لوگوی اتحاد بین المللی SCN8A

ویژگی های بالینی که به عنوان بیماری های همراه یا پیامدهای غیر تشنج نیز شناخته می شوند، برای هر فنوتیپ SCN8A متمایز هستند. در زیر اطلاعاتی درباره نحوه شناسایی ویژگی‌های بالینی برای گنجاندن، یافته‌های اجماع در مورد فراوانی، شدت و احتمال تغییر در طول زمان برای هر فنوتیپ و تعاریف شدت آمده است.

مربوط به SCN8A
شرایط سلامتی

در این ویدئو، دکتر کریستل آچکار یافته‌های کلیدی حاصل از اجماع اتحاد SCN8A در مورد ویژگی‌های بالینی اختلالات مرتبط با SCN8A را برجسته می‌کند. این نمای کلی به عنوان مقدمه ای بر منابع عمیق و دستورالعمل های جامع موجود در وب سایت ما عمل می کند و بر اهمیت شناخت طیف گسترده فنوتیپ های SCN8A تأکید می کند. برای کاوش عمیق‌تر از این بینش‌ها و موارد دیگر، در مجموعه گسترده ما از مواد طراحی شده برای حمایت از خانواده‌ها و پزشکانی که در حال پیمایش SCN8A هستند، کاوش کنید.

پخش ویدئو

این نمودارها نشان می دهد که چند درصد از شرکت کنندگان در اجماع موافق بودند که هر یک از این 5 ویژگی احتمالاً در هر فنوتیپ وجود دارد. برای مثال، همه شرکت‌کنندگان فکر می‌کردند که گفتار، مهارت‌های حرکتی ظریف، ناتوانی‌های ذهنی، اختلالات خواب در افراد مبتلا به DEE شدید وجود دارد.

وجود 5 ویژگی بالینی مشترک برای هر فنوتیپ

این نمودارهای راداری وجود پنج ویژگی بالینی را نشان می دهد که نقش بسزایی در بیان اختلالات رشد عصبی دارند. این ویژگی‌ها - گفتار، مهارت‌های حرکتی ظریف، ناتوانی‌های ذهنی، چالش‌های رفتاری، و اختلالات خواب- شاخص‌های کلیدی هستند که از نظر شیوع در سراسر جهان متفاوت هستند. 5 فنوتیپ: DEE شدید, DEE خفیف/متوسط, سلفی, NDD با صرعو NDD بدون صرع.

چگونه ویژگی های بالینی برای گنجاندن شناسایی شدند

این جدول مراحل تعیین ویژگی های بالینی را در مطالعه نشان می دهد. در ابتدا، گروه کاری بیماری‌های همراه و پیش‌آگهی، با تکیه بر ادبیات و با ورودی مراقبین در پنل اصلی، 19 بیماری همراه احتمالی اولیه مرتبط با اختلالات مرتبط با SCN8A را شناسایی کرد. در دور اول، از پانل بررسی خواسته شد تا مشخص کند که این 19 بیماری همراه با چه میزان رایج در فنوتیپ ها وجود دارند (بیش از 50٪ مواقع، حدود 50٪ مواقع، <50٪ مواقع). از پاسخ دهندگان خواسته شد تا در مورد بیماری های همراه دیگری که باید در دورهای بعدی مورد بررسی قرار گیرند، نظر دهند.

هفت ویژگی بالینی از تحقیقات بیشتر حذف شدند زیرا بیش از اکثریت پاسخ دهندگان باور نداشتند که بیش از 50٪ موارد رخ داده اند. این موارد شامل مثانه نوروژنیک، ADHA، علائم هرمی، مشکلات قلبی، گوش و حلق و بینی، غدد درون ریز و اورولوژی بود. پاسخ دهندگان پیشنهاد اضافه کردن اختلالات اتونومیک، اختلالات خواب، و مسائل ارتوپدی را دادند. دو مورد برای روشن کردن روابط با سایر زمینه‌ها اضافه شد - بی نظمی عاطفی برای تمایز از مسائل رفتاری و تغذیه از مسائل کلی GI جدا شد.

اطلاعات دقیق تر برای هر فنوتیپ را می توان در صفحه فنوتیپ SCN8A ما یافت. هر جدول تمام 17 بیماری همراه، سطح شدت پیش‌بینی‌شده برای هر DEE و تغییرات مورد انتظار در طول زمان را فهرست می‌کند. جدول اول DEE شدید را نشان می دهد و هر جدول زیر همان اطلاعات را نشان می دهد، اما در رابطه با DEE شدید، همانطور که در افسانه بالا مشاهده می شود.

DEE شدید

1. شکل 1 همراهی شدید DEE.xlsx: DEE شدید.
[فرم_انتخاب_زبان]

خفیف / متوسط

NDD با صرع عمومی

NDD بدون صرع عمومی

سلفی

اطلاعات جدول

این دو نمودار نشان می دهد که چگونه ویژگی های بالینی بین از دست دادن عملکرد و افزایش عملکرد متفاوت است.

- به کاوش ادامه دهید -

مهم: در حالی که این داده‌های اجماع، بینش‌های جدید و ارزشمندی در مورد بهترین شیوه‌ها در تشخیص و درمان SCN8A ارائه می‌دهند، این توصیه پزشکی نیست. این می تواند پزشکان و مراقبان را به طور یکسان در تهیه برنامه های درمانی بهینه برای هر فرد آگاه کند.

سلب مسئولیت برای اجماع و تنوع فردی
این فرآیند اجماع توسط گروهی از پزشکان متخصص انجام شد که به طور فعال بیماران مبتلا به اختلالات مربوط به SCN8A را درمان می‌کنند. رهنمودهای تعیین شده از یک اجماع با دستورالعمل های تعیین شده از یک مطالعه مبتنی بر جمعیت* متفاوت است. میزان اجماع به دست آمده توسط تعداد بیمارانی که توسط هر پزشک مراجعه می‌شود و بخشی از طیف بیماری که این بیماران نشان می‌دهند محدود می‌شود.

دستورالعمل های اجماع به عنوان یک نقطه شروع توصیه شده برای پزشکان برای درمان بیماران بر اساس بهترین شواهد موجود است. اگر فرد مبتلا با مشخصات مورد انتظار مطابقت ندارد، مهم است که برنامه درمانی خود را مجدداً ارزیابی کرده و بر اساس آن تجدید نظر کنید. با در دسترس قرار گرفتن داده های جدید و افزایش تعداد بیماران ویزیت شده توسط پزشکان، ارزیابی مجدد دستورالعمل های اجماع انجام می شود. 

بنابراین، دستورالعمل‌های مبتنی بر فرآیندهای اجماع آینده، پیشرفت‌های مراقبت بالینی را منعکس می‌کنند.

*مطالعات مبتنی بر جمعیت روندهای کلی را برای زیر مجموعه های بزرگی از جمعیت نشان می دهد. مهم است که به یاد داشته باشید که هر فردی منحصر به فرد است و ممکن است لزوماً از این روندها در مورد پیشرفت رشد، بهبودی تشنج یا درمان مؤثر پیروی نکند.