لوگوی اتحاد بین المللی SCN8A

پشتیبانی برای کل خانواده

خانواده های SCN8A

منابع حیاتی برای سفر SCN8A شما

در این صفحه منابع باورنکردنی برای کل خانواده پیدا می کنید، از جمله:

  • آخرین اطلاعات مراقبت و درمان
  • اطلاعات در مورد جلسات مختلف حمایت خانواده آنلاین ما
  •  کتاب های رایگان برای تمام خانواده
         ➠ حتما بررسی کنید کیت VIP رایگان برای خواهر و برادر

تشخیص و درمان

با همکاری متخصصان مغز و اعصاب اطفال پیشرو و جامعه SCN8A، ما پیشگام اولین اجماع glogl برای تشخیص و درمان اختلالات مرتبط با SCN8A، درمان های نوآورانه و متناسب هستیم. یافته‌های ما بر قدرت خرد مشارکتی، ادغام تحقیقات پیشرفته و بینش‌های حیاتی خانواده‌هایی که با SCN8A زندگی می‌کنند، تأکید می‌کند.

اجماع برای تشخیص و درمان SCN8A

جلسات حمایت خانواده SCN8A

جلسات ما به شما این امکان را می دهد که با رهبران در زمینه تحقیقات SCN8A صحبت کنید. سوالات خود را بیاورید

جلسات حمایت خانواده SCN8A

جلسات هفتگی آنلاین

مستقیماً با دکتر مایکل همر، ژنتیک‌دانی که SCN8A را عامل صرع تشخیص داد و مادر/وکیل مدافع SCN8A، گابی کانکر، ارتباط برقرار کنید. در جلساتی که ترجمه هم‌زمان به چندین زبان ارائه می‌شود، درباره تجربیات خود بحث کنید و بینش‌هایی کسب کنید.

جلسات گروه مراقبین

جلسات حمایت خانواده SCN8A

فضایی ویژه برای مراقبانی که از مبتلایان به SCN8A حمایت می کنند تا در جامعه ای که می داند زندگی با SCN8A به چه معناست، آرامش و قدرت پیدا کنند. شما می توانید چالش ها را به اشتراک بگذارید، بینش هایی در مورد تکنیک های مراقبت به دست آورید، و از تحقیقات و منابع برای کمک به سفر مراقبتی خود مطلع شوید. با دکتر همر و یک جامعه جهانی از مراقبین که واقعا درک می کنند، تعامل داشته باشید. این بحث‌ها با ترجمه زبان به کمک هوش مصنوعی تسهیل می‌شوند تا بتوانید به زبان محلی خود به مکالمه بپیوندید.

بستری برای پدران برای ارتباط، اشتراک گذاری و یادگیری، که توسط دکتر مایکل همر، پدر SCN8A و متخصص ژنتیک که صرع SCN8A را کشف کرد، تسهیل شده است. چالش ها و پاداش های منحصر به فرد پدر بودن برای یک کودک را با SCN8A به اشتراک بگذارید.

خوش آمدید و پشتیبانی پیدا کنید! جلسات شبکه ما به عنوان یک فضای امن برای خانواده هایی طراحی شده است که با تشخیص اخیر SCN8A در سفر هستند. با میزبانی اتحاد SCN8A، این جلسات به شما امکان دسترسی مستقیم به دکتر هامر را می دهد، که نه تنها یک والدین با تجربه SCN8A بلکه دانشمند ژنتیکی است که ارتباط بین ژن SCN8A و صرع کودکان را کشف کرده است. این جلسات فرصتی عالی برای شما است تا داستان خود را به اشتراک بگذارید، به دنبال پاسخ سوالات خود باشید، منابع محلی را کاوش کنید، از آخرین پیشرفت‌های تحقیقات SCN8A مطلع شوید و با خانواده‌های دیگری که دقیقاً می‌دانند در حال عبور از آن هستید، ارتباط برقرار کنید.

ویژگی های بالینی / جلسات فنوتیپ

این گروه از دست دادن عملکرد را ادامه می‌دهد و اکنون شامل خانواده‌های خفیف GOF می‌شود که در آن‌ها رفتار و مسائل اجتماعی نگرانی عمده‌ای است.

ویژگی های بالینی: شروع دیرتر، مشکل در کنترل تشنج/مشکلات دارویی، درمان ها، چالش های حرکتی و مهارت های اجتماعی

جلسات کودکان با آسیب خفیف/متوسط ​​ما در درجه اول بر روی مسائل کنترل تشنج، داروها، توسعه و درمان تمرکز خواهند داشت. این امر گروه های قبلی را که بر روی انواع GOF غالباً متوسط ​​متمرکز شده بودند، گسترش می دهد (مثلاً 1617، غیرفعال سازی سریع). 

