل کنیم که فرزندانمان بهترین مراقبت را در اسرع وقت دریافت می کنند!

برای بحث مفصل در مورد فرآیند و نتیجه تلاش ها برای ایجاد یک استاندارد مراقبت از سندرم دراوت، این را ببینید. مقاله

با پیشرفت کار - و با ایجاد فرصت‌هایی برای ورودی و/یا سؤالات خاص، جامعه را مطلع خواهیم کرد.