لوگوی اتحاد بین المللی SCN8A

روز بیماری های نادر و SCN8A

روز بیماری های نادر هر سال در آخرین روز فوریه جشن گرفته می شود. این روزی است برای افزایش آگاهی در مورد حدود 7000 بیماری نادر که بیش از 300 میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهند. 

SCN8A نه تنها نادر است، بلکه بسیار نادر است. با وجود حدود 800 نفر در سراسر جهان تا به امروز، این یک اختلال بسیار نادر است. 

اما، ما هر روز افراد بیشتری را پیدا می کنیم. 

و تخمین زده می شود که از هر 1 نفری که به دنیا می آیند، 60,000 نفر احتمالاً دارای جهش SCN8A است. 

بنابراین، ما امیدواریم که با ادامه یافتن افراد بیشتر مبتلا به SCN8A، مستندسازی سفر آنها و یادگیری از هر یک از آنها، به درمان نزدیک‌تر می‌شویم. 

کار با هم برای مراقبت و پاسخ بهتر

اتحاد بین‌المللی SCN8A می‌داند که به‌عنوان یک اختلال فوق‌العاده نادر، اگر فقط در فضای خود کار کنیم، جلب توجه و منابعی که برای پیشبرد اهدافمان نیاز داریم، دشوار است. با در نظر گرفتن این موضوع، جدای از تلاش برای متحد کردن جامعه SCN8A در سطح جهانی برای کار با فوریت و هماهنگی بیشتر در جهت مراقبت و درمان بهتر از افرادی که با SCN8A و خانواده‌هایشان زندگی می‌کنند. ما همچنین در فضاهای صرع و بیماری های نادر برای بهبود زندگی خانواده هایمان شریک هستیم. 

ما مفتخریم که با RDDC در تلاش برای بهبود دسترسی به مراقبت های با کیفیت بهبود یافته برای کسانی که با بیماری های نادر زندگی می کنند همکاری می کنیم. 
ما اولین مشارکت کنندگان بودیم تا در ایجاد این تلاش شریک باقی بمانیم فوراً برای بهبود مشترک نتایج بیماران و خانواده‌های نادر صرع از طریق تقویت تحقیقات و حمایت متمرکز بر بیمار تلاش کنید.
با درک اهمیت کار در کل جامعه صرع برای بهبود نتایج، ما نقش فعالی در این تلاش ایفا کرده ایم. توسعه و هماهنگی بین اعضا در پروژه‌هایی که تأثیر مثبتی بر زندگی افراد مبتلا به صرع خواهند داشت، با تمرکز بر مناطقی که کار با یکدیگر کارایی و تأثیر بیشتری نسبت به کار مستقل دارد. بنیانگذار ما، گابی کانکر، در حال حاضر به عنوان رئیس ELC خدمت می کند.
ما در گروه‌های کاری با انجمن ملی مراکز صرع می‌نشینیم تا اطمینان حاصل کنیم که خانواده‌ها به یک تاکسی دسترسی دارند. رویکرد تیمی جامع برای تشخیص و درمان صرع، با طیف وسیعی از پزشکان و سایر ارائه دهندگان متخصص در درمان صرع.