ویژگی های بالینی: شروع زودرس، تاخیر در رشد جهانی، تحرک محدود، مقاوم، از نظر پزشکی شکننده 

جلسات کودکان تحت تأثیر شدید ما در درجه اول بر روی مسائل مهم برای کودکانی متمرکز خواهد بود که غیر سرپایی هستند، تغذیه G/J دارند و دارای تاخیر در رشد جهانی هستند. این به طور رسمی گروه قبلی 850 را گسترش می‌دهد تا تمرکز روشنی بر خانواده‌های دارای فرزندانی که با چالش‌های تکراری مشابهی مواجه هستند، ایجاد کند.

پنج فنوتیپ SCN8A

جلسات و موضوعات ویژه

جلسات حمایت خانواده SCN8A

جلسات توجیهی داده به صورت فصلی برنامه ریزی می شود و شامل به روز رسانی با دکتر همر خواهد بود. ما یافته‌های جدید از تحقیقات او را بر اساس داده‌های رجیستری و به‌روزرسانی‌های تشخیص و درمان جدید اجماع برای SCN8A پس از نهایی شدن خلاصه می‌کنیم. 

جلسات ویژه پیرامون موضوعات مورد علاقه جامعه برگزار خواهد شد و بر اساس نظرات جامعه خواهد بود.

جلسات گروه زبان

به شبکه SCN8A ما برای جامعه اسپانیایی زبان که به زبان اسپانیایی برگزار می شود بپیوندید! با دکتر همر ارتباط برقرار کنید و از او سوال بپرسید، در مورد آخرین تحقیقات، گزینه های درمانی و استراتژی های مقابله ای که توسط یک مترجم پزشکی انسانی تسهیل می شود، بینش کسب کنید. با سایر خانواده های اسپانیایی زبان تعامل داشته باشید، تجربیات خود را به اشتراک بگذارید و منابعی را بیابید که متناسب با نیازهای فرهنگی و زبانی شما هستند. همزمان با ارتباط با دکتر همر و جامعه جهانی SCN8A، فراگیری را تجربه کنید.

برای جامعه پرتغالی زبان که به زبان پرتغالی برگزار می شود، به شبکه SCN8A ما بپیوندید! با دکتر همر ارتباط برقرار کنید و از او سوال بپرسید، در مورد آخرین تحقیقات، گزینه های درمانی و راهبردهای مقابله ای که توسط یک مترجم پزشکی انسانی تسهیل می شود، بینش کسب کنید. با سایر خانواده های پرتغالی زبان تعامل کنید، تجربیات خود را به اشتراک بگذارید و منابعی را بیابید که متناسب با نیازهای فرهنگی و زبانی شما باشد. همزمان با ارتباط با دکتر همر و جامعه جهانی SCN8A، فراگیری را تجربه کنید.

به شبکه SCN8A ما برای جامعه ایتالیایی زبان که به زبان ایتالیایی برگزار می شود بپیوندید! با دکتر همر ارتباط برقرار کنید و از او سوال بپرسید، در مورد آخرین تحقیقات، گزینه های درمانی و استراتژی های مقابله ای که توسط یک مترجم پزشکی انسانی تسهیل می شود، بینش کسب کنید. با سایر خانواده های ایتالیایی زبان تعامل کنید، تجربیات خود را به اشتراک بگذارید و منابعی را بیابید که متناسب با نیازهای فرهنگی و زبانی شما باشد. همزمان با ارتباط با دکتر همر و جامعه جهانی SCN8A، فراگیری را تجربه کنید.

به شبکه SCN8A ما برای جامعه هلندی زبان که به زبان هلندی برگزار می شود بپیوندید! با دکتر همر ارتباط برقرار کنید و از او سوال بپرسید، در مورد آخرین تحقیقات، گزینه های درمانی و استراتژی های مقابله ای که توسط یک مترجم پزشکی انسانی تسهیل می شود، بینش کسب کنید. با سایر خانواده های هلندی زبان تعامل کنید، تجربیات خود را به اشتراک بگذارید و منابعی را بیابید که متناسب با نیازهای فرهنگی و زبانی شما باشد. همزمان با ارتباط با دکتر همر و جامعه جهانی SCN8A، فراگیری را تجربه کنید.

