لوگوی اتحاد بین المللی SCN8A

روز جهانی آگاهی SCN8A 9 فوریه

SCN8A در سال 2012 توسط دکتر مایکل همر، متخصص ژنتیک، که دخترش تشنج های کنترل نشده و تاخیرهای رشدی داشت که علت مشخصی برای آن وجود نداشت، به عنوان عامل صرع در انسان کشف شد. دکتر هامر برای یافتن پاسخی برای اینکه چرا شی با این شکل بسیار دشوار درمان صرع و تأخیرهای مربوط به آن دست و پنجه نرم می کرد، درخواست داد و اجازه آنالیز DNA را از خود، شریک زندگی، پسر و دخترش شای برای تلاش برای حل این مشکل گرفت. رمز و راز آزمایشگاه او در دانشگاه آریزونا کشف کرد که یک جهش در ژن SCN8A مقصر چالش‌های Shay است، اما متأسفانه، این کشف درست پس از مرگ او از SUDEP انجام شد - مرگ ناگهانی و غیرمنتظره در صرع. 

از آن روز به بعد، دکتر هامر زندگی خود را وقف بهبود درک SCN8A و یافتن درمان های بهتر برای کسانی که با این اختلال زندگی می کنند، کرده است. او شروع به کار با JayEtta کرد

هکر و گابی کانکر برای به اشتراک گذاشتن اطلاعات خود با خانواده های SCN8A در سال 2014، بلافاصله پس از تشخیص پسرش، الیوت، به SCN8A. 

سندرم SCN8A یک اختلال فوق‌العاده نادر است که اغلب در درمان صرع دشوار از ابتدای زندگی ظاهر می‌شود و به طور قابل‌توجهی بر رشد و کیفیت زندگی تأثیر می‌گذارد. انواع ژنتیکی در ژن SCN8A منجر به طیف گسترده ای از تاخیرهای رشد عصبی می شود و اغلب با درمان صرع دشوار است. ما در حال یادگیری هستیم که اشکال مختلفی از SCN8A وجود دارد که منجر به انواع مختلفی از تشنج، سطوح رشد و پاسخ به داروها می شود. در حال حاضر تقریباً 800 مورد شناسایی شده از SCN8A در سراسر جهان وجود دارد، اما تخمین زده می‌شود که از هر 60,000 تولد یک مورد منجر به جهش SCN8A یا 1٪ از تمام آنسفالوپاتی‌های صرعی می‌شود. شروع تشنج معمولاً از بدو تولد تا 18 ماهگی با میانگین سنی شروع 4 تا 5 ماهگی است. اما SCN8A بسیار فراتر از تشنج است…

ثبت بین المللی SCN8A در سال 2014 برای پر کردن شکاف در درک طیف بیماری، مستندسازی تاریخ طبیعی طیف گسترده و ثبت تجربیات افراد مبتلا به سندرم SCN8A ایجاد شد. این داده‌های گسترده، همراه با تلاش‌های حیاتی در کار با صرع‌شناسان کودکان که مبتلایان به SCN8A را از سراسر جهان درمان می‌کنند، به بهبود مدیریت بالینی سندرم SCN8A کمک خواهد کرد.

در حال حاضر، ما در حال توسعه اولین تشخیص و درمان اجماع برای SCN8A هستیم. در سال 2022، اجماع جهانی در زمینه های مختلف مربوط به فنوتیپ، تشخیص و درمان به دست آمد. ما میزبان کنسرسیوم تحقیقاتی SCN8A هستیم تا محققان بسیار ماهر را گرد هم بیاوریم تا در پروژه ها همکاری کنند و از یکدیگر بیاموزند تا همه بتوانند از تلاش های تحقیقاتی دقیق خود بهره مند شوند. ما همچنین با بانک مغز مریلند و سایت NIH NeuroBioBank برای ساختن یک اعتماد بافت مغز برای SCN8A. کمک های گرانبها در این بانک به محققان پیشرو اجازه می دهد تا تحقیقات مهمی را انجام دهند که در حال حاضر تنها با فناوری تصویربرداری و مدل سازی حیوانات امکان پذیر نیست. 

جبهه متحد علیه SCN8A - همکاری برای درمان

شرکای اتحاد جهانی SCN8A

ماموریت اتحاد بین المللی SCN8A این است که با فوریت برای یافتن درمان های مراقبتی بهتر و درمانی برای SCN8A کار کند. برای انجام این کار، می‌دانستیم که برای هماهنگی و همکاری باید با همان تعداد از کسانی که در SCN8A در سراسر جهان کار می‌کنند، نیروها را بپیوندیم. در سال 2022، ما با بسیاری از ابتکارات جهانی تحت رهبری مراقبین که برای مبارزه با SCN8A و حمایت از خانواده‌هایی که در SCN8A حرکت می‌کنند، همکاری می‌کنیم.