لوگوی اتحاد بین المللی SCN8A

در زیر اطلاعاتی در مورد نحوه عملکرد فرآیند دلفی اصلاح شده، چه کسی درگیر بوده و چگونه اجماع را اندازه گیری کرده ایم، خواهید دید.

ایجاد اجماع در مورد SCN8A

اجماع با استفاده از یک فرآیند علمی دقیق به نام روش دلفی ایجاد شد که کارشناسان و خانواده‌های SCN8A را از سراسر جهان گرد هم آورد. این فرآیند تضمین می کند که رویکردهای مورد توافق برای تشخیص و درمان SCN8A متفکرانه، جامع و نشان دهنده بهترین دانش جمعی موجود است. برای درک بهتر روند ادامه مطالعه در زیر، این ویدیوی کوتاه را تماشا کنید. 

پخش ویدئو
پنل اصلی

اطلاعات جدول

ما از پزشکان و خانواده هایی که در سراسر جهان با فداکاری برای تکمیل فرآیند دلفی اصلاح شده کار کردند بسیار سپاسگزاریم.

تیم رهبری

پنل اصلی

پنل بررسی

جدول زیر شامل کارشناسانی است که سخاوتمندانه وقت خود را برای مشاوره در مورد بیماری های همراه و SCN8A اختصاص دادند.

علائم اول
تشنج/تشنج و تاخیر رشد تقریباً در یک زمان اتفاق می‌افتد (قوی)
شروع تاخیر رشد
0 تا 6 ماه (قوی)
EEG
اگرچه EEG اولیه ممکن است طبیعی باشد، اما معمولاً پس از شروع صرع غیرطبیعی می‌شود و در طول دوره صرع نیز همینطور باقی می‌ماند. (در حد متوسط)
MRI
MRI اولیه اغلب طبیعی است، اما ممکن است در طول زمان غیر طبیعی شود (اغلب آتروفی را نشان می دهد). (در حد متوسط)
شروع تاخیر در سن رشد
0 تا 6 ماه (متوسط)
عملکرد احتمالی متغیر
افزایش عملکرد (متوسط)
داروهای خط اول بهینه
اکسکاربازپین، کاربامازپین
داروهایی که باید احتیاط کرد
لویتراسیتاسیتام
ملاحظات مهم
انواع افزایش عملکرد (GOF) رایج تر هستند، بنابراین مسدود کننده های کانال سدیم ترجیح داده می شوند
لوتیراستام ممکن است تشنج ها را بدتر کند و به طور کلی در بیماران مبتلا به انواع GOF از مصرف آن اجتناب می شود
رژیم کتوژنیک می تواند مفید باشد
داروی نجات
فنی توئین وریدی یا فنی توئین برای وضعیت صرع توصیه می شود
همدردی بیش از 50٪ فرکانس تخمینی سطح شدت تغییر در طول زمان
عصبی سطح اجماع شدید در حد متوسط ملایم بدون نقص سطح اجماع بدتر پایدار مخلوط بهبود تصمیم سطح اجماع
تاخیرهای ظریف موتور قوی در حد متوسط در حد متوسط
تاخیرهای ناخالص موتور
اختلالات حرکتی
هیپوتونی متوسط
کورتیکال کورتیکال/CVI
اختلال عملکرد اتونومیک
اختلالات خواب
ریسک SUDEP
DD/ID/شناختی
تاخیر در گفتار/ارتباط
ناتوانی ذهنی (ID)
بی نظمی رفتاری
اختلال هیجانی
اختلال طیف اوتیسم (ASD)
سیستم های ارگان
مسائل ارتوپدی
دستگاه گوارش (دستگاه گوارش)
تغذیه متوسط
ریه
DEE شدید زوال قابل توجه زوال متوسط تغییر محدود بهبود متوسط بهبود قابل توجه سطح اجماع
بیماری صرع
شناخت
پروژه

- به کاوش ادامه دهید -

مهم: در حالی که این داده‌های اجماع، بینش‌های جدید و ارزشمندی در مورد بهترین شیوه‌ها در تشخیص و درمان SCN8A ارائه می‌دهند، این توصیه پزشکی نیست. این می تواند پزشکان و مراقبان را به طور یکسان در تهیه برنامه های درمانی بهینه برای هر فرد آگاه کند.