به شبکه SCN8A ما برای جامعه ژاپنی زبان که به زبان ژاپنی برگزار می شود بپیوندید! با دکتر همر ارتباط برقرار کنید و از او سوال بپرسید، در مورد آخرین تحقیقات، گزینه های درمانی و استراتژی های مقابله ای که توسط یک مترجم پزشکی انسانی تسهیل می شود، بینش کسب کنید. با سایر خانواده های ژاپنی زبان تعامل کنید، تجربیات خود را به اشتراک بگذارید و منابعی را بیابید که متناسب با نیازهای فرهنگی و زبانی شما باشد. همزمان با ارتباط با دکتر همر و جامعه جهانی SCN8A، فراگیری را تجربه کنید.

وصل شوید و یاد بگیرید! جلسات شبکه محل شما برای پشتیبانی زنده و به‌روزرسانی‌های تحقیقاتی است. شبکه‌های SCN8A که توسط اتحاد SCN8A حمایت می‌شوند، فرصت‌هایی را برای ارتباط با دکتر همر، یکی از والدین SCN8A و دانشمند ژنتیک مسئول کشف ارتباط ژن SCN8A با صرع کودکان ارائه می‌دهند. این گروه ها به شما فرصتی می دهند تا سفر خود را به اشتراک بگذارید، سوالات مرتبط با تجربه خود را بپرسید، درباره منابع محلی در منطقه خود بحث کنید، در مورد جدیدترین پیشرفت های SCN8A بیاموزید و با خانواده های دیگر در منطقه جغرافیایی خود یا خانواده هایی با انواع مشابه ارتباط برقرار کنید.

خواهر و برادرها هم آن را احساس می کنند - ناراحتی
٪۱۰۰
از خواهر و برادرها گزارش شده است که گاهی اوقات یا اغلب اوقات ناراضی هستند. بسیاری از خواهر و برادرها می گویند که یاد گرفته اند که احساس دلسوزی کنند و درک بیشتری نسبت به دیگران دارند که معلول هستند. یافته‌های دیگر نشان داد که خواهر و برادر اغلب ممکن است احساس استرس، اضطراب یا ترس کنند.*

* یک مطالعه اخیر به نام نظرسنجی صدای خواهر و برادر به تأثیر عاطفی بزرگ شدن با یک برادر یا خواهر مبتلا به صرع شدید نگاه کرد.
خواهر و برادرها هم این را احساس می کنند - افسردگی
٪۱۰۰
از خواهر و برادرهای بالغ سابقه درمان افسردگی بالینی را گزارش کردند. بسیاری از خواهر و برادرها می گویند که یاد گرفته اند که احساس دلسوزی کنند و درک بیشتری نسبت به دیگران دارند که معلول هستند. یافته‌های دیگر نشان داد که خواهر و برادر اغلب احساس استرس، اضطراب یا ترس می‌کنند.*

* یک مطالعه اخیر به نام نظرسنجی صدای خواهر و برادر به تأثیر عاطفی بزرگ شدن با یک برادر یا خواهر مبتلا به صرع شدید نگاه کرد.
خواهر و برادر هم آن را احساس می کنند - اضطراب
٪۱۰۰
از خواهر و برادرهای جوان ابراز ترس کردند که ممکن است خواهر یا برادرشان بمیرد. بسیاری از خواهر و برادرها می گویند که یاد گرفته اند که احساس دلسوزی کنند و درک بیشتری نسبت به دیگران دارند که معلول هستند. یافته‌های دیگر نشان داد که خواهر و برادر اغلب احساس استرس، اضطراب یا ترس می‌کنند.*

* یک مطالعه اخیر به نام نظرسنجی صدای خواهر و برادر به تأثیر عاطفی بزرگ شدن با یک برادر یا خواهر مبتلا به صرع شدید نگاه کرد.
خواهر و برادرها هم این را احساس می کنند - تحریک پذیری
٪۱۰۰
خواهر و برادرها گزارش کردند که گاهی یا اغلب اوقات احساس تحریک پذیری یا بدخلقی می کنند. بسیاری از خواهران و برادران می گویند که یاد گرفته اند احساس دلسوزی کنند و درک بیشتری نسبت به دیگران دارند که معلول هستند. یافته‌های دیگر نشان داد که خواهر و برادر اغلب احساس استرس، اضطراب یا ترس می‌کنند.*

* یک مطالعه اخیر به نام نظرسنجی صدای خواهر و برادر به تأثیر عاطفی بزرگ شدن با یک برادر یا خواهر مبتلا به صرع شدید نگاه کرد.
اسلاید قبلی
اسلاید بعدی

کیت والدین و مراقبین

طراحی شده توسط جامعه صرع نادر برای کمک به والدین و مراقبین از خواهر و برادرهای VIP خود.

ادامه مطلب

کیت خواهر و برادر VIP

این کیت‌ها که در دو نسخه متناسب با سن موجود هستند، مخصوصاً برای خواهر و برادرهای VIP طراحی شده‌اند تا به آنها کمک کند تا با این کار کنار بیایند و اهمیت خود را جشن بگیرند.

ادامه مطلب

منابع و منابع

فوراً به تمام اجزای چاپ شده کیت والدین و مراقبان، کیت خواهر و برادر VIP و موارد دیگر دسترسی پیدا کنید!

ادامه مطلب

جلسات علمی و پشتیبانی خانواده SCN8A

ما جلسات خانوادگی SCN8A را ارائه می دهیم که برای هر کسی که مایل به پیوستن است آزاد است تا همه بتوانند در مورد ژنتیک بیاموزند و در تسریع درمان برای فرزندانمان مشارکت کنند. این گروه‌ها توسط دو والدین SCN8A اداره می‌شوند: دکتر مایکل همر، پدر Shay و ژنتیک‌دانی که SCN8A را به عنوان بیماری‌زا برای صرع در انسان در سال 2012 کشف کرد و گابریل کانکر، مادر الیوت و یکی از بنیان‌گذاران Wishes for Elliott. خانواده هایی که به این جلسات می روند دسترسی شخصی به مشاوره با دکتر همر خواهند داشت که داده های ثبت SCN8A و جلسات توجیهی ویژه را به اشتراک می گذارد.

ماموریت مشارکت ما این است که خانواده ها را با طیف گسترده ای از سهامداران برای درک بهتر ژنتیک پشت SCN8A و همکاری برای یافتن یک درمان دور هم جمع کنیم.

ما خوشحالیم که بازسازی برنامه ریزی شده جلسات شبکه بین المللی SCN8A Alliance را برای پاسخگویی بهتر به نیازهای بیشتر خانواده های SCN8A به اشتراک می گذاریم. همانطور که بسیاری از شما می‌دانید، جلسات تقریباً هفتگی توسط دکتر هامر و گابی برگزار می‌شود و جلسات فصلی در مناطق مختلف، انواع مکرر، زبان‌ها و گروه‌های مراقبت ویژه ارائه می‌شود. این جلسات «یادگیری دوطرفه» قدرتمندی را ارائه کرده است که در آن دکتر هامر داده‌هایی را از تحلیل‌های اخیر از رجیستری ارائه می‌کند، خانواده‌ها به‌روزرسانی‌ها را به اشتراک می‌گذارند، و بحث به شناسایی اولویت‌های در حال ظهور برای تحقیق و یادگیری کمک می‌کند.

برای پاسخ به درخواست‌های مکرر برای گروه‌های اضافی و خدمت بهتر به جامعه جهانی، ما در حال برنامه‌ریزی مجدد موضوعات برای 8 ماه اول سال 2023 هستیم. برنامه جدید شامل فرصت‌های زیر خواهد بود. و لطفاً به خاطر داشته باشید، در حالی که ما این گروه‌ها را برای کمک به مکالمه و یادگیری ایجاد می‌کنیم، هرکسی می‌تواند در هر زمان و در هر جلسه‌ای بپیوندد.

هدف اصلی ما این است که تا جایی که می توانیم درباره SCN8A بیاموزیم و از این جلسات برای یادگیری از شما به عنوان دانشمند شهروند استفاده می کنیم.

بسیاری از چیزهایی که ما بحث می کنیم از چیزهایی است که از اختصاص داده شده آموخته ایم رجیستری SCN8A توسط دکتر مایکل همر اداره می شود. داده‌های رجیستری نقش مهمی در کمک به ارائه درمان‌های هدفمند جدید SCN8A برای کودکان ما بازی می‌کند.

هر چه بیشتر به اشتراک بگذارید، بیشتر یاد می گیریم!

گروه های مراقبین

  • جامعه مراقبین عمومی
  • گروه بابا
  • انجمن تازه تشخیص داده شده

گروه های زبان

  • اسپانیایی
  • پرتغالی
  • بین المللی انگلیسی
  • جلسات زبان چرخشی

جدید: توضیحات ویژه و موضوعات

خلاصه اطلاعات به روز شده (مانند ثبت، تشخیص توافقی و درمان برای SCN8A) 

  • جلسات توجیهی داده ها به صورت فصلی برنامه ریزی می شود و شامل به روز رسانی هایی می شود که در آن دکتر هامر یافته های جدید تحقیقات خود را بر اساس داده های ثبت و به روز رسانی های تشخیص و درمان جدید اجماع برای SCN8A پس از نهایی شدن خلاصه می کند.

باز کردن جلسه موضوع ویژه (به عنوان مثال GI/Nutriceuticals)

  • جلسات ویژه پیرامون موضوعات مورد علاقه جامعه برگزار خواهد شد و بر اساس نظرات جامعه خواهد بود.